[논문 리뷰] Deep-learning models improve on community-level diagnosis for common congenital heart disease lesions

Rima Arnaout, Lara Curran외 3명|arXiv (Cornell University)|2018. 09. 19.

Congenital Heart Disease Studies참고 문헌 23인용 수 25

한 줄 요약

이 연구는 태반 심장초음파를 이용해 흔한 선천성 심장결함인 톨로지 오브 팔로(TOF)와 좌심실 발육부족 증후군(HLHS)의 자동 산전 진료를 위한 딥러닝 모델을 개발하고 평가한다. 모델은 주요 심장 영상(재현율: 0.95)을 식별하는 데 높은 정확도를 보이며, TOF(감도 75%, 특이도 76%)와 HLHS(감도 100%, 특이도 90%)를 진단하는 데에도 뛰어난 성능을 보여, 기존 공동체 수준의 진료율을 크게 뛰어넘는다.

ABSTRACT

Prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot (TOF) and hypoplastic left heart syndrome (HLHS), two serious congenital heart defects, improves outcomes and can in some cases facilitate in utero interventions. In practice, however, the fetal diagnosis rate for these lesions is only 30-50 percent in community settings. Improving fetal diagnosis of congenital heart disease is therefore critical. Deep learning is a cutting-edge machine learning technique for finding patterns in images but has not yet been applied to prenatal diagnosis of congenital heart disease. Using 685 retrospectively collected echocardiograms from fetuses 18-24 weeks of gestational age from 2000-2018, we trained convolutional and fully-convolutional deep learning models in a supervised manner to (i) identify the five canonical screening views of the fetal heart and (ii) segment cardiac structures to calculate fetal cardiac biometrics. We then trained models to distinguish by view between normal hearts, TOF, and HLHS. In a holdout test set of images, F-score for identification of the five most important fetal cardiac views was 0.95. Binary classification of unannotated cardiac views of normal heart vs. TOF reached an overall sensitivity of 75% and a specificity of 76%, while normal vs. HLHS reached a sensitivity of 100% and specificity of 90%, both well above average diagnostic rates for these lesions. Furthermore, segmentation-based measurements for cardiothoracic ratio (CTR), cardiac axis (CA), and ventricular fractional area change (FAC) were compatible with clinically measured metrics for normal, TOF, and HLHS hearts. Thus, using guideline-recommended imaging, deep learning models can significantly improve detection of fetal congenital heart disease compared to the common standard of care.

연구 동기 및 목표

• 현재 공동체 환경에서 진단률이 30–50%에 불과한 심각한 선천성 심장결함, 예를 들어 TOF와 HLHS의 산전 진단률을 향상시키기 위해.
• 감독 학습을 통해 초음파 영상에서 표준 태아 심장 영상들을 자동으로 식별할 수 있는 딥러닝 모델을 개발하기 위해.
• 분류 및 분할 기반 생체측정치를 이용해 정상 심장과 TOF 및 HLHS를 구분하는 데 모델의 성능을 평가하기 위해.
• 딥러닝이 일상적인 공동체 수준의 임상 환경에서 현재의 임상 실천 수준을 뛰어넘어 진단 정확도를 향상시킬 수 있는지 평가하기 위해.

제안 방법

• 2000년에서 2018년 사이에 수집된 18–24주 임신기 태아 심장초음파 영상 685건에 대한 후향적 분석.
• 5가지 표준 태아 심장 스크리닝 영상 식별을 위한 합성곱 신경망과 전합성합성곱 신경망의 훈련.
• 감독 학습을 활용해 레이블이 없는 심장 영상을 정상, TOF, 또는 HLHS로 분류하기.
• 심장 생체측정치 측정을 위해 의미적 분할을 구현: 심장폐비율(CTR), 심장축(CA), 심실 분수면적변화율(FAC).
• 검증을 위해 보류된 테스트 세트를 활용해 영상 식별에 대한 F-score, 감도, 특이도 평가.
• 모델에서 유도된 생체측정치를 임상적으로 측정된 값과 비교하여 일치성 평가.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 딥러닝 모델은 심장초음파 영상에서 다섯 가지 표준 태아 심장 영상을 정확하게 식별할 수 있는가?
• RQ2 딥러닝 모델은 정상 심장과 TOF 또는 HLHS를 구분하는 데 어떤 진단 성능을 보이는가?
• RQ3 딥러닝에서 유도된 분할 기반 생체측정치(CTR, CA, FAC)는 임상적으로 측정된 값과 어떻게 비교되는가?
• RQ4 딥러닝 모델은 현재의 공동체 수준 진단율을 뛰어넘어 TOF와 HLHS에 대해 더 높은 감도와 특이도를 달성할 수 있는가?
• RQ5 딥러닝은 일상 임상 환경에서 선천성 심장질환의 조기 진단을 어느 정도 향상시킬 수 있는가?

주요 결과

• 딥러닝 모델은 심장초음파 영상에서 다섯 가지 가장 중요한 태아 심장 영상을 식별하는 데 F-score 0.95를 달성했다.
• 정상 대 TOF의 이진 분류에서는 감도 75%와 특이도 76%를 기록하여 일반적인 공동체 수준의 진료 성능을 초월했다.
• 정상 대 HLHS의 분류에서는 감도 100%와 특이도 90%를 기록하여 뛰어난 진단 능력을 입증했다.
• CTR, CA, FAC 등의 분할 기반 측정치는 정상, TOF, HLHS 심장 모두에서 임상적으로 측정된 지표와 호환성 있었다.
• 모델의 HLHS 진단 성능은 특히 뛰어나 감도가 완전히 100%였으며, 이는 조기 간병의 높은 잠재력을 시사한다.
• 전반적으로 딥러닝 접근법은 흔한 선천성 심장질환 병변에 대해 표준 공동체 수준의 진료를 크게 뛰어넘는 성능을 보였다.