[논문 리뷰] Relation between Gene Content and Taxonomy in Chloroplasts

Bashar Talib Al-Nuaimi, Christophe Guyeux외 3명|arXiv (Cornell University)|2016. 09. 20.

Genomics and Phylogenetic Studies참고 문헌 2인용 수 3

한 줄 요약

이 연구는 845개의 완전한 엽색소 게놈을 위한 de novo 애노테이션을 통해 엽색소 유전자 구성과 진화 분류학 간의 관계를 분석한다. 핵심 및 팬 게놈을 식별하여 잘 정립된 계통발생 수목을 구축하며, 이는 특히 유전자 손실 및 중복과 같은 유전자 구성의 진화가 내세균 공생과 같은 주요 진화 사건과 관련이 있음을 드러낸다. 팬 게놈 분석은 유비생물류 및 붉은조류와 같은 계통에서 명확한 패턴을 보여준다.

ABSTRACT

The aim of this study is to investigate the relation that can be found between the phylogeny of a large set of complete chloroplast genomes, and the evolution of gene content inside these sequences. Core and pan genomes have been computed on extit{de novo} annotation of these 845 genomes, the former being used for producing well-supported phylogenetic tree while the latter provides information regarding the evolution of gene contents over time. It details too the specificity of some branches of the tree, when specificity is obtained on accessory genes. After having detailed the material and methods, we emphasize some remarkable relation between well-known events of the chloroplast history, like endosymbiosis, and the evolution of gene contents over the phylogenetic tree.

연구 동기 및 목표

• 대규모 완전한 엽색소 게놈 세트를 대상으로 엽색소 유전자 구성과 진화 분류학 간의 관계를 조사하기 위해.
• 엽색소에서 de novo 애노테이션, 핵심 및 팬 게놈 계산, 계통발생 추론을 위한 새로운 계산 도구를 개발하고 적용하기 위해.
• 엽색소 계통발생 수목을 따라 유전자 구성 변화(예: 유전자 손실 및 중복)의 진화 패턴을 식별하기 위해.
• 특정 유전자 구성 변화가 내세균 공생 또는 계통 특이적 방사와 같은 주요 진화 사건과 상관관계가 있는지 탐색하기 위해.
• 정확한 계통발생 추론 및 유전자 구성 진화 추적을 통해 고대 게놈 복원의 기초를 마련하기 위해.

제안 방법

• 2016년 3월 기준으로 NCBI에서 845개의 완전한 엽색소 게놈을 다운로드하였으며, 이는 유비생물류, 적조류, 스트라메노필리 등 다양한 계통을 포함한다.
• DOGM을 사용하여 de novo 게놈 애노테이션을 수행하였으며, 전체 데이터셋에 걸쳐 애노테이션을 자동화하기 위한 커스터마이징 스크립트를 개발하였다.
• 모든 845개 게놈에서 유전자 존재/부재를 기반으로 핵심 및 팬 게놈을 계산하였으며, 핵심 게놈은 계통발생 수목 구축에 사용되었다.
• 핵심 게놈 서열을 기반으로 잘 정립된 계통발생 수목을 구축하여 종 간 관계의 정확성을 확보하였다.
• 근연한 종 간의 이중 비교를 위해 커스터마이징 스크립트를 사용하여 유전자 손실, 삽입, 삭제를 탐지하였다.
• 계통발생 수목에 유전자 구성 변화를 맵핑하여 진화 사건과 게놈 변화 간의 상관관계를 분석하였다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 유비생물류, 적조류, 스트라메노필리와 같은 주요 계통 간에 엽색소 유전자 구성은 어떻게 변동하는가?
• RQ2 내세균 공생과 같은 알려진 진화 사건과 유전자 손실 및 중복 사건이 어느 정도 상관관계가 있는가?
• RQ3 특정 유전자 집단의 존재 또는 부재가 특정 분류학 클레이드와 통계적으로 유의미한 연관성을 가지는가?
• RQ4 핵심 게놈 서열에서 유도된 계통발생 수목에 대해 유전자 구성 진화 패턴을 신뢰성 있게 맵핑할 수 있는가?
• RQ5 반복 유전자 및 인ser션/딜리션 돌연변이의 역할은 종 간 엽색소 게놈 크기 변동성의 주요 원인인가?

주요 결과

• 엽색소 게놈은 73~271개의 유전자를 포함하며, 유비생물류 종은 가장 변동성이 크며, 적조류 및 일부 스트라메노필리는 더 큰 게놈을 가진다.
• 유전자 구성의 변동성은 대규모 재조합이 아닌 주로 유전자 손실 및 중복에 의해 주도되며, 유전자 위치와 서열의 수동 점검을 통해 확인되었다.
• 팬 게놈 분석에서 대부분의 녹색 계통 생물(예: 유비생물류)은 73~120개의 유전자를 가지며, 적조류는 최대 271개의 유전자를 가지며, 이는 계통 특이적 유전자 손실을 시사한다.
• 이중 비교 분석에서 유전자 손실 사건이 빈번하게 발생하였다: 예를 들어, Camelineae 계통에서 Barbarea와 Hibiscus 사이에 최대 173개의 유전자가 손실되었으며, 대응 비율은 최소 28.26%에 이르렀다.
• ACCA 유전자는 여러 독립적인 분지에서 반복적으로 손실되어, 삭제 돌연변이에 취약한 것으로 나타났다.
• 게놈 크기 변동성은 대부분의 병렬 유전자 수에 기인하며, 구조적 재배열이나 재조합 때문이 아니며, 유전자 간 세부 비교를 통해 확인되었다.