[論文レビュー] Chromosome Painting

Amaury Lambert, Verónica Miró Pina+1 more|arXiv (Cornell University)|Jul 24, 2018

Bayesian Methods and Mixture Models被引用数 1

ひとこと要約

この論文は、再結合率が $\rho_N N / 2 \to \infty$ となるように $N \to \infty$ の際にスケーリングされる大きな単倍体モランモデルにおける染色体再結合を研究している。時間の遡行において、結合・分裂を伴うブロックのパーティショニング過程を用いて系統を追跡することで、染色体上の色パーティションの定常分布を導出し、左端ブロックの正規化された長さが指数分布に収束することを示している。幾何構造は明示的な強度を持つポアソン点過程によって記述される。

ABSTRACT

We consider a Moran model with recombination in a haploid population of size $N$. At each birth event, with probability $1- ho_N$ the offspring copies one parent's chromosome, and with probability $ ho_N$ she inherits a chromosome that is a mosaic of both parental chromosomes. We assume that at time $0$ each individual has her chromosome painted in a different color and we study the color partition of the chromosome that is asymptotically fixed in a large population, when we look at a portion of the chromosome such that $ ho := \lim_{N o \infty} \frac{ ho_N N}{2} o \infty$. To do so, we follow backwards in time the ancestry of the chromosome of a randomly sampled individual. This yields a Markov process valued in the color partitions of the half-line, that was introduced by \cite{esser}, in which blocks can merge and split, called the partitioning process. Its stationary distribution is closely related to the fixed chromosome in our Moran model with recombination. We are able to provide an approximation of this stationary distribution when $ ho \gg 1$ and an error bound. This allows us to show that the distribution of the (renormalised) length of the leftmost block of the partition (i.e. the region of the chromosome that carries the same color as 0) converges to an exponential distribution. In addition, the geometry of this block can be described in terms of a Poisson point process with an explicit intensity measure.

研究の動機と目的

• 大規模な単倍体集団における染色体系統の漸近的分布を理解すること。
• ランダムに抽出された個体の染色体の系統を、時間遡行のマコフ過程として色パーティション上でモデル化すること。
• 再結合率 $\rho_N$ が $\rho := \lim_{N \to \infty} \rho_N N / 2 \to \infty$ となるようにスケーリングされる場合のパーティショニング過程の定常分布を特徴づけること。
• このスケーリング下での定常分布の近似と誤差バウンドを導出すること。

提案手法

• 再結合を伴うモラン過程を用いて集団をモデル化：確率 $1 - \rho_N$ で子孫は完全な親の染色体を継承し、確率 $\rho_N$ で両親の染色体のモザイクを継承する。
• 単一の個体の染色体の系統を時間遡行で追跡するアプローチを用い、半直線上の色パーティション上のマコフ過程が得られる。
• エッサーが導入したように、ブロック（色分けされたセグメント）が結合・分裂するパーティショニング過程を定義する。
• 条件 $\rho := \lim_{N \to \infty} \rho_N N / 2 \to \infty$ の下で、このパーティショニング過程の定常分布を解析し、明示的な誤差バウンドを伴う近似を導出する。
• ポアソン点過程の理論を用いて、パーティショニングにおける左端ブロックの幾何的構造を記述する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 大規模な集団で高頻度の再結合が起こる場合、原点と同じ色を持つ領域（左端の染色体セグメント）の長さの極限分布は何か？
• RQ2 再結合率が $\rho \to \infty$ となるようにスケーリングされる場合、パーティショニング過程の定常分布はどのように振る舞うか？
• RQ3 左端ブロックの幾何構造は、明示的な強度測度を持つポアソン点過程で記述可能か？
• RQ4 高再結合スケーリング下での定常分布の近似誤差は何か？

主な発見

• 再結合率 $\rho \to \infty$ の下で、染色体パーティショニングにおける左端ブロックの正規化された長さは、分布収束して指数分布に近づく。
• 再結合率 $\rho \gg 1$ の下で、パーティショニング過程の定常分布は明示的な誤差バウンドを伴う近似が可能である。
• 左端ブロックの幾何構造は、明示的に導出された強度測度を持つポアソン点過程によって特徴づけられる。
• 再結合をモデル化するパーティショニング過程は、染色体セグメントの結合と分裂を両方許容しており、複雑な再結合ダイナミクスを反映している。
• このモデルの漸近的挙動は、$\rho = \lim_{N \to \infty} \rho_N N / 2 \to \infty$ のスケーリングによって支配されており、明確な極限を保証する。