[論文レビュー] Database likelihood ratios and familial DNA searching

Klaas Slooten, Ronald Meester|arXiv (Cornell University)|Jan 20, 2012

Forensic and Genetic Research参考文献 4被引用数 2

ひとこと要約

本稿は、被験者とデータベース内全員との間の近縁度インデックスを統合して、根拠に基づく尤度比と後方確率を計算する、家族DNA検索のための尤度比フレームワークを提案する。2つの選択手法を導入しており、1つは高い正確性を求めるために事前確率を使用し、もう1つは使用しない。これにより、信頼性のある信頼区間を伴ってDNAデータベース内での関係者の特定が可能となり、オランダ国立DNAデータベースで実証された。

ABSTRACT

Familial Searching is the process of searching in a DNA database for relatives of a certain individual. It is well known that in order to evaluate the genetic evidence in favour of a certain given form of relatedness between two individuals, one needs to calculate the appropriate likelihood ratio, which is in this context called a Kinship Index. Suppose that the database contains, for a given type of relative, at most one related individual. Given prior probabilities for being the relative for all persons in the database, we derive the likelihood ratio for each database member in favour of being that relative. This likelihood ratio takes all the Kinship Indices between the target individual and the members of the database into account. We also compute the corresponding posterior probabilities. We then discuss two methods to select a subset from the database that contains the relative with a known probability, or at least a useful lower bound thereof. One method needs prior probabilities and yields posterior probabilities, the other does not. We discuss the relation between the approaches, and illustrate the methods with familial searching carried out in the Dutch National DNA Database.

研究の動機と目的

• 尤度比を用いた統計的フレームワークを開発し、家族DNA検索における遺伝的証拠を評価すること。
• 被験者とデータベース内全員との間の近縁度インデックスを統合し、関係性の証拠を計算すること。
• 事前確率を用いて、各データベースメンバーが関係者である後方確率を導出すること。
• 真の関係者が含まれる確率が既知または上限付きであるような候補者サブセットを選択する2つの手法を提唱すること。
• オランダ国立DNAデータベースからの実データを用いて、手法の妥当性を検証すること。

提案手法

• 各データベースメンバーについて、被験者と各個人との間の近縁度インデックスを統合することで、尤度比を計算する。
• ベイズ的手法を用いて、事前確率を前提に、各データベースメンバーが関係者である後方確率を導出する。
• 1つの選択手法では、事前確率を用いて後方確率を計算し、高い後方支持度に基づいて候補者を選択する。
• もう1つの手法では、事前確率を避けるために、閾値に基づく選択を採用し、真の関係者を含む確率に下限を保証する。
• 尤度比は、関係性の仮説下での遺伝的プロファイルの確率と、無関係の仮説下での確率の比として導出される。
• フレームワークはオランダ国立DNAデータベースに適用され、性能と信頼性の評価がなされた。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 複数の候補者がデータベース内に存在する場合、家族DNA検索における尤度比はどのように計算できるか？
• RQ2 真の関係者を含む確率が既知または上限付きであるようなデータベースメンバーのサブセットを、最適に選択する方法は何か？
• RQ3 事前確率は、関係者の特定における後方確率の正確性にどのように影響するか？
• RQ4 事前情報の使用と、選択の信頼性に関する保証下限を達成するのとの間には、どのようなトレードオフがあるか？
• RQ5 提案手法は、国家DNAデータベースの実データを用いた実世界の家族検索において、どのように性能を発揮するか？

主な発見

• 各データベースメンバーの尤度比は、被験者とデータベース内全員との間の近縁度インデックスを統合することで計算され、関係性の証拠として頑健な指標を提供する。
• 後方確率はベイズ更新を用いて導出され、各個人が関係者である可能性についての事前の信念を統合することが可能になる。
• 事前確率を用いた手法は、より正確な後方確率をもたらし、潜在的関係者の順位付けと選択を改善できる。
• 事前確率を用いない手法は、真の関係者を含む確率に下限を保証するため、事前情報がなくても信頼性が確保される。
• フレームワークはオランダ国立DNAデータベースに成功裏に適用され、実際の家族検索の場面における実現可能性と統計的妥当性が示された。