[论文解读] Asymptotic sampling formulae for Lambda-coalescents

Julien Berestycki, Nathanaël Berestycki+1 more|arXiv (Cornell University)|Jan 31, 2012

Stochastic processes and statistical mechanics参考文献 17被引用 5

一句话总结

本文通过将基因系谱的“从无穷大下降速度”与遗传变异联系起来，提出了一种稳健的方法，推导出 $Λ$-子代过程的精确渐近抽样公式。在一般 $Λ$-子代过程中，该研究建立了样本频率谱、分隔位点数和等位基因频率谱的几乎必然渐近结果，且在 $Λ$ 在零附近满足正则变异性假设时，于 $α=3/2$ 处出现相变。

ABSTRACT

We present a robust method which translates information on the speed of coming down from infinity of a genealogical tree into sampling formulae for the underlying population. We apply these results to population dynamics where the genealogy is given by a Lambda-coalescent. This allows us to derive an exact formula for the asymptotic behavior of the site and allele frequency spectrum and the number of segregating sites, as the sample size tends to infinity. Some of our results hold in the case of a general Lambda-coalescent that comes down from infinity, but we obtain more precise information under a regular variation assumption. In this case, we obtain results of independent interest for the time at which a mutation uniformly chosen at random was generated. This exhibits a phase transition at α=3/2, where α\in(1,2) is the exponent of regular variation.

研究动机与目标

• 推导当样本量 $n \to \infty$ 时，$Λ$-子代模型中遗传变异的精确渐近公式。
• 将基因系谱过程的“从无穷大下降速度”与遗传多样性抽样公式相联系。
• 将先前关于无限等位基因和无限位点模型的结果推广至更广泛的 $Λ$-子代过程类别。
• 建立抽样统计量的几乎必然收敛性，从而改进以往的概率收敛结果。
• 在 $Λ$ 在零附近满足正则变异性假设的前提下，识别出突变频率渐近行为在 $\alpha = 3/2$ 处的相变。

提出的方法

• 利用近期关于 $\u039b$-子代过程中“从无穷大下降速度”的研究成果，推导抽样公式。
• 引入一个确定性函数 $\psi(q)$，即具有 Lévy 测度 $x^{-2}\Lambda(dx)$ 的子调和过程的 Laplace 指数，以刻画渐近增长速率。
• 通过 $\u039b$-子代过程与其截断版本 $\u039b_\eta$ 之间的路径耦合，放松了对支撑集的假设。
• 应用几乎必然收敛技术，将正则变异性条件下的概率极限强化为几乎必然收敛。
• 提出一种新方法，将共祖过程的动力学直接转化为抽样公式，而无需依赖嵌入连续随机树的框架。
• 通过随机变量 $\bar{Y}_{k,n}$ 和 $\bar{M}_{k,n}$ 分析突变阻塞与解阻塞机制，推导频率谱的渐近行为。

实验结果

研究问题

• RQ1 在 $\u039b$-子代过程中，“从无穷大下降速度”如何决定遗传变异度量的渐近行为？
• RQ2 当 $n \to \infty$ 时，分隔位点数和不同等位基因数的精确几乎必然渐近公式是什么？
• RQ3 在一般 $\u039b$-子代过程中，无限位点和无限等位基因模型下，频率谱的渐近行为如何？
• RQ4 在 $\u039b$ 满足正则变异性假设时，是否存在 $\alpha = 3/2$ 处的突变频率渐近行为相变？
• RQ5 这些结果能否在不依赖正则变异性假设的前提下，推广至所有“从无穷大下降”的一般 $\u039b$-子代过程？

主要发现

• 分隔位点数 $S_n$ 和不同等位基因数 $A_n$ 几乎必然以 $\psi(2) n^2 / 2$ 的速率渐近增长，其中 $\psi(q)$ 是具有 Lévy 测度 $x^{-2}\Lambda(dx)$ 的子调和过程的 Laplace 指数。
• 在 $Λ$ 在零附近满足指数为 $\alpha \in (1,2)$ 的正则变异性时，大小为 $k$ 的等位基因的频率谱 $F_{n,k}$ 几乎必然满足 $F_{n,k} \sim \theta B \bar{c}_k n^{2-\alpha}$，其中 $\bar{c}_k$ 明确定义。
• 至少跨越 $k$ 个叶的突变数 $M_{k,n}$ 几乎必然满足 $M_{k,n} \sim \theta B \bar{c}_k n^{2-\alpha}$，证实其与频率谱渐近等价。
• 在 $\alpha = 3/2$ 处发生相变：当 $\alpha < 3/2$ 时，总突变数主要由稀少且庞大的家族主导；当 $\alpha > 3/2$ 时，分布转向更小的家族。
• 极限 $\lim_{k \to \infty} \lim_{n \to \infty} \mathbb{P}(\#_{\ell}T \geq k) = 0$ 成立，意味着典型突变几乎必然仅影响有限数量的叶。
• 通过耦合论证，结果可推广至一般 $\u039b$-子代过程，几乎必然有 $L_n^\Lambda \sim L_n^{\Lambda_\eta}$，$S_n^\Lambda \sim S_n^{\Lambda_\eta}$，以及 $A_n^\Lambda \sim A_n^{\Lambda_\eta}$，当 $n \to \infty$ 时。