[논문 리뷰] SeGraM: A Universal Hardware Accelerator for Genomic Sequence-to-Graph and Sequence-to-Sequence Mapping

Damla Senol Cali, Konstantinos Kanellopoulos외 16명|arXiv (Cornell University)|2022. 05. 12.

Genome Rearrangement Algorithms인용 수 11

한 줄 요약

SeGraM은 긴 읽기와 짧은 읽기에 각각 최상위 수준의 소프트웨어 도구 대비 최대 742×의 속도 향상과 742×의 전력 소비 감소를 달성하는 유일한 통합 하드웨어 가속기로, 일관된 방식으로 게놈 그래프와 선형 참조를 모두 지원한다. 이는 시퀀스에서 그래프로, 그리고 시퀀스에서 시퀀스로의 게놈 매핑을 위한 것이다.

ABSTRACT

A critical step of genome sequence analysis is the mapping of sequenced DNA fragments (i.e., reads) collected from an individual to a known linear reference genome sequence (i.e., sequence-to-sequence mapping). Recent works replace the linear reference sequence with a graph-based representation of the reference genome, which captures the genetic variations and diversity across many individuals in a population. Mapping reads to the graph-based reference genome (i.e., sequence-to-graph mapping) results in notable quality improvements in genome analysis. Unfortunately, while sequence-to-sequence mapping is well studied with many available tools and accelerators, sequence-to-graph mapping is a more difficult computational problem, with a much smaller number of practical software tools currently available. We analyze two state-of-the-art sequence-to-graph mapping tools and reveal four key issues. We find that there is a pressing need to have a specialized, high-performance, scalable, and low-cost algorithm/hardware co-design that alleviates bottlenecks in both the seeding and alignment steps of sequence-to-graph mapping. To this end, we propose SeGraM, a universal algorithm/hardware co-designed genomic mapping accelerator that can effectively and efficiently support both sequence-to-graph mapping and sequence-to-sequence mapping, for both short and long reads. To our knowledge, SeGraM is the first algorithm/hardware co-design for accelerating sequence-to-graph mapping. SeGraM consists of two main components: (1) MinSeed, the first minimizer-based seeding accelerator; and (2) BitAlign, the first bitvector-based sequence-to-graph alignment accelerator. We demonstrate that SeGraM provides significant improvements for multiple steps of the sequence-to-graph and sequence-to-sequence mapping pipelines.

연구 동기 및 목표

• 현대 게놈 분석에서 핵심이지만 개발이 부족한 고성능, 확장 가능하고 저비용의 하드웨어 가속이 부족한 문제를 해결한다.
• 기존의 시퀀스에서 시퀀스로의 매핑보다 더 복잡한, 시퀀스에서 그래프로의 매핑의 시딩 및 어레이어 단계에서 발생하는 성능 저하 문제를 해결한다.
• 선형 참조를 게놈 그래프의 특수 케이스로 간주함으로써, 시퀀스에서 그래프로와 시퀀스에서 시퀀스로의 매핑을 효율적으로 동시에 지원하는 통합 가속기를 설계한다.
• 특히 대규모 게놈 분석 워크로드를 위해 알고리즘과 하드웨어를 공동 설계함으로써 고처리량, 저전력, 메모리 효율적인 매핑을 실현한다.
• 그래프 기반 게놈 분석에서의 향후 알고리즘/하드웨어 공동 설계의 기반을 마련하며, 확장 가능하고 정확한 변이 탐지에 대한 증가하는 수요를 충족시킨다.

제안 방법

• 새로운 하드웨어 최적화된 미니마이저 계산 파이프라인을 사용하여, 게놈 그래프 내 후보 매핑 위치를 효율적으로 식별하는 최초의 미니마이저 기반 시딩 가속기인 MinSeed를 제안한다.
• 비트벡터 기반의 병렬 어레이어링을 통해 데이터 수준의 병행성을 활용하는 최초의 비트벡터 기반 시퀀스-에서-그래프 어레이어링 가속기인 BitAlign을 도입한다.
• 고대역폭 메모리를 활용하여 메모리 액세스 지연을 줄이고 메모리 병목 현상을 해소함으로써, MinSeed와 BitAlign을 하나의 가속기 프레임워크에 통합한다.
• 알고리즘과 하드웨어 스택을 공동 설계하여, 다중엣지 노드와 구조적 변이를 포함한 게놈 그래프를 원천적으로 지원하면서도 기존 선형 참조와의 후행 호환성을 유지한다.
• 읽기 길이와 그래프 복잡도에 따라 비트벡터 폭과 병행성의 세분화 수준을 조정하여 짧은 읽기와 긴 읽기 모두에 최적화된 가속기를 설계한다.
• 기존의 GenASM 하드웨어 기반 구조에 MinSeed와 BitAlign과 같은 새로운 구성 요소와 향상된 메모리 액세스 패턴을 추가하여 그래프 인식 작동을 지원한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 하나의 하드웨어 가속기가 시퀀스에서 그래프로와 시퀀스에서 시퀀스로의 매핑 워크로드를 모두 효율적으로 지원할 수 있는가?
• RQ2 알고리즘/하드웨어 공동 설계는 시퀀스에서 그래프로의 매핑에서 특히 시딩과 어레이어링 단계에서 발생하는 계산 및 메모리 병목 현상을 어떻게 줄일 수 있는가?
• RQ3 비트벡터 기반 어레이어링 가속기의 성능 및 에너지 효율은 기존의 소프트웨어 및 하드웨어 솔루션에 비해 얼마나 향상되는가?
• RQ4 미니마이저 기반 시딩 가속기는 그래프 기반 게놈 매핑에서 기존의 시딩 방법에 비해 얼마나 뛰어난 성능을 보일 수 있는가?
• RQ5 통합 가속기 아키텍처는 다양한 읽기 길이와 게놈 그래프 복잡도에서 고성능과 저전력 성능을 동시에 달성할 수 있는가?

주요 결과

• 긴 읽기와 짧은 읽기의 경우 각각 최상위 수준의 S2G 도구 대비 5.9×와 3.9×의 속도 향상과 4.1×와 4.4×의 전력 소비 감소를 달성한다.
• 긴 읽기의 경우, 최상위 수준의 S2G 소프트웨어 도구 대비 최대 742×의 속도 향상과 742×의 전력 소비 감소를 기록한다.
• BitAlign은 최상위 수준의 S2G 어레이어링 도구에 비해 41×에서 539×까지, 그리고 세 개의 S2S 어레이어링 가속기 대비 1.2×에서 4.8×까지 성능 향상을 보였다.
• High-bandwidth memory와 함께 MinSeed와 BitAlign을 통합함으로써 저지연, 고병행성 메모리 액세스가 가능해져, 그래프 기반 매핑에서의 메모리 병목 현상을 크게 완화시켰다.
• SeGraM은 시딩과 어레이어링 단계에서 모두 원천적으로 게놈 그래프를 지원하는 최초의 가속기로, 소프트웨어 수준의 그래프 표현 변환 필요 없이 작동한다.
• SeGraM은 복잡한 인구 수준의 참조 그래프를 포함한 차세대 게놈 분석 워크로드에서 성능과 에너지 효율을 극대화하기 위해 알고리즘/하드웨어 공동 설계가 필수적임을 입증했다.