[論文レビュー] DeepHealth: Review and challenges of artificial intelligence in health informatics

Gloria Hyunjung Kwak, Pan Hui|arXiv (Cornell University)|Sep 1, 2019

Machine Learning in Healthcare参考文献 311被引用数 20

ひとこと要約

この論文は、2013年から2020年までの7年間にわたり、医療情報学における人工知能、特にディープラーニングの応用をレビューしている。主な分野は、医用画像、電子的健康記録（EHR）、ゲノム、センシング、オンライン健康コミュニケーションである。データの側面（例：異種性、スパarsity、バイアス）とモデル設計の側面（例：解釈可能性、スケーラビリティ、セキュリティ）における主な課題を特定しつつ、自動特徴抽出、パーソナライズドリスク予測、リアルタイム監視における進展を強調している。その目的は、信頼性がありスケーラブルで臨床現場に適用可能なAIシステムの実現である。

ABSTRACT

Artificial intelligence has provided us with an exploration of a whole new research era. As more data and better computational power become available, the approach is being implemented in various fields. The demand for it in health informatics is also increasing, and we can expect to see the potential benefits of its applications in healthcare. It can help clinicians diagnose disease, identify drug effects for each patient, understand the relationship between genotypes and phenotypes, explore new phenotypes or treatment recommendations, and predict infectious disease outbreaks with high accuracy. In contrast to traditional models, recent artificial intelligence approaches do not require domain-specific data pre-processing, and it is expected that it will ultimately change life in the future. Despite its notable advantages, there are some key challenges on data (high dimensionality, heterogeneity, time dependency, sparsity, irregularity, lack of label, bias) and model (reliability, interpretability, feasibility, security, scalability) for practical use. This article presents a comprehensive review of research applying artificial intelligence in health informatics, focusing on the last seven years in the fields of medical imaging, electronic health records, genomics, sensing, and online communication health, as well as challenges and promising directions for future research. We highlight ongoing popular approaches' research and identify several challenges in building models.

研究の動機と目的

• 2013年から2020年までの医療情報学におけるディープラーニングの応用を包括的にレビューすること。
• 実臨床現場への導入を阻害するデータ品質とモデル信頼性に関する重要な課題を特定すること。
• 医用画像、EHR、ゲノム、ウェアラブルセンサーデータの自動分析を通じて、AIがパーソナライズドメディスンを可能にする役割を検討すること。
• 多様な医療環境に一般化可能な解釈可能で安全かつスケーラブルなAIモデルの必要性を強調すること。
• 信頼性のあるAIの今後の研究方向性を、臨床意思決定支援および集団健康管理分野で明らかにすること。

提案手法

• 2013年から2020年までの医用画像、電子的健康記録、ゲノム、センシング、オンライン健康コミュニケーション分野における学術論文を系統的レビューした。
• 畳み込みニューラルネットワーク（CNN）、オートエンコーダー、アテンション機構を含むディープラーニングアーキテクチャの分析を通じて、手動による前処理を伴わずに特徴抽出を実現した。
• データ不足やラベルのスパarsityに対処するため、トランスファー学習、マルチモーダル学習、自己教師あり／半教師あり学習の評価を行った。
• 分散型データからの安全なモデルトレーニングとモバイル・クラウドベースの医療アプリケーションにおける実現可能性を高めるために、フェデレーテッドラーニングとエッジコンピューティングの調査を行った。
• 視覚化技術（例：アテンションマップ、t-SNE、セマンティックマップ）を用いて、モデルの解釈性を向上させ、臨床医の信頼を得ることを目的とした。
• 低リソース環境やプライマリケア設定を含む多様な医療システムにおけるモデルのスケーラビリティの評価を行った。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 ディープラーニングモデルは、医用画像および電子的健康記録分野において、診断の正確性とパーソナライズド治療予測の向上にどのように寄与したか？
• RQ2 AIモデルの一般化を制限する主なデータ関連の課題（例：異種性、スパarsity、バイアス）は何か？
• RQ3 ディープラーニングモデルは、臨床意思決定に向け、どの程度解釈可能で信頼できるものとできるか？
• RQ4 AIモデルは、リソースが限られた環境やプライマリケア設定を含む多様な医療システムに、どのようにスケーラブルに展開・導入できるか？
• RQ5 フェデレーテッドラーニングを含む、新たなプライバシー保護技術は、モバイルおよびクラウドベースの医療システムにおける安全なモデルトレーニングと展開をどのように支援するか？

主な発見

• ディープラーニングモデルは、腫瘍の検出や海馬の萎縮といった構造的変化の追跡など、医用画像解析において高い正確性を示しており、従来の手法を上回ることが多い。
• ゲノム分野では、ディープラーニングモデルがスプライシング活性、DNAメチル化、およびタンパク質-DNA/RNA結合特異性を効果的に予測し、新たな生物学的知見をもたらした。
• AIモデルは急性腎障害などの急性疾患に対して、リアルタイムで患者レベルのリスク予測を可能にした。ケアバンドルを早期に実施した場合の生存曲線は、結果が改善された。
• 高い予測正確性にもかかわらず、ディープラーニングモデルは依然として解釈不能であり、「ブラックボックス」としてのレーベルを獲得しており、臨床現場での採用と信頼の阻害要因となっている。
• フェデレーテッドラーニングとエッジコンピューティングは、モバイルデバイスやバイオセンサから得られる分散型データを用いた安全でプライバシー保護されたモデルトレーニングの実現に有望である。
• スケーラビリティは依然として大きな課題であり、単一機関や公開データセットでトレーニングされたモデルは、データ分布のシフトのため、リソースが限られた環境やプライマリケア設定では一般化に失敗する傾向がある。