[논문 리뷰] Reconstruction of the evolutionary history of gene gains and losses since the last universal common ancestor

Haiming Tang, Paul D. Thomas외 1명|arXiv (Cornell University)|2018. 02. 16.

Genomics and Phylogenetic Studies참고 문헌 76인용 수 9

한 줄 요약

이 연구는 모든 생명 영역의 수백 개의 게놈에서 10,000개 이상의 유전자 가족 수목을 이용하여 마지막 보편 공통 조상(LUCA) 이후의 유전자 증가 및 손실의 진화적 역사를 재구성한다. 연구는 진화적 계통 간에 유전자 증가 속도의 변동성을 밝혀내며, 주요 멸종 사건과 연관된 유전자 중복의 폭발적 증가를 규명하고, 지금까지 가장 광범위한 전장 유전자 가족 역학 분석을 제공한다.

ABSTRACT

Gene gains and losses have shaped the gene repertoire of species since the universal last common ancestor to species today. Genes in extant species were gained at different historical times via de novo creation of new genes, duplication of existing genes or transfer from genes of another species (HGT), and get lost gradually. With the increasing number of sequenced genomes, some comparative analyses have been done to quantify the evolutionary history of gene gains and losses in restricted lineages like vertebrates, insects, fungi, plants and so on. Here, we have constructed and analyzed over 10,000 gene family trees to reconstruct the gene content of ancestral genomes at an unprecedented scale, covering hundreds of genomes across all domains of life. This is the most comprehensive genome-wide analysis of all events in gene evolutionary histories. We find that our results are largely consistent with earlier, less complete comparative studies on specific lineages such as the vertebrates, but find significant differences especially in recent evolutionary histories. We find that the rate of gene gain varies widely among branches of the species tree, and find that some periods of rapid gene duplication are associated with great extinctions in geological history.

연구 동기 및 목표

• 최근 보편 공통 조상(LUCA) 이후 모든 생명 영역에서 유전자 증가 및 손실의 진화적 역사를 재구성하는 것.
• 유전자 가족 진화의 역학을 스케일 단위로 정량화하는 것—신규 생성, 중복, 수평 유전자 이행(HGT), 유전자 손실 포함.
• 유전자 증가 및 손실 속도의 시간적 패턴을 규명하고 주요 지질학적 사건과 연관시키는 것.
• 수백 개의 시퀀스된 게놈을 대상으로 한 조상 유전자 구성의 종합적이고 전장적 분석을 제공하는 것.

제안 방법

• 모든 생명 영역을 아우르는 수백 개의 시퀀스된 게놈에서 10,000개 이상의 유전자 가족 수목을 구축하는 것.
• 유전자 수목을 종 수목과 정렬하여 유전자 증가 및 손실 사건을 추론하는 계통 발생 재구성 및 정렬 방법.
• 비교 게놈학을 활용하여 종 수목의 핵심 노드, 특히 LUCA에서의 조상 유전자 구성 추론.
• 진화 계통 간 유전자 증가 및 손실 속도를 추정하기 위해 통계 모델을 적용하는 것.
• 지질학적 시계열과의 통합을 통해 유전자 가족 역학과 대량 멸종 사건 간의 연관성을 분석하는 것.
• 특히 척추동물과 균류에서의 이전 선별적 연구 결과와의 비교를 통한 결과 검증.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 LUCA 이후 생명 나무 전반에서 유전자 증가 및 손실의 전 지구적 패턴은 어떠한가?
• RQ2 종 수목의 다양한 분지에서 유전자 증가 및 손실 속도는 어떻게 다름?
• RQ3 빠른 유전자 중복 기간은 대량 멸종과 같은 주요 지질학적 사건과 시간적으로 연관되어 있는가?
• RQ4 재구성된 유전자 가족 역사는 이전의 선별적 연구와 얼마나 일치하는가?
• RQ5 신규 유전자 생성, 중복, 수평 유전자 이행이 유전자 레퍼토리 진화에 기여하는 비율은 어떠한가?

주요 결과

• 유전자 증가 속도는 진화적 계통 간에 크게 다름—일부 분지에서는 유전자 증가 속도가 가속화됨.
• 빠른 유전자 중복 기간은 지질학적 역사상 주요 대량 멸종 사건과 강하게 상관됨.
• 이 연구의 결과는 이전의 선별적 분석과 대부분 일치함—특히 척추동물에서 그렇지만 최근 진화 역사에서 뚜렷한 차이를 보임.
• LUCA 및 기타 핵심 노드에서의 조상 유전자 구성 재구성이 지금까지 가장 광범위한 전장적 시각을 제공함.
• 수평 유전자 이행(HGT)과 유전자 손실은 특히 원핵생물에서 유전자 가족 다양성 형성에 중요한 역할을 함.
• 분석 결과, 유전자 증가 역학은 영역 간에 균일하지 않으며, 세균, 고세균, 진핵생물에서 각각 다른 진화적 궤적을 보임.