[논문 리뷰] Permutation-Based Causal Structure Learning with Unknown Intervention Targets

Chandler Squires, Yuhao Wang외 1명|arXiv (Cornell University)|2019. 10. 20.

Bayesian Modeling and Causal Inference참고 문헌 27인용 수 5

한 줄 요약

이 논문은 간섭 대상이 알려져 있지 않은 혼합 관찰 및 간섭 데이터로부터 간섭 Markov 동치류(I-MEC)를 학습하기 위한 증명 가능하게 일致하는 비모수적 알고리즘인 UT-IGSP를 제안한다. 이 알고리즘은 점수 함수에 대한 순열 기반 탐색을 통해 간섭 대상을 동시에 식별하고 인과적 구조를 규명하며, 유전체학적 환경과 이질적 데이터 설정에서의 이차 효과에 대해 강건함을 입증한다.

ABSTRACT

We consider the problem of estimating causal DAG models from a mix of observational and interventional data, when the intervention targets are partially or completely unknown. This problem is highly relevant for example in genomics, since gene knockout technologies are known to have off-target effects. We characterize the interventional Markov equivalence class of DAGs that can be identified from interventional data with unknown intervention targets. In addition, we propose a provably consistent algorithm for learning the interventional Markov equivalence class from such data. The proposed algorithm greedily searches over the space of permutations to minimize a novel score function. The algorithm is nonparametric, which is particularly important for applications to genomics, where the relationships between variables are often non-linear and the distribution non-Gaussian. We demonstrate the performance of our algorithm on synthetic and biological datasets. Links to an implementation of our algorithm and to a reproducible code base for our experiments can be found at https://uhlerlab.github.io/causaldag/utigsp.

연구 동기 및 목표

• CRISPR-Cas와 같은 유전체학적 환경에서 간섭 대상이 부분적 또는 완전히 알려져 있지 않은 경우 인과적 구조 학습의 과제를 해결한다.
• 신뢰성 가정 하에 간섭 대상에 대한 사전 지식이 없더라도 간섭 Markov 동치류(I-MEC)의 이론적 식별 가능성을 확립한다.
• 혼합 관찰 및 간섭 데이터로부터 간섭 대상과 I-MEC을 동시에 추론하는 비모수적, 탐욕적 알고리즘을 개발한다.
• 특히 비모수적 방법이 실패하는 경우에도, 합성 및 실제 생물학적 데이터 세트에서 이차 효과에 대해 강건함을 입증한다.
• 질병 상태 대비 정상 상태 또는 위기 전후 금융 데이터와 같은 이질적 데이터 소스에 적용 가능한 확장 가능한, 일관성 있는 방법을 제공한다.

제안 방법

• 진정한 I-MEC에 속하는 그래프에서 최소화되는 새로운 점수 함수를 제안하여 간섭 대상이 알려져 있지 않은 상황에서도 일관성 있는 학습을 가능하게 한다.
• 가능한 I-MEC 공간을 효율적으로 탐색하기 위해 잠재적 간섭 대상에 대한 탐욕적 순열 기반 탐색을 사용한다.
• 조건부 이상성 테스트와 순열 기반 점수를 통합하여 인과적 구조와 간섭된 변수 집합을 동시에 식별한다.
• 기능적 관계나 오차 분포에 대한 모수적 가정을 피하여 비모수적 유연성을 확보한다.
• I-MEC 프레임워크를 활용하여 간섭 대상이 알려져 있지 않더라도 간섭 동치성까지의 인과적 구조를 식별한다.
• 알고리즘을 UT-IGSP로 구현하였으며, p=20일 경우 1초 이내, p=100일 경우 20초 이내의 확장 가능한 런타임을 확보하여 고차원 데이터에 적합하다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 기본 신뢰성 가정 하에 간섭 대상이 알려져 있지 않은 경우 간섭 Markov 동치류(I-MEC)를 식별할 수 있는가?
• RQ2 혼합 관찰 및 간섭 데이터로부터 비모수적 알고리즘이 어떻게 동시에 인과적 DAG와 간섭 대상을 학습할 수 있는가?
• RQ3 이차 효과가 존재하는 상황에서 제안된 방법이 GIES, IGSP, JCI-GSP와 같은 기존 방법과 비교해 어떻게 성능를 보이는가?
• RQ4 유전체학적으로 흔한 고차원 희박 그래프에 대해 알고리즘이 얼마나 효율적으로 확장되는가?
• RQ5 정밀하게 제어된 간섭이 이루어진 실제 생물학적 데이터에서, 이차 효과가 최소화된 상황에서도 기존 방법보다 여전히 우월한 성능를 보이는가?

주요 결과

• 특정 신뢰성 가정 하에 간섭 대상에 대한 사전 지식이 없더라도 I-MEC는 식별 가능하며, 대상이 알려져 있을 때와 동일한 수준의 식별 가능성을 달성한다.
• 이차 효과가 존재하는 상황에서 UT-IGSP는 스켈레톤 및 에지 식별 모두에서 GIES를 능가하며, IGSP는 약간의 성능 저하만 보이며 강건성을 입증한다.
• Sachs 등(2005)의 생물학적 데이터셋에서 UT-IGSP는 IGSP와 유사한 성능를 보이며, 이차 효과가 없는 상황에서는 유의미한 이점이 없음을 시사한다.
• UT-IGSP* (특정 간섭 대상이 지정되지 않은 상태에서 실행)는 UT-IGSP와 유사한 성능를 보이며, 간섭 대상이 알려지지 않거나 불완전한 환경에서의 유용성을 시사한다.
• 알고리즘은 효율적으로 확장 가능하다: p=20일 경우 평균 런타임이 1초 이내, p=100일 경우 ℓ=3개의 간섭과 s=1.5의 희박성에서 20초 이내이다.
• 유한 표본 크기로 인한 조건부 이상성 테스트의 거짓 음성에 대해 강건하며, JCI-GSP와 달리 검색 공간을 과도하게 제약하지 않는다.