[논문 리뷰] Genome assembly in the telomere-to-telomere era

Heng Li, Richard Durbin|PubMed|2023. 08. 15.

Chromosomal and Genetic Variations참고 문헌 77인용 수 9

한 줄 요약

긴 읽기(long-read) 시퀀싱 및 조립 방법의 발전에 대한 리뷰로, 거의 염색체 규모의 말단-말단 telomere-to-telomere 게놈 조립을 가능하게 하고 이러한 조립을 도출하는 방법에 대한 지침을 제공합니다.

ABSTRACT

De novo assembly is the process of reconstructing the genome sequence of an organism from sequencing reads. Genome sequences are essential to biology, and assembly has been a central problem in bioinformatics for four decades. Until recently, genomes were typically assembled into fragments of a few megabases at best but technological advances in long-read sequencing now enable near complete chromosome-level assembly, also known as telomere-to-telomere assembly, for many organisms. Here we review recent progress on assembly algorithms and protocols. We focus on how to derive near telomere-to-telomere assemblies and discuss potential future developments.

연구 동기 및 목표

• 게놈 조립 알고리즘과 프로토콜의 최근 진행 상황을 조사한다.
• 긴 읽기 시퀀싱이 거의 telomere-to-telomere 조립을 가능하게 하는 방법을 설명한다.
• 염색체 규모의 조립 달성을 위한 실용적 워크플로우와 도전 과제를 논의한다.
• 조립 방법 및 데이터 유형의 향후 발전 가능성을 강조한다.

제안 방법

• 조립 알고리즘과 프로토콜에 관한 최근 문헌을 검토하고 종합한다.
• 연속성(contiguity)과 전체성(완전도)에 대한 긴 읽기 시퀀싱의 영향을 논의한다.
• 거의 telomere-to-telomere 조립을 달성하기 위한 권장 워크플로를 개요한다.
• 조립 방법의 현재 한계점과 향후 방향을 식별한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 telomere-to-telomere 게놈 조립을 가능하게 하는 핵심 알고리즘적 발전은 무엇인가?
• RQ2 긴 읽기 시퀀싱 기술이 조립의 품질과 완전성에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ3 거의 염색체 수준의 조립을 달성하는 최적의 워크플로는 무엇이며 남은 도전 과제는 무엇인가?
• RQ4 telomere-to-telomere 조립 파이프라인을 더 개선하기 위해 향후 어떤 발전이 예상되는가?

주요 결과

• 긴 읽기 시퀀싱의 발전은 많은 생물에서 거의 염색체 수준의 조립을 가능하게 한다.
• 조립 알고리즘 및 프로토콜의 발전은 telomere-to-telomere 조립을 달성하는 데 핵심이다.
• 거의 telomere-to-telomere 조립을 도출하고 향후 개선을 계획하는 데 초점이 있다.