[논문 리뷰] Kernel Approximate Bayesian Computation for Population Genetic Inferences

Shigeki Nakagome, Kenji Fukumizu외 1명|arXiv (Cornell University)|2012. 05. 15.

Markov Chains and Monte Carlo Methods참고 문헌 26인용 수 13

한 줄 요약

이 논문은 인구 유전학 추론을 위한 커널 기반 근사 베이지안 계산(커널 ABC)을 제안하며, 기존 ABC의 한계를 극복한다. 기존 ABC는 요약 통계량이 부족하고 허용 오차가 0이 아닌 경우에 의해 수락 확률이 낮고 근사 오차가 발생하지만, 커널 ABC는 커널 방법을 사용해 많은 수의 요약 통계량을 처리하면서도 성능을 유지한다. 표준 ABC와 달리, 커널 ABC는 확률 측도의 커널 임bedding과 특징 공간에서의 이질성 최소화를 통해 고차원 데이터에서도 높은 추론 정확도를 달성한다.

ABSTRACT

Approximate Bayesian computation (ABC) is a likelihood-free approach for Bayesian inferences based on a rejection algorithm method that applies a tolerance of dissimilarity between summary statistics from observed and simulated data. Although several improvements to the algorithm have been proposed, none of these improvements avoid the following two sources of approximation: 1) lack of sufficient statistics: sampling is not from the true posterior density given data but from an approximate posterior density given summary statistics; and 2) non-zero tolerance: sampling from the posterior density given summary statistics is achieved only in the limit of zero tolerance. The first source of approximation can be improved by adding a summary statistic, but an increase in the number of summary statistics could introduce additional variance caused by the low acceptance rate. Consequently, many researchers have attempted to develop techniques to choose informative summary statistics. The present study evaluated the utility of a kernel-based ABC method (Fukumizu et al. 2010, arXiv:1009.5736 and 2011, NIPS 24: 1549-1557) for complex problems that demand many summary statistics. Specifically, kernel ABC was applied to population genetic inference. We demonstrate that, in contrast to conventional ABCs, kernel ABC can incorporate a large number of summary statistics while maintaining high performance of the inference.

연구 동기 및 목표

• 인구 유전학에서 전통적인 근사 베이지안 계산(ABC)의 한계를 해결하기 위해, 요약 통계량이 부족하고 허용 오차가 0이 아닌 경우에 기인한 문제를 다루는 것.
• 더 나은 추론을 위해 요약 통계량을 늘리는 것과 고차원 데이터로 인한 수락률 감소 사이의 상충 관계를 극복하는 것.
• 복잡한 인구 유전학 문제에서 커널 기반 ABC의 성능을 평가하는 것.
• 많은 수의 요약 통계량을 사용할 때도 커널 ABC가 높은 추론 정확도를 유지하며 기존 표준 ABC를 능가함을 보여주는 것.
• 현대 인구 유전학 데이터셋의 복잡한 구조를 고려한 스케일링 가능하고 통계적으로 타당한 기존 ABC의 대안을 제공하는 것.

제안 방법

• 관측된 데이터와 시뮬레이션된 데이터의 확률 측도를 재생 커널 힐버트 공간(RKHS)에 커널 방법을 사용해 임베딩하여 비모수적 분포 비교를 가능하게 한다.
• 관측된 데이터와 시뮬레이션된 데이터의 요약 통계량의 경험적 분포 간 이질성으로서 최대 평균 이질성(MMD)을 사용한다.
• 기존 ABC에서 사용하는 허용 오차 기반의 기각 샘플링을 커널 기반 유사도 측정으로 대체하여 사후 분포에서 더 부드럽고 효율적인 샘플링을 가능하게 한다.
• 유전적 데이터(예: 등위형 빈도, FST, 타지마의 D 등)에서 유도된 다양한 요약 통계량을 사용해 인구 유전 모델에 커널 ABC를 적용한다.
• 명시적 우도가 필요 없이 RKHS에서 커널 밀도 추정을 통해 사후 분포를 근사한다.
• 교차 검증을 통해 커널 대역폭과 요약 통계량 선택을 최적화하여 사후 근사 정확도를 향상시킨다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 커널 ABC는 요약 통계량의 수가 많아질 경우에도 수락률의 급격한 감소 없이 효과적으로 대응할 수 있는가?
• RQ2 고차원 요약 통계량을 사용할 때 커널 ABC는 기존 ABC에 비해 사후 추정 정확도에서 어떻게 다른가?
• RQ3 ABC에서 요약 통계량이 부족하고 허용 오차가 0이 아닌 경우에 발생하는 근사 오차는 커널 ABC로 얼마나 줄일 수 있는가?
• RQ4 실제 인구 유전 모델에서 커널 선택과 대역폭 선택에 대해 커널 ABC는 얼마나 강인한가?
• RQ5 복잡한 인구 유전학 데이터셋과 복잡한 민족 기원 역사가 있는 경우에도 커널 ABC는 실용적으로 적용 가능한가?

주요 결과

• 커널 ABC는 일반적으로 수락률이 낮아져 성능이 떨어지는 표준 ABC와 달리, 많은 수의 요약 통계량을 사용할 때도 높은 추론 정확도를 유지한다.
• 높은 차원의 정보가 풍부한 통계량을 효과적으로 활용함으로써 요약 통계량이 부족한 경우 발생하는 근사 오차를 크게 줄였다.
• 실험 결과, 고립-이주 모델과 인구 감소 시나리오를 포함한 여러 인구 유전 모델에서 커널 ABC가 기존 ABC보다 더 나은 사후 추정 성능을 보였다.
• RKHS에서 MMD를 이질성 측정으로 사용함으로써 기존 ABC의 허용 오차 기반 기각보다 더 안정적이고 효율적인 샘플링이 가능했다.
• 교차 검증을 통해 성능 향상이 이루어졌고, 커널 선택과 대역폭 선택에 대해 커널 ABC는 높은 강인성을 보였다.
• 고차원 요약 통계량 공간에서도 이주율과 분화 시점과 같은 복잡한 민족 기원 파rameter의 정확한 추론이 가능했다.