[논문 리뷰] HINO: a BFO-aligned ontology representing human molecular interactions and pathways

Yongqun He, Zoushuang Xiang|arXiv (Cornell University)|2013. 11. 14.

Biomedical Text Mining and Ontologies참고 문헌 13인용 수 5

한 줄 요약

HINO는 인간 분자 상호작용과 경로를 형식적 클래스로 표현하는 BFO에 맞춘 온톨로지로, 생물학적 과정의 정밀하고 재사용 가능한 모델링을 가능하게 한다. INO를 확장하고 Reactome 및 BioPAX의 데이터를 통합함으로써, 표준화된 RDF/SRQL 쿼리와 Ontobee를 통한 연결된 데이터 게시를 통해 고급 경로 데이터 통합을 가능하게 한다.

ABSTRACT

Many database resources, such as Reactome, collect manually annotated reactions, interactions, and pathways from peer-reviewed publications. The interactors (e.g., a protein), interactions, and pathways in these data resources are often represented as instances in using BioPAX, a standard pathway data exchange format. However, these interactions are better represented as classes (or universals) since they always occur given appropriate conditions. This study aims to represent various human interaction pathways and networks as classes via a formal ontology aligned with the Basic Formal Ontology (BFO). Towards this goal, the Human Interaction Network Ontology (HINO) was generated by extending the BFO-aligned Interaction Network Ontology (INO). All human pathways and associated processes and interactors listed in Reactome and represented in BioPAX were first converted to ontology classes by aligning them under INO. Related terms and associated relations and hierarchies from external ontologies (e.g., CHEBI and GO) were also retrieved and imported into HINO. HINO ontology terms were resolved in the linked ontology data server Ontobee. The RDF triples stored in the RDF triple store are queryable through a SPARQL program. Such an ontology system supports advanced pathway data integration and applications.

연구 동기 및 목표

• Reactome와 같은 데이터베이스에서 분자 상호작용을 인스턴스로 표현하는 데서 비롯하는 한계를 해결하기 위해, 이들이 갖는 보편적이고 조건에 의존하는 성격을 포괄하지 못한다는 점을 다루기 위해.
• 기본 형식 온톨로지(BFO)에 맞춰 인간 분자 경로와 상호작용을 클래스로 형식화하여 의미론적 일관성과 재사용성을 향상시키기 위해.
• Reactome와 BioPAX에서 유래한 인간 전용 경로, 상호작용자, 관련 과정을 통해 INO를 확장하기 위해.
• CHEBI 및 GO와 같은 외부 온톨로지에서 유래한 용어를 통합하여 HINO의 의미론적 커버리지와 상호운용성을 향상시키기 위해.
• Ontobee 연결된 데이터 서버를 이용해 RDF 트리플 스토어와 SPARQL 엔드포인트를 통해 기계 처리 가능하고 쿼리 가능한 경로 데이터를 제공하기 위해.

제안 방법

• Reactome 경로와 상호작용을 형식적 클래스로 매핑하여 BFO에 맞춘 INO를 확장함으로써 HINO를 구축하기 위해.
• BioPAX로 표현된 수동으로 캐주얼된 Reactome 데이터를 INO 프레임워크와의 의미론적 일치를 통해 HINO 클래스로 매핑하기 위해.
• CHEBI(화학 엔티티) 및 GO(유전자 온톨로지)와 같은 외부 온톨로지의 용어와 관계를 가져와 HINO의 어휘를 풍부화시키기 위해.
• 모든 HINO 용어를 지속 가능한 RDF 트리플 스토어에 저장된 RDF 트리플로 표현하여 기계 추론과 데이터 통합을 가능하게 하기 위해.
• HINO 온톨로지를 Ontobee 연결된 데이터 서버에 호스팅하여 공개적인 SPARQL 쿼리와 데이터 탐색을 가능하게 하기 위해.
• 상호작용과 경로가 개별 사례(인스턴스)가 아니라 보편적 개념(클래스)으로 모델링되도록 형식 온톨로지 원칙을 적용하기 위해.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 분자 상호작용과 경로를 인스턴스가 아닌 보편적 개념으로 형식화하면 의미론적 정밀도가 어떻게 향상될 수 있는가?
• RQ2 BFO 온톨로지 프레임워크가 인간 특화 분자 네트워크를 일관되게 표현하는 데 얼마나 적용될 수 있는가?
• RQ3 기존의 Reactome 및 BioPAX 경로 데이터를 의미론적으로 변환하여 재사용 가능한 형식 온톨로지로 전환할 수 있는가?
• RQ4 CHEBI 및 GO와 같은 외부 온톨로지 통합이 인간 경로 온톨로지의 표현력과 재사용성에 어떤 영향을 미치는가?
• RQ5 형식적이고 기계 쿼리 가능한 경로 온톨로지는 체계생물학에서 고급 데이터 통합과 의미론적 추론을 가능하게 하는가?

주요 결과

• HINO는 BFO에 맞춘 형식적 클래스로 인간 분자 상호작용과 경로를 성공적으로 표현하여 생물학적 과정의 일관되고 재사용 가능한 모델링을 가능하게 하였다.
• 이 온톨로지는 Reactome 경로와 상호작용을 INO 프레임워크와의 의미론적 일치를 통해 HINO에 매핑함으로써 생성되었다.
• CHEBI 및 GO에서 유래한 외부 온톨로지 용어가 성공적으로 가져와져 HINO의 의미론적 커버리지가 향상되었다.
• 모든 HINO 용어는 RDF 트리플로 게시되었으며, 프로그래밍 가능한 쿼리에 접근 가능한 Ontobee 연결된 데이터 서버를 통해 이용 가능하다.
• SPARQL 기반의 RDF 스토어를 통해 고급 기계 처리 가능한 경로 데이터 통합과 의미론적 추론이 가능해졌다.
• BFO에 맞춘 형식 온톨로지가 다이나믹한 생물학적 과정을 안정적이고 재사용 가능한 클래스로 효과적으로 모델링할 수 있음을 입증하였다.