[논문 리뷰] Identifiability of the unrooted species tree topology under the coalescent model with time-reversible substitution processes

Julia Chifman, Laura Kubatko|arXiv (Cornell University)|2014. 06. 18.

Genomics and Phylogenetic Studies참고 문헌 32인용 수 10

한 줄 요약

이 논문은 시간 가역적 치환 과정을 가진 다유전자 DNA 서열 데이터에서 다유전자 코alescent 모형 하에서 종 계통수의 루트 없는 구조가 일반적으로 식별 가능하다는 것을 증명한다. 저자들은 공식적인 식별 가능성(identifiability)을 확립하여, 유전자 계통수가 시간 가역적 치환 모형 하에서 다유전자 코alescent 모형에 따라 생성될 경우 종 계통수의 구조가 일관되게 추정될 수 있음을 확인한다.

ABSTRACT

The inference of the evolutionary history of a collection of organisms is a problem of fundamental importance in evolutionary biology. The abundance of DNA sequence data arising from genome sequencing projects has led to significant challenges in the inference of these phylogenetic relationships. Among these challenges is the inference of the evolutionary history of a collection of species based on sequence information from several distinct genes sampled throughout the genome. It is widely accepted that each individual gene has its own phylogeny, which may not agree with the species tree. Many possible causes of this gene tree incongruence are known. The best studied is incomplete lineage sorting, which is commonly modeled by the coalescent process. Numerous methods based on the coalescent process have been proposed for estimation of the phylogenetic species tree given multi-locus DNA sequence data. However, use of these methods assumes that the phylogenetic species tree can be identified from DNA sequence data at the leaves of the tree, although this has not been formally established. We prove that the unrooted topology of the $n$-leaf phylogenetic species tree is generically identifiable given observed data at the leaves of the tree that are assumed to have arisen from the coalescent process with time-reversible substitution.

연구 동기 및 목표

• 다유전자 코alescent 모형 하에서 루트 없는 종 계통수의 구조가 다유전자 DNA 서열 데이터로부터 공식적으로 식별 가능한지 여부를 입증하는 것.
• 계통수 추정 방법에서 오랫동안 가정되어 온, 종 계통수의 구조가 유전자 계통수 데이터로부터 식별 가능하다는 가정을 해결하는 것.
• 시간 가역적 치환 과정 하에서 식별 가능성을 증명함으로써 다유전자 종 계통수 추정의 이론적 기반을 마련하는 것.
• 종 계통수 추정에서 불완전한 선조 분할(incomplete lineage sorting)으로 인한 유전자 계통수의 모순 문제를 다루는 것.

제안 방법

• 저자들은 다유전자 코alescent 모형에 기반한 확률적 프레임워크를 사용하여 종 계통수 위에서 유전자 계통수의 진화를 모델링한다.
• 유전자 계통수의 서열 진화를 모델링하기 위해 GTR 모형과 같은 시간 가역적 뉴클레오티드 치환 과정을 가정한다.
• 분석은 다유전자 코alescent 과정 하에서 종 계통수의 잎에 관측된 DNA 서열의 결합 분포에 집중한다.
• 다른 루트 없는 종 계통수의 구조가 서로 다른 관측 서열 데이터의 확률 분포를 유도하므로, 일반적인 식별 가능성(generic identifiability)을 입증한다.
• 대수기하학과 모멘트 기반의 추론을 활용하여 종 계통수의 구조가 데이터 분포로부터 복원 가능함을 보여주는 증명을 한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 다유전자 코alescent 모형 하에서 시간 가역적 치환 과정을 가진 다유전자 DNA 서열 데이터로부터 루트 없는 종 계통수의 구조가 유일하게 결정될 수 있는가?
• RQ2 유전자 계통수가 불완전한 선조 분할과 시간 가역적 치환 과정 하에서 생성될 경우 종 계통수의 구조가 식별 가능한가?
• RQ3 코alescent 모형 하에서 n개의 잎을 가진 루트 없는 종 계통수에 대해 일반적인 식별 가능성 가정이 성립하는가?
• RQ4 알려진 루트가 없이도 관측된 서열 데이터 분포로부터 종 계통수의 구조를 복원할 수 있는가?

주요 결과

• 다유전자 코alescent 모형에 시간 가역적 치환 과정을 적용할 경우, 루트 없는 종 계통수의 구조는 다유전자 DNA 서열 데이터로부터 일반적으로 식별 가능하다.
• 다른 루트 없는 종 계통수의 구조는 서로 다른 관측 서열 데이터의 확률 분포를 생성하므로, 종 계통수의 유일한 복원이 가능하다.
• 식별 가능성 결과는 일반 조건 하에서 성립하므로, 모형의 거의 모든 매개변수 값에 대해 적용 가능하다.
• 증명은 기존의 식별 가능성 가정을 하는 다유전자 종 계통수 추정 방법의 이론적 타당성을 확인한다.