[논문 리뷰] Evaluation of Semantic Web Technologies for Storing Computable Definitions of Electronic Health Records Phenotyping Algorithms

Václav Papež, Spiros Denaxas외 1명|arXiv (Cornell University)|2017. 07. 24.

Biomedical Text Mining and Ontologies참고 문헌 11인용 수 8

한 줄 요약

이 논문은 전자 건강 기록(EHR) 기반 표현형 알고리즘을 위한 계산 가능하고 표준화된 표현을 만들기 위해 의미 웹 기술—특히 RDF와 OWL—의 사용을 평가한다. 이 기술들이 복잡한 표현형 논리를 구조화하고 기계로 처리할 수 있도록 하여 연구 공동체 간의 재사용성, 공유성 및 상호운용성을 향상시킨다는 것을 입증한다.

ABSTRACT

Electronic Health Records are electronic data generated during or as a byproduct of routine patient care. Structured, semi-structured and unstructured EHR offer researchers unprecedented phenotypic breadth and depth and have the potential to accelerate the development of precision medicine approaches at scale. A main EHR use-case is defining phenotyping algorithms that identify disease status, onset and severity. Phenotyping algorithms utilize diagnoses, prescriptions, laboratory tests, symptoms and other elements in order to identify patients with or without a specific trait. No common standardized, structured, computable format exists for storing phenotyping algorithms. The majority of algorithms are stored as human-readable descriptive text documents making their translation to code challenging due to their inherent complexity and hinders their sharing and re-use across the community. In this paper, we evaluate the two key Semantic Web Technologies, the Web Ontology Language and the Resource Description Framework, for enabling computable representations of EHR-driven phenotyping algorithms.

연구 동기 및 목표

• EHR 기반 표현형 알고리즘을 저장하기 위한 표준화되고 계산 가능한 형식의 부족을 해결한다.
• 모호성과 복잡성으로 인해 인간이 읽을 수 있는 알고리즘 기술을 실행 가능한 코드로 변환하는 데 발생하는 과제를 극복한다.
• 연구 기관과 임상 시스템 간에 표현형 알고리즘의 광범위한 공유 및 재사용을 가능하게 한다.
• 의미 웹 기술이 표현형 논리를 기계로 해석 가능한 방식으로 표현하는 데 있어 타당성과 효과성을 평가한다.
• 표준화된 지식 표현을 기반으로 상호운용성 있고 확장 가능한 표현형 분석의 기반을 마련한다.

제안 방법

• 임상 개념, 논리적 관계 및 규칙를 표현하기 위해 웹 온톨로지 언어(OWL)를 사용해 표현형 알고리즘을 모델링한다.
• 구조화되고 기계로 처리 가능한 저장을 위해 자원 기술 서술 프레임워크(RDF)를 사용해 데이터 요소와 그 관계를 표현한다.
• 질병 상태, 발병 시기 및 중증도에 대한 조건을 포괄하기 위해 온톨로지 내에서 논리적 축약 및 제약 조건으로 표현형 논리를 인코딩한다.
• 정의된 용어(예: SNOMED CT, LOINC)를 사용해 임상 데이터 요소(예: 진단, 검사, 처방)를 표준화된 용어 체계에 매핑하여 의미적 상호운용성을 확보한다.
• SPARQL 엔드포인트를 사용해 표현형 알고리즘을 저장하고 질의할 수 있는 프로토타입 지식 기반을 구현한다.
• 대규모 연구 코hort에서의 실제 EHR 표현형 예제를 사용해 접근 방식을 검증한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 RDF와 OWL은 계산 가능하고 표준화된 형식으로 EHR 기반 표현형 알고리즘의 복잡한 논리를 효과적으로 표현할 수 있는가?
• RQ2 의미 웹 기술의 사용이 다양한 연구 환경 간에 표현형 알고리즘의 재사용성과 상호운용성을 얼마나 향상시키는가?
• RQ3 표준화된 온톨로지와 데이터 모델이 표현형 논리를 실행 가능한 코드로 변환하는 과정에서 모호성과 오류를 어느 정도 줄일 수 있는가?
• RQ4 실제 EHR 시스템에서 임상 표현형 논리를 표현하기 위해 의미 웹 기술을 도입하는 데 발생하는 실용적 과제는 무엇인가?
• RQ5 결과로 도출된 지식 표현이 표현형 알고리즘에 대한 자동화된 추론과 검증을 지원할 수 있는가?

주요 결과

• RDF와 OWL는 기계로 처리 가능하고 표준화된 형식으로 표현형 알고리즘을 표현하기 위한 견고하고 확장 가능한 기반을 제공한다.
• 온톨로지 내에서 표준화된 용어(예: SNOMED CT, LOINC)의 사용은 다양한 EHR 시스템 간의 의미적 상호운용성을 가능하게 한다.
• 계산 가능한 표현 방식은 알고리즘 해석의 모호성을 크게 줄여 기관 간 일관된 구현을 촉진한다.
• 프로토타입 구현은 SPARQL를 사용해 복잡한 표현형 논리를 성공적으로 저장하고 질의하여 실제 시나리오에서의 타당성을 입증했다.
• 연구자들은 자연어 기술보다 형식화된 온톨로지 모델로 표현된 알고리즘이 더 명확하고 재사용 가능하다고 보고했다.
• 이 접근 방식은 표현형 논리에 대한 자동화된 검증과 추론을 가능하게 하여 정밀의료 연구에서 재현 가능성과 감사 가능성을 지원한다.