[논문 리뷰] Knowledge-Informed Machine Learning for Cancer Diagnosis and Prognosis: A review

Lingchao Mao, Hairong Wang외 5명|arXiv (Cornell University)|2024. 01. 12.

Bioinformatics and Genomic Networks인용 수 6

한 줄 요약

이 리뷰는 데이터를 생물의학 지식과 융합한 지식주도형 머신러닝 접근법을 조사하여 암 진단 및 예후를 향상시키며, 데이터 유형, 지식 표현, 통합 전략을 다룬다.

ABSTRACT

Cancer remains one of the most challenging diseases to treat in the medical field. Machine learning has enabled in-depth analysis of rich multi-omics profiles and medical imaging for cancer diagnosis and prognosis. Despite these advancements, machine learning models face challenges stemming from limited labeled sample sizes, the intricate interplay of high-dimensionality data types, the inherent heterogeneity observed among patients and within tumors, and concerns about interpretability and consistency with existing biomedical knowledge. One approach to surmount these challenges is to integrate biomedical knowledge into data-driven models, which has proven potential to improve the accuracy, robustness, and interpretability of model results. Here, we review the state-of-the-art machine learning studies that adopted the fusion of biomedical knowledge and data, termed knowledge-informed machine learning, for cancer diagnosis and prognosis. Emphasizing the properties inherent in four primary data types including clinical, imaging, molecular, and treatment data, we highlight modeling considerations relevant to these contexts. We provide an overview of diverse forms of knowledge representation and current strategies of knowledge integration into machine learning pipelines with concrete examples. We conclude the review article by discussing future directions to advance cancer research through knowledge-informed machine learning.

연구 동기 및 목표

• 암 ML에서 제한된 라벨 데이터, 고차원성, 이질성, 해석가능성의 도전을 동기 부여한다.
• 생물의학 지식을 데이터 기반 모델에 통합하여 성능과 신뢰성을 향상시킬 수 있는 방법을 조사한다.
• 암 ML에서 사용되는 데이터 유형(임상, 영상, 분자, 치료)과 지식 표현을 요약한다.
• 현재의 통합 전략을 논의하고 구체적인 예제와 미래 연구 방향을 제시한다.

제안 방법

• 지식과 데이터를 융합한 암 ML의 최첨단 연구를 검토한다.
• 지식 표현을 분류하고 ML 파이프라인에 통합되는 방식을 구분한다.
• 임상, 영상, 분자, 치료 데이터 맥락에 맞춘 모델링 고려사항을 강조한다.
• 암 진단 및 예후에서 지식주도 ML 접근의 구체적 예시를 제공한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 암 문제를 위한 지식주도 ML에서 어떤 형태의 생물의학 지식이 사용되는가?
• RQ2 지식 표현이 암의 다양한 데이터 유형(임상, 영상, 분자, 치료)에 걸쳐 ML 파이프라인에 어떻게 통합되는가?
• RQ3 지식 통합이 암 진단 및 예후 모델의 정확도, 로버스트니스 및 해석가능성에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ4 이 도메인에서 지식주도 ML의 현재 과제와 미래 방향은 무엇인가?

주요 결과

• 지식주도 ML은 암 진단 및 예후 모델의 정확도, 로버스트니스 및 해석가능성을 향상시킬 가능성이 있다.
• 네 가지 주요 데이터 유형이 강조되며: 임상, 영상, 분자, 치료 데이터, 각각 특정 표현 및 통합 고려사항이 있다.
• 리뷰는 다양한 지식 표현과 통합 전략을 구체적인 예와 함께 수록한다.
• 본 기사는 지식주도 ML을 통해 암 연구를 발전시키기 위한 향후 방향을 논의한다.