[論文レビュー] Bioinformatics and Medicine in the Era of Deep Learning

Davide Bacciu, Paulo Lisböa+3 more|RECERCAT (Consorci de Serveis Universitaris de Catalunya)|Feb 27, 2018

Machine Learning in Bioinformatics参考文献 58被引用数 9

ひとこと要約

この論文は、バイオインフォマティクスおよびバイオメディスン分野における深層学習（DL）の応用をレビューし、構造化されたデータ処理、医用画像解析、モデルの解釈可能性に焦点を当てている。DLはゲノム解析や臨床時系列解析において顕著な成功を収めたが、解釈可能性とマルチモodalデータ統合が主な課題および今後の研究分野であると指摘している。

ABSTRACT

Many of the current scientific advances in the life sciences have their origin in the intensive use of data for knowledge discovery. In no area this is so clear as in bioinformatics, led by technological breakthroughs in data acquisition technologies. It has been argued that bioinformatics could quickly become the field of research generating the largest data repositories, beating other data-intensive areas such as high-energy physics or astroinformatics. Over the last decade, deep learning has become a disruptive advance in machine learning, giving new live to the long-standing connectionist paradigm in artificial intelligence. Deep learning methods are ideally suited to large-scale data and, therefore, they should be ideally suited to knowledge discovery in bioinformatics and biomedicine at large. In this brief paper, we review key aspects of the application of deep learning in bioinformatics and medicine, drawing from the themes covered by the contributions to an ESANN 2018 special session devoted to this topic.

研究の動機と目的

• 深層学習がバイオインフォマティクスおよびバイオメディスン分野における知識発見をどのように進展させているかを検討すること。
• 臨床応用における深層学習モデルの解釈可能性と透明性の課題に対処すること。
• 配列、グラフ、時系列といった構造化された生物医学的データの処理における深層学習の可能性を調査すること。
• マルチモーダルデータ統合と医療分野における説明可能なAIを含む、今後の研究トレンドを特定すること。
• ESANN 2018におけるバイオインフォマティクスおよび医療分野における深層学習の特別セッションからの知見を統合すること。

提案手法

• 配列、木構造、グラフを含む、構造化された生物医学的データにおける深層学習の応用レビュー。
• DeepBind や DeepSEA におけるように、畳み込みニューラルネットワーク（CNNs）を用いたゲノム配列解析への応用。
• 可変長の臨床時系列データをモデル化するための再帰ニューラルネットワーク（RNNs）、特にLSTMの応用。
• ノイズの多い心電図（ECG）やその他の生理的信号における教師なし表現学習のためのオートエンコーダーと生成対抗ネットワーク（GANs）の使用。
• 予測の解釈性とトレーサビリティを向上させるために、敵対的訓練と情報平面解析を採用。
• 複雑な深層ネットワークから知識を抽出するための解釈可能なミミック学習と意思決定木正則化の探求。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 どのようにして深層学習が、ゲノム配列や臨床時系列といった構造化された生物医学的データを効果的にモデル化できるか？
• RQ2 特にデータ不足とモデルの解釈可能性に関する課題を除き、深層学習を生物医学的データに適用する際の主な障壁は何か？
• RQ3 臨床意思決定や規制承認を考慮すると、深層学習モデルはどのようにしてより解釈可能にできるか？
• RQ4 深層学習を用いたマルチモーダル生物医学的データ統合において、今後のトレンドと技術的課題は何か？
• RQ5 深層学習モデルは、性能を維持しつつも、医療分野における透明性があり人間が理解できる意思決定を可能にするように設計できるか？

主な発見

• 畳み込みニューラルネットワーク（CNNs）を用いた深層学習は、特にタンパク質結合部位や変異の影響を予測する分野で顕著な成功を収めている。
• その可能性は大きいものの、LSTMのようなRNNは、トレーニングの難易度が高いためゲノム分野ではまだ十分に活用されていないが、最近の研究では臨床時系列分類において有望な結果が得られている。
• スタックドノイズ除去オートエンコーダーやGANsを含む教師なし手法は、心電図のようなノイズの多い生理的信号からの表現学習において有効であると示されている。
• 敵対的訓練と人間が理解可能な概念を組み合わせた情報平面解析を含む、解釈性技術が、深層モデルの透明性を高めるために登場しつつある。
• 解釈可能なミミック学習と深層ネットワークからの意思決定木の蒸留は、より透明性があり臨床現場で利用可能なモデルへの道筋を示している。
• 今後の課題には、特にデータが少ない状況下でのマルチモーダルデータの統合的統合と、医療分野における深層ニューラルネットワークに対して信頼性がありモデルに依存しない説明手法の開発がある。