[논문 리뷰] On the number of segregating sites

Helmut H. Pitters|arXiv (Cornell University)|2017. 08. 18.

Stochastic processes and statistical mechanics참고 문헌 10인용 수 6

한 줄 요약

이 논문은 Kingman 공통조상 과정과 무한히 많은 서열 위치 모델 하에서 표본 크기 $ n $ 에서의 분리 서열 수 $ S_n $ 의 i번째 중심모멘트를 명시적인 공식으로 유도한다. 이는 $ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{k=1}^{n-1} \mathrm{Li}_{1-i}\left(\frac{\theta}{k+\theta}\right) = \sum_{b=1}^i {i \brace b} (b-1)! \theta^b H_{n-1}^{(b)} $ 를 보여주며, 여기서 $ H_{n-1}^{(b)} $ 는 일반화된 조화수이고 $ {i \brace b} $ 는 제2종 스테링 수이다. 이 결과는 $ S_n $ 에 대한 대수법칙과 중심극한정리에 대한 간편한 증명을 가능하게 한다.

ABSTRACT

Consider a sample of size n drawn from a large, neutral population of haploid individuals subject to mutation whose genealogy is governed by Kingmans n-coalescent. Let Sn count the number of segregating sites in this sample under the infinitely many sites model of Kimura. For fixed sample size n the main result about Sn is due to Watterson who computed its mean and variance. In our main result, Theorem 3, we generalize Watterson's result and compute the ith cumulant of Sn. We find in passing an explicit expression for the cumulants of the negative binomial distribution in terms of the polylogarithm. This seems to be the first explicit formula in the literature for the cumulant of arbitrary order of the negative binomial distribution. As an application of this result we obtain straightforward proofs of the Law of Large Numbers and the Central Limit Theorem for Sn.

연구 동기 및 목표

• 인구유전학에서 분리 서열 수에 대한 고차 중심모멘트 공식이 명시적으로 부족한 문제를 해결한다.
• Watterson의 고전적 평균 및 분산 결과를 $ S_n $ 의 임의의 중심모멘트로 일반화한다.
• 다중로그함수와 음의 이항분포 중심모멘트 사이의 연결 고리를 설정한다.
• 중심모멘트 분석을 통해 $ S_n $ 의 점근적 법칙(LLN 및 CLT)을 통합적인 프레임워크로 유도한다.
• 표준 공통조상 모델 하에서 $ S_n $ 의 점근적 정규성에 대한 새로운 직접적인 증명을 제공한다.

제안 방법

• 공통조상 과정의 k-블록 단계 동안의 돌연변이 수를 세는 각각의 독립적인 기하확률변수 $ G_k $ 의 합으로서 $ S_n $ 의 표현을 사용한다.
• 기하분포 및 음의 이항분포의 중심모멘트 생성함수를 적용하며, 다중로그함수 $ \mathrm{Li}_{1-i}(u) $ 를 활용한다.
• 제2종 스테링 수와 일반화된 조화수를 이용하여 $ S_n $ 의 i번째 중심모멘트에 대한 닫힌 형태의 표현을 도출한다.
• 음의 이항분포 중심모멘트에 대한 다중로그함수를 이용한 새로운 항등식을 수립한다.
• 중심모멘트 수렴 기준을 활용하여 $ S_n $ 에 대한 대수법칙과 중심극한정리를 증명한다.
• 조화수의 점근적 근사 $ H_{n-1} \sim \log n $ 과 $ H_{n-1}^{(b)} \to \zeta(b) $ ($ b > 1 $) 를 활용하여 점근적 행동을 분석한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 Kingman 공통조상 과정과 무한히 많은 서열 위치 모델 하에서 분리 서열 수 $ S_n $ 의 i번째 중심모멘트에 대한 명시적 공식은 무엇인가?
• RQ2 다중로그함수와 제2종 스테링 수는 어떻게 $ S_n $ 의 고차 중심모멘트를 표현하는 데 사용될 수 있는가?
• RQ3 음의 이항분포 중심모멘트와 다중로그함수 사이의 관계는 무엇인가?
• RQ4 표본 크기 $ n \to \infty $ 일 때 $ S_n $ 의 중심모멘트는 점근적으로 어떻게 행동하는가?
• RQ5 중심모멘트 분석을 통해 $ S_n $ 에 대한 대수법칙과 중심극한정리를 직접 유도할 수 있는가?

주요 결과

• $ S_n $ 의 i번째 중심모멘트는 $ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{k=1}^{n-1} \mathrm{Li}_{1-i}\left( \frac{=\theta}{k+\theta} \right) $ 로 주어지며, 여기서 $ \mathrm{Li}_{1-i}(u) $ 는 다중로그함수이다.
• 일반화된 조화수를 이용한 동치 표현은 $ \mathscr{C}_i(S_n) = \sum_{b=1}^i {i \brace b} (b-1)! \theta^b H_{n-1}^{(b)} $ 이며, $ H_{n-1}^{(b)} = \sum_{k=1}^{n-1} k^{-b} $ 이다.
• 평균 $ \mathbb{E}[S_n] = \theta H_{n-1} $ 와 분산 $ \mathrm{Var}(S_n) = \theta H_{n-1} + \theta^2 H_{n-1}^{(2)} $ 는 특수한 경우로 복원된다.
• 다중로그함수를 활용하여 음의 이항분포 중심모멘트에 대한 새로운 명시적 공식이 도출되었으며, 이는 문헌상 새로움을 가진다.
• 정규화된 중심모멘트 $ \theta H_{n-1} $ 에 대해 $ i=1 $ 일 때 중심모멘트는 1으로 수렴하고 $ i>1 $ 일 때는 0으로 수렴하여 대수법칙을 증명한다.
• 정규화된 중심모멘트 $ (S_n - \mathbb{E}[S_n]) / \sqrt{\mathrm{Var}(S_n)} $ 는 $ i>2 $ 일 때 0으로 수렴하며, 점근적 정규성을 확인하고 중심극한정리를 증명한다.