[논문 리뷰] The seed-bank coalescent

Jochen Blath, Adrián González Casanova외 2명|arXiv (Cornell University)|2014. 11. 18.

Stochastic processes and statistical mechanics참고 문헌 23인용 수 2

한 줄 요약

이 논문은 씨앗 또는 포자에 의해 장기적인 휴면을 겪는 집단의 계통수를 기술하는 새로운 공통조상 모델인 시드뱅크 공통조상 모델을 제안한다. 시드뱅크의 휴면 시간이 집단 크기와 비례할 경우, 조상 라인은 독립적으로 공통조상을 형성하는 것을 방해받으며, 이는 가장 최근의 공통조상에 도달하는 시간이 log log n으로 증가함을 의미한다—이는 유전적 드리프트에 대한 강력한 완화와 유전적 다양성의 증가를 나타낸다.

ABSTRACT

We identify a new natural coalescent structure, the seed-bank coalescent, which describes the gene genealogy of populations under the influence of a strong seed-bank effect, where ‘dormant forms ’ of individuals (such as seeds or spores) may jump a significant number of generations before joining the ‘active ’ population. Mathematically, our seed-bank coalescent appears as scaling limit in a Wright-Fisher model with geometric seed-bank age structure if the average time of seed dormancy scales with the order of the total population size N. This extends earlier results of Kaj, Krone and Lascaux (2001) who show that the genealogy of a Wright-Fisher model in the presence of a ‘weak ’ seed-bank effect is given by a suitably time-changed Kingman coalescent. The qualitatively new feature of the seed-bank coalescent is that ancestral lineages are independently blocked at a certain rate from taking part in coalescence events, thus strongly altering the predictions of classical coalescent models. In particular, the seed-bank coalescent ‘does not come down from infinity’, and the time to the most recent common ancestor of a sample of size n grows like log log n, which is the order also observed for the Bolthausen-Sznitman coalescent. This is in line with the empirical ob-servation that seed-banks drastically increase genetic variability in a population and indicates how they may serve as a buffer against other evolutionary forces such as genetic drift and selection.

연구 동기 및 목표

• 장기적인 시드뱅크 효과를 겪는 집단의 계통수적 구조를 모델링하기 위해.
• 장기적인 휴면이 조상 라인의 융합 방식을 변화시키는 메커니즘으로 포함시켜 고전적 공통조상 이론을 확장하기 위해.
• 장기적인 휴면 조건 하에서 기하분포를 따르는 시드뱅크 연령 구조를 가진 와이트-파이저 모델의 척도 극한을 특정하기 위해.
• 이 새로운 모델 하에서 공통조상 과정의 점근적 행동을 특성화하고, 특히 무한대에서의 내림내림 성질이 아닌 특성을 규명하기 위해.

제안 방법

• 기하분포를 따르는 시드뱅크 연령 구조를 가진 와이트-파이저 모델의 척도 극한으로서 시드뱅크 공통조상 모델을 유도한다.
• 휴면으로 인해 조상 라인들이 일정한 비율로 공통조상을 형성하는 것을 독립적으로 차단당함을 모델링한다.
• 확률과정의 극한을 사용하여, 평균 시드뱅크 휴면 시간이 집단 크기 N과 비례할 조건 하에서 시드뱅크 공통조상 모델 수렴을 보여준다.
• 쌍대 플레밍-비وت 과정의 생성자 분석을 통해 공통조상 과정의 구조를 분석하고 가장 최근의 공통조상에 도달하는 시간을 확립한다.
• 모델을 카인만의 공통조상과 볼타우젠-슈니트만 공통조상과 비교하여, 무한대에서 내림내림 속도의 차이를 강조한다.
• 확률과정과 인구유전학 기법을 적용하여 장기적 휴면 하에서 공통조상 과정의 점근적 행동을 유도한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 장기적인 씨앗 휴면은 고전적 공통조상 모델과 비교해 집단의 계통수적 구조에 어떻게 영향을 미치는가?
• RQ2 씨앗 휴면 시간이 집단 크기 N과 비례할 경우, 극한 공통조상 과정은 무엇인가?
• RQ3 시드뱅크의 존재가 공통조상 과정이 무한대에서 내림내림하지 못하게 하는가? 만약 그렇다면, 이는 유전적 다양성에 어떤 함의를 갖는가?
• RQ4 시드뱅크 공통조상 모델 하에서 가장 최근의 공통조상에 도달하는 시간은 표본 크기와 어떻게 척도화되는가?
• RQ5 조상 라인의 역학 측면에서 시드뱅크 공통조상 모델은 카인만 및 볼타우젠-슈니트만 공통조상 모델과 어떤 점에서 다를까?

주요 결과

• 시드뱅크 공통조상 모델은 무한대에서 내림내림하지 않으며, 이는 큰 표본 크기일지라도 가장 최근의 공통조상에 도달하는 시간이 여전히 0에서 확률적으로 멀리 떨어져 있음을 의미한다.
• 표본 크기 n에 대해 가장 최근의 공통조상에 도달하는 시간은 log log n으로 증가하며, 이는 볼타우젠-슈니트만 공통조상 모델에서도 관찰된 척도와 일치한다.
• 휴면으로 인해 조상 라인들이 일정한 비율로 공통조상을 형성하는 것을 독립적으로 차단당하며, 이는 표준 모델과는 근본적으로 다른 공통조상 역학을 초래한다.
• 이 모델은 장기적인 시간 스케일에서 시드뱅크가 유전적 드리프트와 선택에 대한 버퍼 역할을 하여 유전적 다양성을 유지할 수 있음을 설명한다.
• 평균 휴면 시간이 N과 비례할 경우, 기하분포를 따르는 시드뱅크 연령 구조를 가진 와이트-파이저 모델의 척도 극한으로서 시드뱅크 공통조상 모델이 도출된다.
• 이전에 시간에 따라 변형된 카인만 공통조상로 기술된 약한 시드뱅크 효과 결과를 일반화하여 강한 휴면 효과를 포괄하는 모델로 발전시켰다.