[論文レビュー] An end-to-end assembly of the Aedes aegypti genome

Daisy E. Pagete|arXiv (Cornell University)|May 16, 2016

Insect symbiosis and bacterial influences被引用数 561

ひとこと要約

本論文は、女性の Aedes aegypti ゲノムのエンドツーエンド組立を、高い連続性と広範な染色体アンカリングとともに報告し、二系統昆虫間の比較的連結配列解析を行った；その後、arXiv の管理者によって撤回された。

ABSTRACT

We present an end-to-end genome assembly of a female Aedes aegypti mosquito, which spreads viral diseases such as yellow fever, dengue, chikungunya, and Zika to humans. The assembly is based on an earlier genome published in 2007 and improved in 2013. The new assembly has a scaffold N50 of 419Mb, with 96.9% of the ungapped sequence anchored to chromosomes. We used the new assembly to examine the conservation of A. aegypti chromosomes. Our results suggest that synteny is strongly conserved between Ae. aegypti and An. gambiae. Comparison to D. melanogaster highlights the extent to which the identity of entire chromosome arms is preserved across dipterans.

研究の動機と目的

• ベクター生物学と疾病伝播を研究するために、Aedes aegypti のゲノム組立の改善を促進する。
• 染色体アンカリングと比較ゲノム学を可能にする、高度に連結性の高い参照ゲノムを提供する。
• Aedes aegypti と関連種（Anopheles gambiae および Drosophila melanogaster）間の染色体保全性（シンテニー）を評価する。

提案手法

• 過去の作業（2007年；2013年に改善）に基づいて更新されたアセンブリを用いて、雌の Aedes aegypti のエンドツーエンドゲノムを組み立てる。
• scaffold N50 が 419 Mb であることを用いてスキャフォールドの連続性を評価する。
• 未ギャップ配列の96.9%を染色体へアンカーする。
• Anopheles gambiae および Drosophila melanogaster との染色体シンテニーを評価するための比較ゲノム分析を行う。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 エンドツーエンドの Aedes aegypti ゲノムアセンブリの連続性と染色体アンカリング品質はどの程度か？
• RQ2 Aedes aegypti の染色体は Anopheles gambiae および Drosophila melanogaster と比べてシンテニーの点でどの程度保存されているか？
• RQ3 染色体レベルの比較は双翅目全体にわたる染色体腕の保存性について何を示しているか？

主な発見

• Scaffold N50 が 419 Mb は、非常に高い組立連続性を示す。
• 未ギャップ配列の96.9% が染色体へアンカーされている。
• Synteny is strongly conserved between Aedes aegypti and Anopheles gambiae.
• Comparison to Drosophila melanogaster suggests preservation of entire chromosome-arm identities across dipterans.