名古屋大学 · 生化学・遺伝学・分子生物学
Kushima教授の研究室では、精神疾患の遺伝的背景に迫るため、希少な遺伝子変異と精神疾患の関連を解明するゲノム研究を推進しています。特に、KALRN遺伝子に由来する1%未満のまれなスプライス変異が統合失調症の感受性に寄与する可能性を示す画期的な知見をもとに、神経発達障害の遺伝子機構を解析しています。近年では、次世代シーケンシングを活用した大規模な患者集団解析も展開しており、疾患メカニズムの解明と個別化医療の基盤構築を目指しています。
Figures are computed from collected data and may differ slightly.
We provide evidence that multiple rare (<1%) missense mutations in KALRN may be genetic risk factors for schizophrenia.
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