[論文レビュー] BPEC: An R Package for Bayesian Phylogeographic and Ecological Clustering

Ioanna Manolopoulou, Axel Hille+1 more|arXiv (Cornell University)|Apr 6, 2016

Genetic diversity and population structure被引用数 14

ひとこと要約

BPEC は、ハプロタイプ木上の縮退コalescentモデルを用いて、DNA配列と地理的・環境的・形態的データを統合し、ベイズ的系統地理的および生態的クラスタリングを推定する R パッケージである。未知のクラスタ数（移動イベント数）を推定できるリバーシブルジャンプ MCMC サンプリングを提供し、Google Earth 互換出力も含む可視化機能を備え、中近東のヒキガエル Rana macrocnemis への応用例では中立的および選択的多様化の証拠が示された。

ABSTRACT

BPEC is an R package for Bayesian Phylogeographic and Ecological Clustering which allows geographical, environmental and phenotypic measurements to be combined with DNA sequences in order to reveal clustered structure resulting from migration events. DNA sequences are modelled using a collapsed version of a simplified coalescent model projected onto haplotype trees, which subsequently give rise to constrained clusterings as migrations occur. Within each cluster, a multivariate Gaussian distribution of the covariates (geographical, environmental, phenotypic) is used. Inference follows tailored Reversible Jump Markov chain Monte Carlo sampling so that the number of clusters (i.e., migrations) does not need to be pre-specified. A number of output plots and visualizations are provided which reflect the posterior distribution of the parameters of interest. BPEC also includes functions that create output files which can be loaded into Google Earth. The package commands are illustrated through an example dataset of the polytypic Near Eastern brown frog Rana macrocnemis analysed using BPEC.

研究の動機と目的

• 系統地理学における遺伝的・地理的・環境的・形態的データを統合的にモデル化する分析ツールの不足に対処すること。
• 事前にクラスタ数（すなわち移動イベント数）を指定しない方法を開発し、データ駆動型の集団構造推定を可能にすること。
• コalescent理論と多変量ガウスモデルを組み合わせた柔軟でモデルベースのフレームワークを提供し、空間的・時間的次元にわたる推定を可能にすること。
• Google Earth 互換出力ファイルを含む、特化した可視化ツールにより解釈性を向上させること。

提案手法

• 本手法は、ハプロタイプ木に投影された簡略化されたコalescentモデルの縮退版を用いて DNA 配列をモデル化し、移動イベントに基づくクラスタリングを制約する。
• 推定された各クラスタ内では、地理的・環境的・形態的共変数の同時分布を多変量ガウス分布でモデル化する。
• モデル空間を探索し、事前にクラスタ数を指定せずにクラスタ数を推定するために、リバーシブルジャンプ・マルコフ連鎖モンテカルロ（RJ-MCMC）サンプリングを用いる。
• ハプロタイプ間の系統関係を表す潜在的補助木パラメータを用い、クラスタ構造および移動履歴を情報化する。
• クラスタ所属、移動イベント、パラメータ推定値の後方分布を、完全な不確実性の定量化とともに推定する。
• Google Earth 互換出力ファイルを生成する関数をパッケージに含め、後方分布のクラスタ分布および移動パターンの空間的可視化を可能にする。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 遺伝的・地理的・環境的・形態的データを統合的にモデル化することで、事前にクラスタ数を指定せずに系統地理的構造を推定する方法は何か？
• RQ2 移動イベントは、配列および共変数データから推定される集団の地理的・遺伝的構造にどのように寄与するか？
• RQ3 コalescentフレームワークを用いたベイズ的クラスタリングは、単一種において中立的および選択的プロセスが多様化を引き起こすのを同定できる程度は何か？
• RQ4 クラスタ所属、移動イベント、パラメータ推定値の不確実性を効果的に定量化・可視化することで、生物学的解釈が可能になるか？
• RQ5 多変量共変数（例：気温、標高、形態）の統合は、生態的に意味のある集団クラスタの検出を向上させ得るか？

主な発見

• BPEC は、中近東のヒキガエル Rana macrocnemis の mtDNA 配列多様性の地理的クラスタを効果的に同定し、それらが異なる環境条件に関連していることから、選択的分岐の可能性が示唆された。
• 解析から、中立的進化プロセスと選択的圧力の両方が遺伝的分岐に寄与している証拠が得られ、複雑な多様化歴史が示された。
• RJ-MCMC アルゴリズムにより、事前にクラスタ数を指定せずともモデル空間を効果的に探索でき、移動イベントの推定が堅牢であった。
• Google Earth 互換出力も含む後方可視化により、クラスタ分布および移動パターンの空間的解釈が明確に可能となった。
• 本手法は、複雑なデータから生物学的に妥当な集団構造を同定する際、モデル空間の縮小に有効であることが示された。
• 著者らは、単一遺伝子座のデータからの推論を広範な生物学的結論に一般化すべきではないと警告し、今後の拡張において多遺伝子データの統合を推奨している。