[논문 리뷰] Identifiability and Reconstructibility of Species Phylogenies Under a Modified Coalescent

Colby Long, Laura Kubatko|arXiv (Cornell University)|2017. 01. 24.

Genomics and Phylogenetic Studies참고 문헌 21인용 수 6

한 줄 요약

이 논문은 효과적 인구 크기의 변동과 이완된 분자 시계 가정을 允허하는 수정된 다종분열 공존 모델 하에서 SVDQuartets의 이론적 기반을 확장하여, 종 계통수의 비루트된 구조가 일반적으로 식별 가능하고, SVDQuartets가 여전히 통계적으로 일致하는 것을 증명한다. 생물학적으로 현실적인 가정의 완화에도 불구하고 이 방법은 효율성과 정확성을 유지하며, 계통유전 게놈 데이터로부터 강력한 계통수 추론을 가능하게 한다.

ABSTRACT

Coalescent models of evolution account for incomplete lineage sorting by specifying a species tree parameter which determines a distribution on gene trees. It has been shown that the unrooted topology of the species tree parameter of the multispecies coalescent is generically identifiable. Moreover, a statistically consistent reconstruction method called SVDQuartets has been developed to recover this parameter. In this paper, we describe a modified multispecies coalescent model that allows for varying effective population size and violations of the molecular clock. We show that the unrooted topology of the species tree for these models is generically identifiable and that SVDQuartets is still a statistically consistent method for inferring this parameter.

연구 동기 및 목표

• 고전적 다종분열 공존 모델을 초월하여 더 생물학적으로 현실적인 상황에서 종 계통수의 구조 식별성을 이론적으로 확장하기.
• 계산적으로 효율적인 방법인 SVDQuartets가 분자 시계 및 일정한 인구 크기 가정이 완화될 경우에도 여전히 통계적으로 일관되는지 조사하기.
• 효과적 인구 크기의 변동과 비등거리 종 계통수를 가진 수정된 공존 모델에서 생성된 데이터로부터도 여전히 비루트된 종 계통수의 구조를 회복할 수 있는지 확인하기.
• PAUP*와 같은 소프트웨어에서 사용 가능한 기존의 SVDQuartets 구현이 알고리즘 수정 없이도 이 일반화된 모델 하에서 추론에 충분한지 확인하기.

제안 방법

• 저자들은 종 계통수의 각 분지에서 비상수 효과적 인구 크기를 允허하는 수정된 다종분열 공존 모델을 정의한다.
• 분자 시계 가정을 완화하기 위해 종 계통수의 등거리성 요구 조건을 제거하여 분지 길이의 변동을 허용한다.
• 원래 SVDQuartets 프레임워크에서 사용하는 평탄화 행렬 방법을 활용하며, 4개의 종으로 구성된 쿼터릿에 대한 서열 패턴 빈도를 사용하여 16×16 행렬을 구성한다.
• 참된 쿼터릿에 대응하는 평탄화 행렬의 질량은 (κ+1 선택 2) 이하임을 보이며, 잘못된 쿼터릿은 일반적으로 이 질량을 초과함으로써 계통수 추론이 가능하다.
• 특이값 분해(SVD)를 사용하여 각 평탄화 행렬이 낮은 질량 집합에 얼마나 가까운지 평가하고, 가장 가능성 높은 쿼터릿 계통수를 식별한다.
• 이론적 분석을 통해 수정된 모델 하에서 비루트된 종 계통수의 구조가 일반적으로 식별 가능함을 증명하며, 고전적 공존 모델의 이전 결과를 확장한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 효과적 인구 크기의 변동을 允허하는 수정된 다종분열 공존 모델 하에서 비루트된 종 계통수의 구조가 일반적으로 식별 가능한가?
• RQ2 분자 시계 가정이 완화될 경우 SVDQuartets 방법이 종 계통수 추론에 대해 여전히 통계적으로 일관되는가?
• RQ3 효과적 인구 크기의 변동과 비등거리 종 계통수를 가진 공존 모델에서 생성된 데이터로부터 SVDQuartets 방법이 종 계통수의 구조를 신뢰성 있게 추론할 수 있는가?
• RQ4 SVDQuartets의 이론적 보장이 고전적 프레임워크를 초월한 더 일반적인 공존 모델로 얼마나 넓게 확장되는가?

주요 결과

• 효과적 인구 크기의 변동과 비등거리 종 계통수를 허용하는 수정된 다종분열 공존 모델 하에서 종 계통수의 비루트된 구조는 일반적으로 식별 가능하다.
• 분자 시계 가정이 위반되더라도 SVDQuartets는 수정된 모델 하에서 종 계통수의 구조를 추론하는 데 여전히 통계적으로 일관된다.
• 이 방법은 서열 길이에 관계없이 서열 패턴 수세기 및 16×16 행렬의 특이값 계산에 의존하므로 계산 효율성이 유지된다.
• 이곳에서 수립된 이론적 프레임워크는 공존 독립적 서열, SNP 데이터, 다유전자 데이터에 적용 가능하며, 유전자 수가 충분히 많아 이론적 분포를 근사할 수 있을 경우에 한해 적용 가능하다.
• 결과적으로 PAUP*와 같은 소프트웨어에서 기존에 존재하는 SVDQuartets의 구현은 분자 시계 위반 및 인구 크기의 변동이 있는 데이터에 대해 알고리즘 수정 없이 직접 적용 가능하다.
• 시뮬레이션과 실제 데이터 분석을 통한 경험적 검증을 통해 SVDQuartets가 이러한 일반화된 모델 하에서도 정확성과 일관성을 유지함을 확인하였다.