[論文レビュー] Combinatorics of pedigrees

Bhalchandra D. Thatte|arXiv (Cornell University)|Sep 10, 2006

Machine Learning and Algorithms参考文献 3被引用数 11

ひとこと要約

この論文は、各非創始頂点が2つの親を持つ有向グラフである家系図の組合せ論を調査し、再構成可能性と列挙に焦点を当てる。n > 3 の家系図が (n−1)-再構成可能でないことを示す無限個の反例を構成し、SteelとHeinが提起した疑問に否定的であると解決する。非同型家系図の数に対するより鋭い下界と上界が導かれる。これにより、家系図再構成におけるDNA配列データの要件に影響を与える。

ABSTRACT

A pedigree is a directed graph in which each vertex (except the founder vertices) has two parents. The main result in this paper is a construction of an infinite family of counter examples to a reconstruction problem on pedigrees, thus negatively answering a question of Steel and Hein. Some positive reconstruction results are also presented. The problem of counting distinct (mutually non-isomorphic) pedigrees is considered. The known lower and upper bounds on the number of pedigrees are improved upon, and their relevance to pedigree reconstruction from DNA sequence data is discussed. It is shown that the information theoretic bound on the number of segregating sites in the sequence data that is minimally essential for reconstructing pedigrees would not significantly change with improved enumerative estimates.

研究の動機と目的

• SteelとHeinが提起した、家系図が r > 2 個の現存個体からなる部分家系図から再構成可能かどうかという予想を解決すること。
• 固定された深さと順序を持つ非同型家系図の数に対する下界と上界を改善すること。
• これらの境界が、家系図再構成におけるDNA配列データの情報理論的意味に与える影響を評価すること。
• 部分家系図データから家系図が一意に再構成可能または不可能となる構造的条件を調査すること。

提案手法

• r-同型だが同型でない無限個の家系図の族を構成し、r = n−1 の場合の非再構成可能性を示す。
• スターリング数の第一種と自己同型群のサイズを用いて、非同型家系図の数を数える組合せ論的列挙技法を適用する。
• 区別可能な頂点を持つ特別な部分クラスを数えることで、深さdの家系図の数に対する下界を、木構造とラベル化された親割り当てを用いて導出する。
• 各頂点の出次数が2である完全にラベル化された有向グラフの数を数えることで、上界を確立する。
• 情報理論的議論を用いて、非同型家系図の数と、再構成に必要な最小の多様化DNA部位数との関係を関係づける。
• 下界の構成における一意性を保証するため、現存頂点を固定する非自明な自己同型がない構造的制約を課す。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 すべての順序 n > r の家系図が、ある整数 r > 2 に対して r-再構成可能であるかどうか。
• RQ2 すべての r 要素の現存個体の部分集合に対して、家系図がその部分家系図から一意に再構成可能かどうか。
• RQ3 与えられた深さと順序に対する非同型家系図の数のより鋭い境界は何か。
• RQ4 改善された列挙境界が、家系図再構成に必要な多様化部位数の情報理論的下界にどのように影響するか。
• RQ5 部分家系図が与えられたとき、同型の下で家系図が区別可能となる構造的条件は何か。

主な発見

• すべての n > 3 に対して、(n−1)-再構成不可能な順序 n の家系図が存在し、これはSteelとHeinが提起した問題2に対する否定的解答を与える。
• 深さdと順序nの非同型家系図の数に対する下界として、( (n−1)n^{n−2}/2 )^d が得られ、これはラベル化された木と親割り当ての数え上げから導出される。
• 完全にラベル化された出次数2の有向グラフの数を数えることで、このような家系図の数に対する改善された上界が導出される。
• 定常集団サイズの離散世代家系図では、家系図再構成に必要な多様化部位数の情報理論的下界は、およそ (d/2)log n である。
• 一般の家系図では、必要な多様化部位数の下界は約 (d/2)log(nd) であり、列挙から得られる上界は d log n または d log(nd) である。
• 親の深さが頂点から最大 t+1 世代以内に制限される場合、下界を約 (d/2)log(nt) に修正できる。