[論文レビュー] AliBI: An Alignment-Based Index for Genomic Datasets

Héctor Ferrada, Travis Gagie+2 more|arXiv (Cornell University)|Jul 24, 2013

Algorithms and Data Compression参考文献 23被引用数 3

ひとこと要約

AliBIは、事前にアラインメントされたヒトゲノムを利用することで、従来のFM-indexよりも空間効率とランダムアクセス性能を向上させる、新しいアラインメントベースのインデックス（AliBI）を提案する。アラインメント情報をインデックス構造に直接統合し、LZ77パースをアラインメントベースのフィルタリングに置き換えることで、前処理のオーバーヘッドを低減し、近似パターンマッチングを高速化しながらも、コンパクトなストレージを維持する。

ABSTRACT

With current hardware and software, a standard computer can now hold in RAM an index for approximate pattern matching on about half a dozen human genomes. Sequencing technologies have improved so quickly, however, that scientists will soon demand indexes for thousands of genomes. Whereas most researchers who have addressed this problem have proposed completely new kinds of indexes, we recently described a simple technique that scales standard indexes to work on more genomes. Our main idea was to filter the dataset with LZ77, build a standard index for the filtered file, and then create a hybrid of that standard index and an LZ77-based index. In this paper we describe how to our technique to use alignments instead of LZ77, in order to simplify and speed up both preprocessing and random access.

研究の動機と目的

• シーケンシングの安価化と普及に伴い、数千のヒトゲノムを効率的にインデックス化するという課題に対処すること。
• 従来のFM-indexは、ゲノムの繰り返し構造を十分に活用できていないため、ゲノム数にほぼ線形に増加する空間非効率性を克服すること。
• 既存のFM-indexインfra構造と互換性を保ちつつ、大規模なゲノムデータセットにスケーリング可能なハイブリッドインデックス手法を開発すること。
• LZ77パースをアラインメントベースのフィルタリングに置き換えることで、前処理時間の短縮とランダムアクセス性能の向上を図ること。
• アラインメントメタデータをインデックスに直接統合し、別途アラインメントを保存せずに、アラインドゲノム内の構造的再帰性を活用すること。

提案手法

• 事前にアラインメントされたゲノム配列（リファレンスにアラインされたもの）を入力とし、パターン長の上限（M）と編集距離（K）を前提とする。
• アラインドゲノム内のミスアラインメント（SNPやインデル）から距離M+K−1以内のすべての文字をマークし、リファレンスゲノムのすべての文字もマークする。
• マークされていない領域を両端からM+K−1文字分拡張し、二次的出現がすべてマークされていない領域に完全に含まれるようにする。
• すべてのマークされた部分文字列（リファレンスを含む）を、K+1個の「#」文字で区切って連結し、各異なる部分文字列を1回だけ保存し、関連するポインタを保持する。
• 連結文字列に標準的なFM-indexを構築し、高速な近似パターンマッチングとランダムアクセスを可能にする。
• リファレンスゲノムサイズで境界づけられたグリッド上に2方向範囲報告データ構造を用い、リファレンス内の一次的マッチをアラインドゲノム内の二次的マッチにマッピングする。これは、複数のゲノム間で位置の整合性を活用する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 アラインメント情報は、ハイブリッドゲノムインデックスにおいてLZ77パースを置き換えるために利用可能か？ これにより前処理コストが低減され、性能が向上するか？
• RQ2 インデックス構造にアラインメントメタデータを統合することで、別途アラインメントを保存する場合と比較して顕著な空間節約が達成できるか？
• RQ3 アラインメントベースのフィルタリングを用いることで、近似パターンマッチングにおけるランダムアクセス操作が単純化され、高速化されるか？
• RQ4 LZ77ベースや標準的なFM-indexアプローチと比較して、アラインメントベースインデックスのインデックスサイズ、前処理時間、クエリ速度の観点での性能はどの程度か？
• RQ5 アラインドゲノムの構造的類似性は、二次的マッチ回復に用いる範囲報告データ構造の圧縮にどの程度活用可能か？

主な発見

• AliBIはLZ77パースをアラインメントベースのフィルタリングに置き換えることで、完全なLZ77パースの計算が不要になり、前処理時間が短縮される。
• インデックスにアラインメント情報を直接統合することで、別途アラインメントを保存する必要がなくなり、構造的再帰性を活用して空間使用量が削減される。
• LZ77パースの削除とアラインメントメタデータの活用により、マッチ解決が高速化され、ランダムアクセス性能の向上が期待される。
• 範囲報告データ構造のサイズは、全データセットではなくリファレンスゲノムのサイズに制限されるため、より効率的な空間使用と高速なクエリが可能になる。
• 位置の整合性を活用して、圧縮された2方向範囲報告構造から、一次的マッチから二次的マッチを効率的に回復できる。
• 予備的な期待では、数千のゲノムにスケーリングする際、標準的なFM-indexよりも大幅に小さく、高速になると想定される。