[論文レビュー] Application of Deep Learning on Predicting Prognosis of Acute Myeloid Leukemia with Cytogenetics, Age, and Mutations

Lin Mei, Vanya Jaitly+7 more|arXiv (Cornell University)|Oct 30, 2018

Cancer Genomics and Diagnostics参考文献 44被引用数 9

ひとこと要約

本研究では、がんゲノムアーカイブ（TCGA）の染色体異常、年齢、および体細胞突然変異を用いて、自己符号化器を用いた深層学習（DL）モデルを用いて急性骨髄性白血病（AML）の予後を予測する。階層的DLアーキテクチャは、生存期間が730日を超えるか否かを分類する際、83％の正解率を達成し、AMLの予後予測におけるマルチオミクスデータ統合のためのDLの可能性を示している。

ABSTRACT

We explore how Deep Learning (DL) can be utilized to predict prognosis of acute myeloid leukemia (AML). Out of TCGA (The Cancer Genome Atlas) database, 94 AML cases are used in this study. Input data include age, 10 common cytogenetic and 23 most common mutation results; output is the prognosis (diagnosis to death, DTD). In our DL network, autoencoders are stacked to form a hierarchical DL model from which raw data are compressed and organized and high-level features are extracted. The network is written in R language and is designed to predict prognosis of AML for a given case (DTD of more than or less than 730 days). The DL network achieves an excellent accuracy of 83% in predicting prognosis. As a proof-of-concept study, our preliminary results demonstrate a practical application of DL in future practice of prognostic prediction using next-gen sequencing (NGS) data.

研究の動機と目的

• 臨床的および分子的特徴を用いてAMLの予後を予測する深層学習モデルを開発すること。
• 生存期間に基づいてAML患者を分類するための階層的深層学習アーキテクチャの性能を評価すること。
• 自己符号化器が、多様なAMLデータ（染色体異常、年齢、突然変異）から高次元特徴を抽出する有効性を検討すること。
• 次世代シーケンシング（NGS）データを用いた予後予測における深層学習のプロトタイプを提示すること。

提案手法

• 入力データからの階層的表現を学ぶために、スタックド自己符号化器を用いた深層学習モデルを構築する。
• 入力特徴には、年齢、10種類の一般的な染色体異常、および23つの頻度の高い体細胞突然変異が含まれる。
• 自己符号化器アーキテクチャは、生の入力データを低次元の潜在表現に圧縮し、複雑なパターンを捉える。
• ネットワークの最終層は、生存期間が730日を超えるか否かの二値予測を出力する。
• モデルはRで実装され、がんゲノムアーカイブ（TCGA）データベースの94例のAML症例を用いて学習される。
• 標準的な誤差逆伝播法と勾配降下法を用いて分類誤差を最小化するようにネットワークを学習する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 自己符号化器を用いた深層学習モデルは、染色体異常、年齢、突然変異データを用いてAMLの予後を効果的に予測できるか？
• RQ2 スタックド自己符号化器は、多様なAML臨床的および分子的データから意味のある特徴を効果的に抽出できるか？
• RQ3 深層学習モデルは、AML患者を短期および長期生存群に分類する際、どの程度の予測精度を示すか？
• RQ4 従来の統計的手法と比較して、深層学習はAMLにおける予後予測をどの程度向上させられるか？

主な発見

• 深層学習モデルは、AML患者の生存期間が730日を超えるかどうかを予測する際、83％の正解率を達成した。
• スタックド自己符号化器の使用により、複雑でマルチモーダルな入力データからの効果的な特徴抽出と表現学習が可能になった。
• モデルは、臨床的要因（年齢）と分子的要因（染色体異常および突然変異）を統合的に統合し、統一された予測フレームワークを構築した。
• 本研究は、NGS由来のデータを用いたAMLの予後予測における深層学習の有効性を示すプロトタイプを提示した。