[논문 리뷰] Well-supported phylogenies using largest subsets of core-genes by discrete particle swarm optimization

Reem Alsrraj, Bassam AlKindy외 3명|arXiv (Cornell University)|2017. 06. 25.

Genome Rearrangement Algorithms참고 문헌 6인용 수 5

한 줄 요약

이 논문은 로잘레스 종의 가장 잘 지원되는 계통수를 생성하는 핵심 염색체 지문 유전자 서브셋을 식별하기 위해 이산 입자군집최적화(DPSO) 알고리즘을 제안한다. 부트스트랩 지지도와 계통수 일관성을 기반으로 반복적으로 유전자 서브셋을 선택함으로써, 최소 부트스트랩 지지도 92를 보이는 63개 유전자 서브셋(Topology 0)을 식별하였으며, 여러 통계적 검정을 통해 다른 대안들보다 유의미하게 더 선호됨을 입증하였다.

ABSTRACT

The number of complete chloroplastic genomes increases day after day, making it possible to rethink plants phylogeny at the biomolecular era. Given a set of close plants sharing in the order of one hundred of core chloroplastic genes, this article focuses on how to extract the largest subset of sequences in order to obtain the most supported species tree. Due to computational complexity, a discrete and distributed Particle Swarm Optimization (DPSO) is proposed. It is finally applied to the core genes of Rosales order.

연구 동기 및 목표

• 로잘레스 종의 가장 강력한 계통수를 생성하는 핵심 염색체 지문 유전자 서브셋을 식별하기 위해.
• 브루트포스 유전자 서브셋 평가의 계산적 비가용성을 해결하기 위해 히우리스틱 최적화를 사용하기 위해.
• 계통수 신호를 흐리게 하는 유전자들을 제거하여 계통수 지지도를 향상시키기 위해.
• 실제 염색체 게놈 데이터에 이산 입자군집최적화(DPSO) 프레임워크를 적용하고 검증하기 위해.

제안 방법

• 각 입자는 핵심 유전자 포함(1) 또는 배제(0)를 나타내는 이진 벡터로 표현되는 이산 입자군집최적화(DPSO) 프레임워크를 사용한다.
• 입자 속도는 개인 최적(P_i^best), 전역 최적(P_g^best), 관성의 가중 조합을 사용하여 업데이트되며, 시그모이드 함수를 통해 속도가 이진 위치로 변환된다.
• 스코어 함수는 RAxML를 통해 추론된 계통수의 최소 부트스트랩 값에 기반해 각 유전자 서브셋을 평가한다.
• 관성 가중치(w)는 반복 과정 동안 0.9에서 0.4로 선형 감소하여 전역 탐색과 국소 탐색의 균형을 맞춘다.
• 알고리즘은 입자 수가 다른 10개의 군집에서 실행되며, 각 군집에 대해 10회의 독립 실행을 통해 안정성을 확보한다.
• 공동 및 통계적 검증은 Consel 소프트웨어를 사용하여 약간의 불확실성(AU), KH, SH, WSH 검정을 통해 상위 로직을 비교한다.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 로잘레스 종의 계통수에서 가장 높은 부트스트랩 지지도를 보이는 핵심 염색체 지문 유전자 서브셋은 무엇인가요?
• RQ2 이산 입자군집최적화(DPSO)는 고전적 브루트포스나 다른 메타휴리스틱 기법에 비해 높은 지지도를 가진 유전자 서브셋을 식별하는 데 어떻게 비교되는가요?
• RQ3 어떤 유전자 서브셋이 로잘레스에서 가장 일관되고 통계적으로 선호되는 계통수 구조를 제공하는가요?
• RQ4 입자 속도 임계값과 관성 가중치의 변동이 수렴성과 해의 품질에 어떻게 영향을 미치는가요?
• RQ5 어떤 종 간 관계(예: Fragaria vesca 대 Fragaria bracteata)가 유전자 서브셋 선택에 가장 민감하게 반응하는가요?

주요 결과

• Topology 0은 63개 유전자 서브셋에서 유래되었으며, 최소 부트스트랩 지지도 92를 기록했고, 실행 중 568회 가장 자주 관측되어 강력한 일관성을 보였다.
• Consel 통계 검정에서 Topology 0는 가장 잘 지지되는 계통수로 평가되었으며, 약간의 불확실성(p-value) 기준으로 0.774로 가장 높았고, Topology 4(0.267)와 Topology 2(0.364)보다 유의미하게 높았다.
• Swarm 4에서 최대 52개 유전자를 제거한 후에도 최고의 계통수는 최소 부트스트랩 89를 유지하여, 상당한 유전자 감소에도 불구하고 강건성을 입증하였다.
• Topology 0는 높은 지지도, 높은 발생 빈도, 통계적 순위로 인해 로잘레스의 가장 신뢰할 수 있는 계통수로 선정되었다.
• DPSO 접근법은 전체 82개 유전자 집합보다 계통수 지지도와 일관성 면에서 뛰어난 비트리비어 유전자 서브셋을 성공적으로 식별하였다.
• 이 방법은 특정 관계, 특히 Fragaria vesca와 Fragaria bracteata 사이, 그리고 Pentactina rupicola와 Pyrus pyrifolia 사이의 분간이 유전자 제거에 의해 크게 영향을 받는다는 것을 드러냈다.