[論文レビュー] Apple Machine Learning Algorithms Successfully Detect Colon Cancer but Fail to Predict KRAS Mutation Status

Andrew Borkowski, Catherine P. Wilson+4 more|arXiv (Cornell University)|Dec 11, 2018

AI in cancer detection参考文献 18被引用数 6

ひとこと要約

本研究では、組織像から結腸癌の診断とKRAS変異状態の予測を行うために、AppleのCreateML機械学習フレームワークの有効性を評価した。モデルは結腸癌の検出において98％の精度と再現率を達成したが、KRAS変異の予測では66％の正確性にとどまり、癌の診断には高い潜在能力を示すが、分子的分類には限界があることが示された。

ABSTRACT

Colon cancer is the second leading cause of cancer-related death in the United States of America. Its prognosis has significantly improved with the advancement of targeted therapies based on underlying molecular changes. The KRAS mutation is one of the most frequent molecular alterations seen in colon cancer and its presence can affect treatment selection. We attempted to use Apple machine learning algorithms to diagnose colon cancer and predict the KRAS mutation status from histopathological images. We captured 250 colon cancer images and 250 benign colon tissue images. Half of colon cancer images were captured from KRAS mutation-positive tumors and another half from KRAS mutation-negative tumors. Next, we created Image Classifier Model using Apple CreateML machine learning module. The trained and validated model was able to successfully differentiate between colon cancer and benign colon tissue images with 98 % recall and 98 % precision. However, our model failed to reliably identify KRAS mutations, with the highest realized accuracy of 66 %. Although not yet perfected, in the near future Apple CreateML modules can be used in diagnostic smartphone-based applications and potentially alleviate shortages of medical professionals in understaffed parts of the world.

研究の動機と目的

• AppleのCreateMLフレームワークが組織像から結腸癌を検出できるかを評価すること。
• モデルが結腸癌患者のKRAS変異状態を予測できる能力を評価すること。
• リソース制限のある環境で、一般消費者向けの機械学習ツールを医療診断に活用する可能性を検討すること。
• 限定的なデータセットで訓練されたディープラーニングモデルが、癌の診断および分子プロファイリングにおいて臨床的に意味のある正確性を達成できるかを明らかにすること。

提案手法

• 研究者は250枚の結腸癌組織像と250枚の良性結腸組織像を収集し、KRAS変異陽性と陰性の腫瘍が等分に含まれていた。
• 画像は前処理され、AppleのCreateML機械学習モジュールを用いて画像分類器を訓練した。
• 分類性能を評価するために、保留されたテストセットを用いてモデルを検証した。
• 癌検出およびKRAS変異予測の両タスクについて、精度、再現率、正確性などの性能指標を算出した。
• モデルの汎化性能を評価するために、標準的な訓練・検証・テスト分割手法を用いた。
• 一般消費者向けスマートフォンを用いたポイント・オブ・ケア診断の可能性について、フレームワークを評価した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 AppleのCreateMLフレームワークは、組織像から結腸癌を正確に検出できるか？
• RQ2 同じモデルは、結腸癌患者のKRAS変異状態をどの程度正確に予測できるか？
• RQ3 同じ画像データを用いた場合、癌検出性能と分子予測性能の間にはどのような差があるか？
• RQ4 一般消費者向けの機械学習ツールは、医療診断の文脈で臨床的に意味のある正確性を達成できるか？
• RQ5 このようなモデルをリソースが限られた臨床現場に展開する可能性はどの程度か？

主な発見

• モデルは、組織像における結腸癌と良性結腸組織の区別において、98％の精度と98％の再現率を達成した。
• KRAS変異状態の予測におけるモデルの正確性は最大で66％にとどまり、このタスクにおける信頼性の低さが示された。
• モデルは癌対非癌組織の二値分類において優れた性能を示し、初期スクリーニングにおける臨床的有用性が示唆された。
• 癌検出において高い性能を示したが、KRAS変異を信頼性高く同定できなかったため、標的療法の指針には利用しにくかった。
• 結果から、CreateMLは診断応用には役立つが、分子バイオマーカー予測にはさらなる精錬が必要であることが示唆された。
• 本研究は、特に専門医が不足する地域において、スマートフォンベースのAIツールが医療診断を支援する可能性があることを強調している。