[논문 리뷰] The dichotomy structure of Y chromosome Haplogroup N

Hu Kang, 康龙丽외 17명|arXiv (Cornell University)|2015. 04. 24.

Genetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities참고 문헌 35인용 수 8

한 줄 요약

이 연구는 고속 시퀀싱을 활용해 Y 염색체 힙로그룹 N의 계통수를 정밀화하여 33개의 SNP와 16개의 하위군을 규명했다. 이는 알타이어, 우랄어, 러시아어를 쓰는 인구에서 흔한 N1-F1206과 티베토부르만어 및 중국어를 쓰는 군집에서 흔한 N2-F2930로 구성된 이분화된 구조를 드러내며, 힙로그룹 N이 만유기 말기에 중국에서 기원했다는 것을 시사한다.

ABSTRACT

Haplogroup N-M231 of human Y chromosome is a common clade from Eastern Asia to Northern Europe, being one of the most frequent haplogroups in Altaic and Uralic-speaking populations. Using newly discovered bi-allelic markers from high-throughput DNA sequencing, we largely improved the phylogeny of Haplogroup N, in which 16 subclades could be identified by 33 SNPs. More than 400 males belonging to Haplogroup N in 34 populations in China were successfully genotyped, and populations in Northern Asia and Eastern Europe were also compared together. We found that all the N samples were typed as inside either clade N1-F1206 (including former N1a-M128, N1b-P43 and N1c-M46 clades), most of which were found in Altaic, Uralic, Russian and Chinese-speaking populations, or N2-F2930, common in Tibeto-Burman and Chinese-speaking populations. Our detailed results suggest that Haplogroup N developed in the region of China since the final stage of late Paleolithic Era.

연구 동기 및 목표

• 새로 발견된 이등위성 마커를 활용해 Y 염색체 힙로그룹 N의 계통수 해상도를 향상시키기.
• 동아시아 및 북유럽 지역에서 힙로그룹 N의 인구 분포와 진화적 역사를 명확히 하기.
• 힙로그룹 N의 분화 지리적 기원과 시기를 규명하기.
• 이전에 N1a-M128, N1b-P43, N1c-M46로 묶여 있었던 하위군의 모호한 분류를 해결하기.

제안 방법

• 힙로그룹 N 내에서 새로운 이등위성 마커(SNP)를 발견하기 위해 고속 DNA 시퀀싱을 수행.
• 34개 중국 인구 집단에서 유래한 400명 이상의 남성 샘플을 유전자형 분석하여 계통수 할당.
• 북아시아 및 동유럽 인구와의 비교 분석을 통해 하위군 분포 평가.
• 33개의 SNP를 사용해 힙로그룹 N 내 16개의 하위군을 정의하는 계통수 재구성.
• 하위군 분포 패tern을 기반으로 지리적 기원을 추론하기 위해 통계적 및 공간 분석 수행.
• 기존의 Y 염색체 SNP 표기법을 활용해 이전에 모호하게 분류되었던 하위군을 재분류.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 힙로그룹 N은 어디에서 기원했으며, 언제 분화를 시작했는가?
• RQ2 힙로그룹 N의 계통수적 구조는 어떻게 되며, 그 하위군 상호간의 관계는 무엇인가?
• RQ3 하위군 N1-F1206과 N2-F2930는 동아시아 및 북유럽 인구 집단에서 어떻게 분포되어 있는가?
• RQ4 왜 알타이어, 우랄어, 중국어를 쓰는 인구 집단은 힙로그룹 N 내에서 하위군 빈도가 다를까?
• RQ5 정밀화된 계통수는 이전에 N1a-M128, N1b-P43, N1c-M46로 묶여 있었던 분류의 혼란을 어떻게 해결하는가?

주요 결과

• 힙로그룹 N은 N1-F1206과 N2-F2930로 나뉘는 두 가지 주요 분지로 분화되어 이분화된 계통수적 구조를 형성한다.
• N1-F1206는 이전의 하위군 N1a-M128, N1b-P43, N1c-M46를 포함하며, 알타이어, 우랄어, 러시아어, 중국어를 쓰는 인구에서 흔하다.
• N2-F2930는 주로 티베토부르만어 및 중국어를 쓰는 인구에서 발견되며, 힙로그룹 N 내에서 별개의 계통을 나타낸다.
• 이 연구는 16개의 하위군을 정의하는 데 33개의 SNP를 규명하여, 힙로그룹 N의 계통수 해상도를 크게 향상시켰다.
• 34개의 중국 인구 집단에서 유래한 400명 이상의 유전자형 분석된 남성 전원이 N1-F1206 또는 N2-F2930에 할당되었으며, 이는 이중 계통의 존재를 뒷받침한다.
• 자료는 힙로그룹 N이 중국에서 만유기 말기에 기원했고, 이후 북유라시아 전역으로 확산되었다는 것을 지지한다.