[논문 리뷰] eDNAPlus: A unifying modelling framework for DNA-based biodiversity monitoring

Alex Diana, Eleni Matechou외 6명|arXiv (Cornell University)|2022. 11. 22.

Environmental DNA in Biodiversity Studies인용 수 5

한 줄 요약

eDNAPlus는 메타바코딩 워크플로우에서 발생하는 모든 주요 오차 및 노이즈 원인을 동시에 고려하는 통합 계층적 베이지안 모델을 제안한다. 이는 종 내 생물량 변화와 환경 공변량 간의 관계를 강력하게 추정할 수 있도록 하며, 종 간 및 현장 간 상관관계도 모델링한다. 이 프레임워크는 적응형 MCMC와 재매개변수화를 통해 추론 효율성을 향상시키며, 말라이즈 트랩 데이터에서 뛰어난 성능을 보이며 고도와 도로 거리 영향을 규명하고 보존가치가 높은 지역을 식별한다.

ABSTRACT

DNA-based biodiversity surveys involve collecting physical samples from survey sites and assaying the contents in the laboratory to detect species via their diagnostic DNA sequences. DNA-based surveys are increasingly being adopted for biodiversity monitoring. The most commonly employed method is metabarcoding, which combines PCR with high-throughput DNA sequencing to amplify and then read `DNA barcode' sequences. This process generates count data indicating the number of times each DNA barcode was read. However, DNA-based data are noisy and error-prone, with several sources of variation. In this paper, we present a unifying modelling framework for DNA-based data allowing for all key sources of variation and error in the data-generating process. The model can estimate within-species biomass changes across sites and link those changes to environmental covariates, while accounting for species and sites correlation. Inference is performed using MCMC, where we employ Gibbs or Metropolis-Hastings updates with Laplace approximations. We also implement a re-parameterisation scheme, appropriate for crossed-effects models, leading to improved mixing, and an adaptive approach for updating latent variables, reducing computation time. We discuss study design and present theoretical and simulation results to guide decisions on replication at different stages and on the use of quality control methods. We demonstrate the new framework on a dataset of Malaise-trap samples. We quantify the effects of elevation and distance-to-road on each species, infer species correlations, and produce maps identifying areas of high biodiversity, which can be used to rank areas by conservation value. We estimate the level of noise between sites and within sample replicates, and the probabilities of error at the PCR stage, which are close to zero for most species considered, validating the employed laboratory processing.

연구 동기 및 목표

• DNA 기반 생물다양성 모니터링 워크플로우에서 발생하는 모든 핵심 변동성, 오차 및 노이즈 원인을 종합적으로 고려하는 통계적 프레임워크의 부재를 해결하기 위해.
• 다른 종 간 및 다른 현장 간 상관관계를 고려하면서도, 다양한 현장 간 종 내 생물량 변화를 추정하기 위해.
• 고도 및 도로 거리와 같은 환경 공변량과 생물량 변화 간의 관계를 통계적으로 엄밀하게 연결하기 위해.
• 적응형 MCMC, 지그재그/메트로폴리스-해스팅스 업데이트, 교차 효과 모델을 위한 재매개변수화를 통해 추론의 계산 효율성을 향상시키기 위해.
• 최적의 복제 및 품질 관리 전략을 설계 단계에서 안내하기 위해 이론적 및 시뮬레이션 기반의 통찰을 제공하기 위해.

제안 방법

• 이 프레임워크는 종별 생물량, 감지 오차, 환경 공변량을 동시에 모델링하는 계층적 교차 효과 모델을 사용한다.
• 지그재그 및 메트로폴리스-해스팅스 업데이트를 사용한 MCMC 추론을 수행하며, 잠재 변수 추정을 위해 라플라스 근사법을 적용한다.
• 특히 교차 랜덤 효과에 대해 혼합 성능을 향상시키기 위해 재매개변수화 전략을 적용한다.
• 잠재 변수에 대한 적응형 업데이트 전략이 정확도를 유지하면서도 계산 시간을 단축시킨다.
• 메타바코딩에서 얻은 원시 카운트 데이터를 이분화 없이 그대로 처리하여 임의의 임계값을 피한다.
• 이 프레임워크는 다중 프라이머 설계로 확장 가능하며, 변분 베이즈 또는 낮은 질량 행렬 근사법을 통해 메타게놈 데이터에 적응할 수 있다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 어떻게 eDNA 메타바코딩 워크플로우에서 발생하는 모든 주요 오차 및 노이즈 원인을 하나의 통계적 프레임워크 내에서 동시에 모델링할 수 있는가?
• RQ2 고도 및 도로 거리와 같은 환경 공변량이 조사 현장 간 종 생물량에 어느 정도의 영향을 미치는가?
• RQ3 다른 종 간 및 다른 현장 간 상관관계를 고려하면서 종 내 생물량 변화를 신뢰성 있게 추정하는 방법은 무엇인가?
• RQ4 PCR 수준의 품질 관리 조치가 추론 정확도와 모델의 강건성에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ5 통계적 검정력과 편향을 극대화하고 최소화하기 위해 복제 및 품질 관리 전략을 설계 단계에서 어떻게 최적화할 수 있는가?

주요 결과

• 모델은 다양한 현장에서 종별 생물량 변화를 성공적으로 추정하였으며, 여러 종에서 도로 거리 증가에 따른 유의미한 부정적 영향과 고도 증가에 따른 긍정적 영향을 확인하였다.
• 이 프레임워크는 높은 생물다양성과 높은 종 생물량을 보이는 지역을 식별하였으며, 이는 보존가치 기반으로 현장을 순위 매길 수 있게 한다.
• 대부분의 종에 대해 PCR 오차 확률이 거의 0에 가까웠으며, 연구에서 사용된 실험실 처리 프로토콜의 타당성을 검증하였다.
• 현장 간 및 샘플 복제본 내에서 낮은 수준의 노이즈가 감지되어 데이터 수집 및 시퀀싱 파이프라인의 높은 일관성을 나타냈다.
• 적응형 MCMC 접근법이 표준 MCMC 대비 계산 시간을 크게 단축시켜 대용량 데이터셋에 대한 확장성을 향상시켰다.
• 특히 복잡한 교차 효과 구조에서 재매개변수화를 통해 혼합 성능과 수렴 성능이 향상되었음을 모델이 입증하였다.