[논문 리뷰] PDD Graph: Bridging Electronic Medical Records and Biomedical Knowledge Graphs via Entity Linking

Meng Wang, Jiaheng Zhang외 5명|arXiv (Cornell University)|2017. 07. 17.

Biomedical Text Mining and Ontologies참고 문헌 11인용 수 3

한 줄 요약

이 논문은 MIMIC-III 전자 의무 기록(EMR)과 생물의학 지식 그래프(DrugBank 및 ICD-9)를 실체 연결을 통해 연결하는 대규모 고품질 이종 지식 그래프인 PDD Graph를 소개한다. 실체 연결을 통해 58,030개의 실체와 230만 개의 RDF 삼중항을 추출 및 연결하여 실체 연결에서 94% 정밀도와 85% 재현율을 달성함으로써, 공개된 SPARQL 엔드포인트를 통해 치료 제안 및 약물 상호작용 분석과 같은 고급 임상 탐색 기능을 가능하게 한다.

ABSTRACT

Electronic medical records contain multi-format electronic medical data that consist of an abundance of medical knowledge. Facing with patient's symptoms, experienced caregivers make right medical decisions based on their professional knowledge that accurately grasps relationships between symptoms, diagnosis and corresponding treatments. In this paper, we aim to capture these relationships by constructing a large and high-quality heterogenous graph linking patients, diseases, and drugs (PDD) in EMRs. Specifically, we propose a novel framework to extract important medical entities from MIMIC-III (Medical Information Mart for Intensive Care III) and automatically link them with the existing biomedical knowledge graphs, including ICD-9 ontology and DrugBank. The PDD graph presented in this paper is accessible on the Web via the SPARQL endpoint, and provides a pathway for medical discovery and applications, such as effective treatment recommendations.

연구 동기 및 목표

• 환자의 수준 데이터를 구조화된 의료 사실과 통합하여 전자 의무 기록(EMR)의 임상 데이터와 생물의학 지식 그래프 사이의 격차를 해소하기 위해.
• 단독으로 존재하는 생물의학 지식 그래프에서는 누락된 약물, 질환, 환자 결과 간 임상적으로 의미 있는 관계를 발견할 수 있도록 하기 위해.
• 연구 목적을 위해 MIMIC-III에서 추출한 실체를 DrugBank 및 ICD-9 온톨로지에 연결하는 고품질의 개방형 PDD 그래프 데이터셋을 구축하기 위해.
• 연구자들이 EMR과 생물의학 지식 그래프 간의 관계를 탐색할 수 있도록 SPARQL 엔드포인트를 제공하기 위해.
• 새로운 프레임워크를 통해 EMR 텍스트와 외부 지식 소스 간의 실체 연결 정확도와 유용성을 향상시키기 위해.

제안 방법

• 임상 노트, 처방, 진단 자료를 이용해 MIMIC-III에서 환자, 약물, 질환 등의 의료 실체를 추출한다.
• 문자열 매칭과 맥락 기반의 의미 해소 기법을 사용하여 추출된 실체를 DrugBank 및 ICD-9 온톨로지의 해당 실체에 매핑하기 위해 실체 연결 모델(ENM)을 적용한다.
• PDD 정의를 사용하여 결과 지식을 RDF 그래프로 표현하며, 환자-약물 및 환자-질환 관계를 나타내는 삼중항을 생성한다.
• Apache Jena Fuseki를 사용한 SPARQL 엔드포인트를 통해 PDD 그래프를 프로그래밍 방식으로 접근하고 연합 질의를 지원하도록 노출한다.
• 500개 샘플에 대한 수작업 검증을 통해 실체 연결 정확도를 평가하여 94% 정밀도와 85% 재현율을 달성한다.
• 비표준 약물명(예: 'NS') 및 짧은 식별자(예: 'N')와 같은 극단 케이스는 오류 분석 및 데이터 정제를 통해 처리한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 MIMIC-III의 임상 실체는 DrugBank 및 ICD-9와 같은 기존 생물의학 지식 그래프에 정확하게 연결될 수 있는가?
• RQ2 EMR에서 유래한 환자 데이터는 얼마나 잘 구조화된 생물의학 지식과 통합되어 임상적으로 의미 있는 관계를 드러내는가?
• RQ3 제안된 실체 연결 모델은 다양한 임상 용어를 표준 생물의학 온톨로지에 얼마나 효과적으로 매핑하는가?
• RQ4 실체 연결 및 삼중항 생성 측면에서 생성된 PDD 그래프의 커버리지와 품질은 어떠한가?
• RQ5 통합된 PDD 그래프는 치료 제안 및 약물 상호작용 분석과 같은 고급 임상 응용을 지원할 수 있는가?

주요 결과

• PDD 그래프는 58,030개의 실체와 230만 개의 RDF 삼중항을 포함하며, 환자, 약물, 질환을 연결하는 대규모 이종 지식 그래프를 형성한다.
• MIMIC-III의 복용 약물 기록 중 83.4%가 DrugBank에 성공적으로 연결되었으며, 4,525개의 약물 중 3,449개가 매핑되었다.
• 진단된 질환의 99.9%가 ICD-9 온톨로지에 연결되었으며, 유일하게 매핑되지 않은 코드는 두 개뿐이었다('71970' 및 'NULL').
• 수작업 검증 세트 500개에서 실체 연결 모델이 94% 정밀도와 85% 재현율을 달성했다.
• 200개의 랜덤으로 선택된 연결에 대한 별도 수작업 평가에서 연결된 실체의 정밀도가 93%로 확인되었다.
• 실체 연결 과정에서 주로 비표준 약물명(예: 'NS')과 짧은 식별자(예: 'N')로 인해 맥락이 부족해 정확한 매핑이 어려운 문제가 발생했다.