[논문 리뷰] Semantic integration of disease-specific knowledge.

Anastasios Nentidis, Konstantinos Bougiatiotis외 2명|arXiv (Cornell University)|2019. 12. 18.

Biomedical Text Mining and Ontologies인용 수 4

한 줄 요약

이 논문은 iASiS 오픈 데이터 그래프를 활용하여 문헌과 온톨로지에서 질병 특이적 생물의학 지식을 자동으로 검색하고 통합하는 의미적 그래프 파이프라인을 제안한다. 이 방법은 폐암, 치매, 두극성 근위축성 질환과 같은 질병에 대해 개념, 관계, 속성에 대한 통합적이고 질의 준비가 된 의미적 그래프를 생성하여 접근성을 향상시킨다. 이는 확장 가능하고 동적인 지식 통합의 잠재력을 입증한다.

ABSTRACT

Biomedical researchers working on a specific disease need up-to-date and unified access to knowledge relevant to the disease of their interest. Knowledge is continuously accumulated in scientific literature and other resources such as biomedical ontologies. Identifying the specific information needed is a challenging task and computational tools can be valuable. In this study, we propose a pipeline to automatically retrieve and integrate relevant knowledge based on a semantic graph representation, the iASiS Open Data Graph. Results: The disease-specific semantic graph can provide easy access to resources relevant to specific concepts and individual aspects of these concepts, in the form of concept relations and attributes. The proposed approach is applied to three different case studies: Two prevalent diseases, Lung Cancer and Dementia, for which a lot of knowledge is available, and one rare disease, Duchenne Muscular Dystrophy, for which knowledge is less abundant and difficult to locate. Results from exemplary queries are presented, investigating the potential of this approach in integrating and accessing knowledge as an automatically generated semantic graph.

연구 동기 및 목표

• 급격히 증가하는 문헌과 데이터베이스 속에서 분산되어 있고 접근하기 어려운 질병 특이적 생물의학 지식의 문제를 해결하기 위해.
• 연구자들이 특정 질병과 관련된 지식을 효율적으로 검색하고 통합할 수 있도록 하기 위해, 일반적이고 희귀한 질병 모두를 포함하여.
• 이질적인 데이터 소스에서 자동으로 확장 가능하고 스케일링 가능한 질병 특이적 의미적 그래프를 생성하는 방법을 개발하기 위해.
• 표준화된 의미적 표현을 통해 질병 개념, 그 관계 및 속성에 대한 세부 정보에 대한 액세스를 향상시키기 위해.
• 지식이 풍부한 경우와 지식이 부족한 경우를 포함한 다양한 질병 맥락에서 접근 방식을 평가하기 위해.

제안 방법

• 파이프라인은 의미적 통합을 위한 기초 지식 기반으로 iASiS 오픈 데이터 그래프를 활용한다.
• 과학적 문헌과 생물의학 온톨로지에서 질병 관련 개념, 관계, 속성을 자동으로 추출하고 매핑한다.
• 개념 간의 맥락적 및 관계 기반 메타데이터를 기반으로 의미적 그래프 표현을 구성한다.
• 시스템은 질의를 동적으로 지원하여 구조적이고 기계로 처리 가능한 형식으로 지식을 검색할 수 있다.
• 확장성과 유용성을 평가하기 위해 폐암, 치매, 두극성 근위축성 질환에 대한 사례 연구를 통해 접근 방식을 평가한다.
• 희소 데이터에 의미적 관계를 통합하여 고빈도와 저빈도 지식에 대한 통합적 액세스를 가능하게 한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 의미적 그래프 파이프라인이 이질적인 생물의학 지식을 질병 특이적 연구를 위한 통합적이고 질의 준비가 된 형식으로 효과적으로 통합할 수 있는가?
• RQ2 풍부한 문헌이 있는 질병과 제한된 문헌이 있는 질병에 대해 이 접근 방식이 지식 검색 및 정리에 얼마나 잘 기능하는가?
• RQ3 의미적 그래프 표현이 개념 수준의 세부 정보, 즉 관계와 속성에 대한 액세스를 얼마나 향상시킬 수 있는가?
• RQ4 이 시스템은 희귀 질병을 포함한 다양한 질병 맥락에서 동적이고 확장 가능한 지식 통합을 지원할 수 있는가?
• RQ5 iASiS 오픈 데이터 그래프를 자동으로 질병 특이적 지식 정제를 위한 기초로 사용할 잠재력은 무엇인가?

주요 결과

• 의미적 그래프 파이프라인이 폐암, 치매, 두극성 근위축성 질환에 대해 통합된 질병 특이적 지식 그래프를 성공적으로 생성했다.
• 이 접근 방식은 개념 관계와 속성에 대한 구조적 액세스를 가능하게 하여 관련 정보의 탐색 가능성 향상을 이뤘다.
• 시스템은 지식이 풍부한(폐암, 치매) 및 지식이 부족한(두극성 근위축성 질환) 맥락 모두에서 유용성을 입증했다.
• 예시 질의를 통해 파이프라인이 의미적으로 일관된 형태로 복잡한 생물의학 지식을 검색하고 정리할 수 있음을 확인했다.
• 문헌과 온톨로지 데이터를 통합된 그래프 표현으로 통합함으로써 질병 특이적 지식의 일관성과 접근성 향상이 이루어졌다.
• 자동화되고 확장 가능한 지식 통합의 가능성이 생물의학 연구에 있어 입증되었다.