[논문 리뷰] On the Identifiability of Phylogenetic Networks under a Pseudolikelihood model

Claudia Solís‐Lemus, Arrigo Coen외 1명|arXiv (Cornell University)|2020. 10. 05.

Evolution and Paleontology Studies참고 문헌 18인용 수 7

한 줄 요약

이 논문은 가짜우도 모델 하에서 계통수 네트워크의 식별 가능성에 대한 엄밀한 수학적 증명을 제공하며, 하이브리드화 사건은 네 개 이상의 분류군을 포함하는 사이클일 때에만 탐지 가능하다는 것을 보여준다; 더 작은 하이브리드화 블롭(예: 형제 종 간)은 탐지되지 않으며, 이는 밀접하게 관련된 분류군에 대한 현재 네트워크 추론 방법의 핵심적 한계를 드러낸다.

ABSTRACT

The Tree of Life is the graphical structure that represents the evolutionary process from single-cell organisms at the origin of life to the vast biodiversity we see today. Reconstructing this tree from genomic sequences is challenging due to the variety of biological forces that shape the signal in the data, and many of those processes like incomplete lineage sorting and hybridization can produce confounding information. Here, we present the mathematical version of the identifiability proofs of phylogenetic networks under the pseudolikelihood model in SNaQ. We establish that the ability to detect different hybridization events depends on the number of nodes on the hybridization blob, with small blobs (corresponding to closely related species) being the hardest to be detected. Our work focuses on level-1 networks, but raises attention to the importance of identifiability studies on phylogenetic inference methods for broader classes of networks.

연구 동기 및 목표

• 이전 생물학적 논문에서 생략된 바 있었던 가짜우도 모델 하에서 계통수 네트워크의 식별 가능성 증명에 수학적 엄밀성을 확립하기 위해.
• 공동계통모형 하에서 공조인자 자료로부터 수득 가능한 레벨-1 계통수 네트워크 내 하이브리드화 사건의 유형을 탐지 가능한지 조사하기 위해.
• 식별 가능성을 확보하기 위해 하이브리드 사이클에 필요한 최소 분류군 수를 결정하며, 네트워크 구조적 제약 조건을 중심으로 분석하기 위해.
• 완전한 수학적 유도를 제공함으로써 향후 더 넓은 계통수 네트워크 계열에 대한 이론적 확장을 가능하게 하기 위해.
• 현재의 가짜우도 방법이 밀접하게 관련된 종, 특히 형제 종 간의 유전자 유동을 탐지하는 데에서 가지는 한계를 명확히 하기 위해.

제안 방법

• 공동계통모형에서 유도된 공조인자(CF) 다항식 방정식을 사용한 식별 가능성의 공식적 증명.
• 레마 1을 적용하여 각 하위그래프에서 두 개의 개체를 샘플링하는 것으로도 매개변수 추정이 가능함을 보여주며, 복잡도를 감소시킴.
• k-사이클 하이브리드화(k ≥ 5)를 먼 하위그래프를 제거함으로써 등가의 5-사이클 네트워크로 환원함으로써 CF 방정식을 유지함.
• CF 방정식을 4-사이클 하위네트워크에 대응하는 부분집합으로 분해하여 매개변수의 유한한 식별 가능성을 가능하게 함.
• 반방향, 명시적, 레벨-1 네트워크를 사용하여 분석을 단순화하면서도 생물학적 관련성을 유지함.
• 네트워크의 CF 방정식과 그에 대응하는 주요 나무의 CF 방정식 간의 수학적 동치성을 활용하여 하이브리드화의 탐지 가능성을 테스트함.

실험 결과

연구 질문

• RQ1 레벨-1 계통수 네트워크 내 하이브리드화 사건이 가짜우도 모델을 사용하여 공조인자 자료로부터 언제 탐지 가능한가?
• RQ2 주어진 모델 하에서 식별 가능하기 위해 하이브리드 사이클에 필요한 최소 분류군 수는 얼마인가?
• RQ3 k ≥ 5인 k-사이클 하이브리드화는 일반성을 잃지 않고 5-사이클로 환원할 수 있는가?
• RQ4 네 개의 분류군을 포함하는 하이브리드 사이클의 매개변수는 공조인자 방정식으로부터 식별 가능한가?
• RQ5 4-분류군 부분집합 기반의 서브샘플링 전략이 네트워크의 모든 매개변수의 식별 가능성을 얼마나 높이는가?

주요 결과

• 두 개 또는 세 개의 분류군만 포함하는 하이브리드화 사건(즉, 작은 블롭)은 가짜우도 모델 하에서 탐지될 수 없으며, 이는 일부 나무 구조와 동일한 CF 방정식을 생성하기 때문이다.
• 하이브리드 사이클은 최소 네 개의 분류군을 포함해야 탐지 가능하다; 정확히 네 개의 분류군을 포함하는 사이클은 식별 가능하지만, 더 작은 사이클(예: 세 분류군)은 식별 불가능하다.
• k ≥ 5인 경우, k-사이클 하이브리드화의 식별 가능성은 5-사이클 네트워크의 식별 가능성과 동치이며, 이는 복잡한 네트워크를 더 단순한 대표 형태로 환원할 수 있음을 의미한다.
• 모든 k-사이클 네트워크(k ≥ 4)의 CF 방정식 시스템은 4-사이클 하위네트워크에 대응하는 부분집합으로 분해될 수 있으며, 이는 모든 매개변수의 유한한 식별 가능성을 가능하게 한다.
• 하이브리드 간선을 제거하여 얻는 주요 나무는 하이브리드 사이클이 최소 네 개의 분류군을 포함할 경우에만 원래 네트워크의 CF 방정식과 동치가 된다.
• 제시된 수학적 프레임워크는 이전 생물학적 논문에서 남겨진 격차를 메우기 위해 더 넓은 계통수 네트워크 계열로의 이론적 확장을 가능하게 한다.