[논문 리뷰] Deep Learning for Neuroimaging-based Diagnosis and Rehabilitation of Autism Spectrum Disorder: A Review

Marjane Khodatars, Afshin Shoeibi외 13명|arXiv (Cornell University)|2020. 07. 02.

Autism Spectrum Disorder Research참고 문헌 309인용 수 267

한 줄 요약

이 리뷰는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 신경영상 기반 진단 및 재활에 응용된 딥 러닝(DL) 기술을 종합적으로 분석하며, 구조적(sMRI, DTI) 및 기능적(fMRI, EEG, fNIRS) 신경영상 모odalities를 대상으로 DL 모델의 성능을 평가한다. 주요 DL 아키텍처로는 3D-CNN, LSTM, 오토에인커, GCN 등이 있으며, 이들은 ASD와 정상 발달군을 구분하는 데 높은 분류 정확도(최대 95%)를 달성한다. 또한 DL 기반 재활 도구의 성능을 평가하고 데이터, 해석 가능성, 임상 적용성 분야의 주요 과제를 제시한다.

ABSTRACT

Accurate diagnosis of Autism Spectrum Disorder (ASD) followed by effective rehabilitation is essential for the management of this disorder. Artificial intelligence (AI) techniques can aid physicians to apply automatic diagnosis and rehabilitation procedures. AI techniques comprise traditional machine learning (ML) approaches and deep learning (DL) techniques. Conventional ML methods employ various feature extraction and classification techniques, but in DL, the process of feature extraction and classification is accomplished intelligently and integrally. DL methods for diagnosis of ASD have been focused on neuroimaging-based approaches. Neuroimaging techniques are non-invasive disease markers potentially useful for ASD diagnosis. Structural and functional neuroimaging techniques provide physicians substantial information about the structure (anatomy and structural connectivity) and function (activity and functional connectivity) of the brain. Due to the intricate structure and function of the brain, proposing optimum procedures for ASD diagnosis with neuroimaging data without exploiting powerful AI techniques like DL may be challenging. In this paper, studies conducted with the aid of DL networks to distinguish ASD are investigated. Rehabilitation tools provided for supporting ASD patients utilizing DL networks are also assessed. Finally, we will present important challenges in the automated detection and rehabilitation of ASD and propose some future works.

연구 동기 및 목표

• 신경영상 데이터를 활용한 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 자동 진단에 적용된 딥 러닝(DL) 기법을 체계적으로 검토하기 위해.
• 구조적 및 기능적 신경영상(fMRI, MRI, EEG, fNIRS 등)을 이용한 DL 모델의 성능 및 아키텍처를 평가하기 위해.
• 개인화된 치료 및 간병 시스템을 지원하기 위해 설계된 DL 기반 재활 도구의 효과를 평가하기 위해.
• DL 기반 ASD 응용 분야에서의 데이터 부족, 모델의 해석 가능성, 일반화 능력, 임상 통합의 주요 과제를 규명하기 위해.
• ASD 진단 및 치료 분야에서 DL의 신뢰성, 확장성, 실생활 적용을 향상시키기 위한 향후 연구 방향을 제안하기 위해.

제안 방법

• 2020년 6월까지의 논문을 대상으로 IEEE Xplore, ScienceDirect, SpringerLink, ACM 등의 데이터베이스를 활용해 체계적 문헌 검색을 수행하였으며, 키워드로는 'ASD', 'Autism Spectrum Disorder', 'Deep Learning'을 사용하였다.
• sMRI, DTI, fMRI, EEG, fNIRS, MEG, ECoG 등 다양한 신경영상 모달리티를 대상으로 DL을 적용한 128篇의 연구를 분류 및 분석하였다.
• 3D-CNN, 2D-CNN, LSTM, 오토에인커(AE, VAE, SAE), GCN, 하이브리드 모델(CNN-LSTM, 3D-UNet 등)과 같은 DL 아키텍처의 분류 및 특징 학습 성능을 평가하였다.
• 손실 함수(BCE, CE, MSE, NLLF, 제안된 손실 함수), 최적화 알고리즘(Adam, SGD, Adadelta), 활성화 함수(ReLU, ELU, Sigmoid, Softmax), 정규화 기법(드롭아웃, 배치 정규화)을 검토하였다.
• 정확도, 민감도, 특이도, AUC, F1 점수 등의 성능 지표를 사용하여 모델 성능을 평가하였으며, 일부 연구에서는 최대 95%의 정확도를 기록하였다.
• 뇌-컴퓨터 인터페이스, 정서 인식, 행동 간병 계획 수립 등을 포함한 개인화된 치료를 위한 DL 기반 재활 시스템의 성능을 평가하였다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 신경영상 데이터를 활용한 ASD와 정상 발달군 간의 구분에서 가장 높은 진단 정확도를 보인 딥 러닝 아키텍처는 무엇인가?
• RQ2 fMRI, EEG, sMRI 등의 다양한 신경영상 모달리티 중에서 DL 기반 ASD 분류에 가장 적합한 것은 무엇인가?
• RQ3 ASD 환자를 위한 개인화된 재활 도구 개발에 가장 효과적인 DL 기반 접근법은 무엇인가?
• RQ4 실생활 ASD 진단 및 치료에 응용되는 데 걸림돌이 되는 주요 기술적 및 임상적 과제는 무엇인가?
• RQ5 ASD 응용 분야의 DL 모델에서 해석 가능성, 일반화 능력, 데이터 효율성을 향상시키기 위한 방법은 무엇인가?

주요 결과

• 3D-CNN 및 하이브리드 모델(예: 3D-CNN + LSTM)은 높은 진단 정확도를 보였으며, 일부 연구에서는 fMRI 데이터를 이용해 최대 95%의 정확도를 기록하였다.
• 오토에인커(AE), 스택드 오토에인커(SAE), 변동형 오토에인커(VAE)는 차원 축소 및 표현 학습 측면에서 뛰어난 특징 추출 능력을 보였다.
• LSTM 및 GRU 기반 네트워크는 EEG 및 fMRI 시계열 데이터의 시간적 동역학을 효과적으로 모델링하여 여러 연구에서 90% 이상의 정확도를 달성하였다.
• 사전 학습된 모델인 ResNet-18 및 VGG 기반 네트워크(VGGNets + ASDNet)는 ASD 분류 과제에서 경쟁적인 성능(AUC > 0.90)을 보였다.
• 3D-UNet 및 FastSurfer CNN과 같은 하이브리드 아키텍처는 구조적 MRI 분석에서 높은 분할 및 분류 정확도(AUC > 0.92)를 보였다.
• 높은 성능에도 불구하고, 모델의 해석 가능성, 데이터 부족, 다양한 인구 집단에 대한 일반화 능력 향상 문제는 여전히 남아 있으며, 대부분의 연구는 소규모 단일 기관 데이터셋에 의존하고 있다.