[論文レビュー] Big Data Analytics in Bioinformatics: A Machine Learning Perspective

Hirak J. Kashyap, Hasin A. Ahmed+3 more|arXiv (Cornell University)|Jun 15, 2015

Genetics, Bioinformatics, and Biomedical Research被引用数 72

ひとこと要約

本稿は、バイオインフォマティクス分野におけるビッグデータ分析の機械学習的視点を提示し、膨大で多様性に富み、増分的かつ地理的に分散した生物学的データを扱う際の課題に取り組む。既存のビッグデータツールと機械学習技術をレビューし、遺伝子調節ネットワーク構築やPPIネットワーク解析といった問題におけるスケーラブルでフェイルセーフかつ反復的解析の分野におけるギャップを特定し、複雑なバイオインフォマティクスワークロードに最適化された統合的ビッグデータアーキテクチャの構築を提言する。

ABSTRACT

Bioinformatics research is characterized by voluminous and incremental datasets and complex data analytics methods. The machine learning methods used in bioinformatics are iterative and parallel. These methods can be scaled to handle big data using the distributed and parallel computing technologies. Usually big data tools perform computation in batch-mode and are not optimized for iterative processing and high data dependency among operations. In the recent years, parallel, incremental, and multi-view machine learning algorithms have been proposed. Similarly, graph-based architectures and in-memory big data tools have been developed to minimize I/O cost and optimize iterative processing. However, there lack standard big data architectures and tools for many important bioinformatics problems, such as fast construction of co-expression and regulatory networks and salient module identification, detection of complexes over growing protein-protein interaction data, fast analysis of massive DNA, RNA, and protein sequence data, and fast querying on incremental and heterogeneous disease networks. This paper addresses the issues and challenges posed by several big data problems in bioinformatics, and gives an overview of the state of the art and the future research opportunities.

研究の動機と目的

• バイオインフォマティクス分野における、巨視的で多様性に富み、増分的な生物学的データの分析という急増する課題に対処する。
• マップリダスのような従来のビッグデータプラットフォームが、バイオインフォマティクスで一般的な反復的かつデータ依存的な機械学習ワークロードを処理するうえでの制限を特定する。
• Hadoop、クラウドプラットフォーム、メモリ内コンピューティングを活用するツールに焦点を当て、バイオインフォマティクス分野におけるビッグデータ分析のための既存のツールと技術を調査する。
• 共発現ネットワーク構築や疾患ネットワーク照会といった主要なバイオインフォマティクス問題における、標準化され、スケーラブルでフェイルセーフなビッグデータアーキテクチャの欠如を強調する。
• 複雑な生物学的データに対して反復的で並列的かつマルチビューの機械学習を支援する統合的ビッグデータ分析フレームワークの構築を提言する。

提案手法

• 最新のビッグデータプラットフォーム（例：Hadoop、MapReduce、Storm）とそれらがバイオインフォマティクスワークロードにどのように適用可能かを調査した。
• 反復的かつ複雑なデータ依存性を扱うために、インクリメンタル、並列的、マルチビューのクラスタリングといった機械学習技術をレビューした。
• バッチ処理モデル（例：MapReduce）とストリーミングおよびグラフベースのアーキテクチャの間でのI/Oオーバーヘッドとフェイルセーフ性のトレードオフを分析した。
• 大規模な配列解析および経路解析のための既存のツール（例：BioPig、Crossbow、SeqPig）およびクラウドベースのプラットフォーム（CloVR、Rainbow）を評価した。
• メモリ内コンピューティングとグラフベースのシステムの活用が、機械学習パイプラインにおけるI/Oコストの低減と反復処理の最適化にどのように寄与するかを議論した。
• バイオインフォマティクスワークロードに特化した、フェイルセーフ性、スケーラビリティ、反復計算のサポートを統合した統一されたビッグデータアーキテクチャの必要性を提言した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 マップリダスのような従来のビッグデータプラットフォームは、バイオインフォマティクス分野における反復的かつデータ依存的な機械学習ワークロードをどのように処理するか？
• RQ2 既存のビッグデータツールは、生物学的ネットワーク（例：PPI、調節、疾患ネットワーク）のスケーラブルで増分的かつフェイルセーフな解析をサポートするうえで、どのような主な制限を抱えているか？
• RQ3 現在の配列解析、経路解析、遺伝子ネットワーク構築のためのツールは、どれほど分散型またはクラウドベースのコンピューティングを活用しているか？
• RQ4 ビッグデータ分析プラットフォームが、バイオインフォマティクス分野における複雑で反復的な機械学習を効果的に支援するには、どのようなアーキテクチャ的特徴を備えている必要があるか？
• RQ5 メモリ内コンピューティングとグラフベースのシステムは、バッチ処理モデルと比較して、バイオインフォマティクス分野におけるビッグデータ分析の効率をどのように向上させられるか？

主な発見

• マップリダスのような従来のビッグデータプラットフォームは、データ依存性に起因する高いI/Oオーバーヘッドと、データ依存性処理に最適化されていないことから、バイオインフォマティクス分野における反復的機械学習タスクには不適切である。
• BioPig や Crossbow といったツールは Hadoop を活用して大規模な配列解析を実現しているが、多くのバイオインフォマティクス問題、特にネットワークおよび経路解析分野では、スケーラブルで分散型またはクラウドネイティブな解決策が不足している。
• グラフベースおよびメモリ内コンピューティングプラットフォームは、I/Oコストの低減と反復処理のパフォーマンス向上の面で有望であるが、しばしばフェイルセーフ性に欠けているか、バイオインフォマティクス分野での採用が広がっていない。
• 経路解析のための大多数の既存のバイオインフォマティクスツール（例：GO-Elite、PathVisio、Pathway Processor）は分散型またはクラウドベースのプラットフォーム上に構築されておらず、スケーラビリティに制限がある。
• 高容量、高速度、多様性、信頼性、増分的更新、複雑な反復計算を含むバイオインフォマティクスワークロードの全範囲を効果的にサポートする標準化され、包括的なビッグデータアーキテクチャのギャップが顕著である。
• 機械学習とスケーラブルなビッグデータプラットフォームの統合は、顕著なモジュール同定、調節ネットワーク構築、動的疾患ネットワーク照会といった問題において、依然として未発展である。