[논문 리뷰] Principle, analysis, application and challenges of next-generation sequencing: a review

Khalid Raza, Sabahuddin Ahmad|arXiv (Cornell University)|2016. 06. 15.

Genomics and Phylogenetic Studies참고 문헌 47인용 수 7

한 줄 요약

이 리뷰는 차세대 시퀀싱(NGS)의 원리, 응용 분야 및 계산적 과제를 종합적으로 다루며, 고 throughput, 병렬 처리 시퀀싱 능력 덕분에 광범위한 게놈 데이터셋을 신속하고 비용 효율적으로 분석할 수 있음을 강조한다. NGS는 전문화된 생정보학 도구와 데이터 분석 파이프라인을 통해 의료 연구, 작물 개량 및 질병 치료 분야에서의 전환적 역할을 수행하고 있음을 강조한다.

ABSTRACT

Next Generation Sequencing (NGS), a recently evolved technology, have served a lot in the research and development sector of our society. This novel approach is a newbie and has critical advantages over the traditional Capillary Electrophoresis (CE) based Sanger Sequencing. The advancement of NGS has led to numerous important discoveries, which could have been costlier and time taking in case of traditional CE based Sanger sequencing. NGS methods are highly parallelized enabling to sequence thousands to millions of molecules simultaneously. This technology results into huge amount of data, which need to be analysed to conclude valuable information. Specific data analysis algorithms are written for specific task to be performed. The algorithms in group, act as a tool in analysing the NGS data. Analysis of NGS data unravels important clues in quest for the treatment of various life-threatening diseases; improved crop varieties and other related scientific problems related to human welfare. In this review, an effort was made to address basic background of NGS technologies, possible applications, computational approaches and tools involved in NGS data analysis, future opportunities and challenges in the area.

연구 동기 및 목표

• 차세대 시퀀싱(NGS)의 기초 원리와 기술적 발전 과정을 종합적으로 개괄하는 것.
• 생물의학 연구, 농업 및 인간 건강 분야에서 NGS의 다양한 응용 분야를 검토하는 것.
• NGS 데이터 처리에 사용되는 계산 도구 및 알고리즘을 분석하는 것.
• NGS 기술 및 데이터 분석 분야의 주요 과제와 향후 기회를 식별하는 것.

제안 방법

• 이 논문은 기존 문헌을 통합하여 NGS 기술과 그 응용 분야에 대해 서술적 리뷰 방법을 사용한다.
• 병렬화된 시퀀싱 반응을 강조하는 NGS 플랫폼의 기술적 아키텍처를 서술한다.
• 정렬, 변이 호출 및 품질 제어를 포함한 NGS 데이터 분석에 사용되는 계산 파이프라인을 상세히 기술한다.
• RNA-Seq, ChIP-Seq 및 전장 게놈 시퀀싱과 같은 특정 NGS 작업에 맞춤형으로 설계된 전문 생정보학 도구와 알고리즘을 평가한다.
• NGS에서 생성된 데이터의 높은 양과 복잡성으로 인해 발생하는 데이터 관리 및 계산 과제를 논의한다.
• 공개된 연구에서의 통찰을 통합하여 현재 NGS 워크플로우의 영향력과 한계를 평가한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 차세대 시퀀싱의 핵심 기술적 원리는 무엇이며, 샹거 시퀀싱과는 어떻게 다를까?
• RQ2 생명과학 및 인간 복지 분야에서 NGS의 주요 응용 분야는 무엇인가?
• RQ3 효율적인 NGS 데이터 분석을 위해 필수적인 계산 도구 및 알고리즘은 무엇인가?
• RQ4 대규모 NGS 데이터셋을 처리하고 해석하는 데 있어 주요 과제는 무엇인가?
• RQ5 NGS 분야에서 향후 기대되는 기회와 발전은 무엇인가?

주요 결과

• NGS는 수천에서 수백만 개의 DNA 조각을 동시에 시퀀싱할 수 있어 샹거 시퀀싱에 비해 처리 능력이 극적으로 향상된다.
• 이 기술은 게놈 연구의 발견을 가속화하여 질병의 유전적 요인을 더 빠르고 비용 효율적으로 규명할 수 있도록 했다.
• NGS 플랫폼에서 생성되는 막대한 양의 데이터를 처리하고 해석하기 위해 전문화된 생정보학 도구가 필수적이다.
• NGS 데이터 분석은 유전자 발현, 에피유전학, 구조적 변동 탐지와 같은 특정 응용 분야에 맞춰 조정된 알고리즘 기반 파이프라인에 의존한다.
• 장점이 있음에도 불구하고, NGS는 데이터의 양과 복잡성으로 인해 계산 및 데이터 관리 과제를 야기한다.
• 이 리뷰는 향후 게놈 연구를 지원하기 위해 데이터 분석, 통합 및 확장성 향상 분야에서의 혁신 기회를 식별한다.