[論文レビュー] An Unsupervised Homogenization Pipeline for Clustering Similar Patients using Electronic Health Record Data

Alvaro Ulloa, Anna O. Basile+6 more|arXiv (Cornell University)|Dec 30, 2017

Machine Learning in Healthcare参考文献 8被引用数 5

ひとこと要約

本稿では、電子的医療記録（EHR）データを用いた患者のクラスタリングを目的とした、非教師あり均質化パイプラインを提案する。このパイプラインは、複数の代入法（MICE）、正規化、特徴量削減技術を統合している。最適なパイプラインとして、MICEに局所線形埋め込み（LLE）を組み合わせたもの、またはMICEにZスコア化とディープオートエンコーダー（DAE）を組み合わせたものが、再現性、多様性、欠損値を伴うシミュレーテッドEHRデータにおいて高いクラスタリング精度を達成し、精密医療応用における頑健性を示した。

ABSTRACT

Electronic health records (EHR) contain a large variety of information on the clinical history of patients such as vital signs, demographics, diagnostic codes and imaging data. The enormous potential for discovery in this rich dataset is hampered by its complexity and heterogeneity. We present the first study to assess unsupervised homogenization pipelines designed for EHR clustering. To identify the optimal pipeline, we tested accuracy on simulated data with varying amounts of redundancy, heterogeneity, and missingness. We identified two optimal pipelines: 1) Multiple Imputation by Chained Equations (MICE) combined with Local Linear Embedding; and 2) MICE, Z-scoring, and Deep Autoencoders.

研究の動機と目的

• 多様性、不完全性、ノイズを含むEHRデータにおける患者クラスタリングの課題に対処すること。
• 欠損値補完、正規化、特徴量削減、クラスタリングを統合した包括的な非教師あり均質化パイプラインの開発および検証すること。
• データの複雑さにかかわらず生物学的に意味のある患者クラスタを検出できる、最も頑健なパイプライン構成を同定すること。
• 正確な評価のため、制御された真のラベルを有するシミュレーテッドEHRデータを用いてパイプラインの性能を評価すること。
• 実世界のEHRデータセットに適用可能な、検証済みのエンドツーエンドの非教師あり表現型同定フレームワークを提供すること。

提案手法

• 3つのクラスタを有するシミュレーテッドEHRデータを生成し、射影による再冗長性、量子化およびスケーリングによる多様性、ガウスノイズによるノイズを付加した。
• 補完手法として中央値補完、k-近傍法（KNN）、および複数代入法による連鎖的方程式（MICE）を検証し、MICEを最適と特定した。
• 正規化手法としてZスコア、MinMax、ホワイトニングを評価し、最適なDAEパイプラインではZスコアを採用した。
• 特徴量削減には局所線形埋め込み（LLE）およびディープオートエンコーダー（DAE）を用い、再構成誤差を最適化することでハイパーパrameterを調整した。
• 再構成誤差を最適化することでハイパーパrameterを調整した。
• クラスタリング性能は、再冗長性、欠損度、ノイズのレベルを変化させたシミュレーテッドデータ上で調整ランダムインデックス（ARI）を用いて評価した。
• パイプラインは、ノイズと欠損度の相互作用を含む複数の実験的条件下で検証され、頑健性の評価が行われた。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 欠損EHRデータが存在する状況で、どの補完手法が最も高いクラスタリング精度を達成するか？
• RQ2 異なる正規化および特徴量削減手法は、多様性および再冗長性を有するEHRデータにおけるクラスタリング性能にどのように影響を与えるか？
• RQ3 ノイズおよび欠損度の異なるレベル下で、LLEとDAEの相対的な性能はどのように異なるか？
• RQ4 MICE、正規化、特徴量削減を統合した統合パイプラインは、個々のコンponentsに比べて一貫して優れた性能を示すか？
• RQ5 データ品質要因（例：ノイズと欠損度）の相互作用は、提案されたパイプラインの頑健性にどのように影響を与えるか？

主な発見

• MICEは、すべての特徴量削減手法において中央値補完およびKNNを上回り、特に高い欠損度および再冗長性下で顕著に優れた性能を示した。
• MICEに局所線形埋め込み（LLE）を組み合わせたパイプラインが、最も高いクラスタリング精度を達成した。特に中程度の効果量および無情報ノイズが強い状況では、DAEを0.05～0.12 ARIの差で上回った。
• MICE–Zスコア–DAEパイプラインは優れた性能を示し、計算効率も優れており、LLEのO(nm)と比較してO(m log(k)n log(n))のスケーリング特性を示した。
• LLEは1～5％のサンプルオーバーラップを示す微細な表現型に対して感度が高く、微細な疾患サブタイプの検出に優れた能力を示した。
• 相互作用実験の結果、DAEとLLEは特定のノイズおよび欠損度の範囲で顕著な性能差を示し、特に高い欠損度下ではDAEがより安定した性能を示した。
• 本研究では2つの最適パイプラインを同定した：MICE + LLE、およびMICE + Zスコア + DAE。両者とも多様なデータ品質条件において頑健であった。