[論文レビュー] Detectability of Varied Hybridization Scenarios using Genome-Scale Hybrid Detection Methods

Marianne Bjorner, Erin K. Molloy+2 more|arXiv (Cornell University)|Nov 1, 2022

Plant and animal studies被引用数 8

ひとこと要約

本研究は、多様な系統発生ネットワークとハイブリダイゼーション状況を想定したシミュレーションにおいて、6つのゲノムスケールハイブリッド検出手法（MSCquartets、TICR、HyDe、PattersonのD統計量、D3、Dp）を評価した。MSCquartetsは多様な条件下で高い正確性を示した。HyDeは唯一、ハイブリッド種と親種を区別できるが、ゴーストラインレージが存在する場合には失敗する。すべての手法は、深いハイブリダイゼーションや複数のハイブリダイゼーション、特に古代的または重複する遺伝子流動が存在する場合には困難を示した。

ABSTRACT

Hybridization events complicate the accurate reconstruction of phylogenies, as they lead to patterns of genetic heritability that are unexpected under traditional, bifurcating models of species trees. This has led to the development of methods to infer these varied hybridization events, both methods that reconstruct networks directly, and summary methods that predict individual hybridization events. However, a lack of empirical comparisons between methods - especially pertaining to large networks with varied hybridization scenarios - hinders their practical use. Here, we provide a comprehensive review of popular summary methods: TICR, MSCquartets, HyDe, Patterson's D-Statistic (ABBA-BABA), D3, and Dp. TICR and MSCquartets are based on quartet concordance factors gathered from gene tree topologies and Patterson's D-Statistic, D3, and Dp use site pattern frequencies to identify hybridization events. We then use simulated data to address questions of method accuracy and ideal use scenarios by testing methods against complex networks which depict gene flow events that differ in depth (timing), quantity (single vs. multiple, overlapping hybridizations), and rate of gene flow. We find that deeper or multiple hybridization events may introduce noise and weaken the signal of hybridization, leading to higher false negative rates across methods. Despite some forms of hybridization eluding quartet-based detection methods, MSCquartets displays high precision in most scenarios. While HyDe results in high false negative rates when tested on hybridizations involving ghost lineages, HyDe is the only method to be able to separate hybrid vs parent signals. Lastly, we test the methods on ultraconserved elements from the bee subfamily Nomiinae, finding the possibility of hybridization events between clades which correspond to regions of poor support in the species tree estimated in the original study.

研究の動機と目的

• 要約手法を用いたゲノムスケール系統解析における多様なハイブリダイゼーション状況の検出可能性を評価すること。
• 多様なネットワーク条件下での6つの主要なハイブリッド検出手法の正確性と頑健性を比較すること。
• 特にハイブリダイゼーションのタイミング、量、方向性に関する、各手法の最適な使用状況と限界を特定すること。
• 実データ、特にミツバチ亜科 Nomiinae の超保存領域を用いた手法の性能を評価すること。
• 生物学的文脈とデータ品質に基づいた進化的生物学者のための実用的ガイドラインを提供すること。

提案手法

• コalescentモデルを用いて、ハイブリダイゼーションの深さ、量（単一対複数）、遺伝子流動率（γ）を変化させたシミュレートされた系統発生ネットワーク。
• 無限サイト変異モデルに従い、均一で定常的かつ可逆的な置換プロセスを仮定して、遺伝子系統と配列データを生成。
• 6つの要約手法を適用：MSCquartetsとTICRは遺伝子系統のトップロジーからの四分木一貫要因を用いる。HyDe、D統計量、D3、Dpはサイトパターン頻度を用いる。
• 遺伝子系統推定誤差への感受性を評価するために、真の遺伝子系統と推定された遺伝子系統の両方で手法をテスト。
• 実データセット（Nomiinaeミツバチの超保存領域）を用いて、実応用状況での発見を検証。
• 等しい集団サイズを仮定した、時刻に比例する（ultrametric）コalescentベースのネットワークを用いて、ハイブリダイゼーションの複雑さの影響を分離。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 ハイブリダイゼーションの深さ、量、速度の違いが、要約手法によるハイブリダイゼーションイベントの検出可能性にどのように影響するか？
• RQ2 多様なネットワークトポロジーにおいて、正確性と偽陰性率の観点で、どの手法が最も優れているか？
• RQ3 ゴーストまたは絶滅した系統が関与する場合、どの手法もハイブリッドの方向性（どの系統がハイブリッドか）を信頼性を持って特定できるか？
• RQ4 遺伝子系統推定誤差は、TICR や MSCquartets などの検出手法の性能にどのように影響するか？
• RQ5 種系統のトポロジーと枝長は、PattersonのD統計量のようなサイトパターンベースの検定の信頼性にどの程度影響を与えるか？

主な発見

• MSCquartetsは、すべてのテストされた状況において高い正確性を示した。深いかつ複数のハイブリダイゼーションイベントが存在する状況でも同様であった。
• TICRは、ゴーストラインレージが存在する場合でも、単一の浅いハイブリダイゼーションイベントを効果的に検出できたが、推定された遺伝子系統に適用した場合には失敗した。
• HyDeは唯一、ハイブリッド種を特定し、親種と区別できる手法であったが、未サンプルまたは絶滅した親種が存在する場合には高い偽陰性率を示した。
• すべての手法は、ハイブリダイゼーションイベントが深い（根に近い）場合、または複数の重複するイベントが存在する場合、偽陰性率が上昇した。
• Nomiinaeミツバチデータセットでは、すべての手法がStictonomia schubotziに潜在的なハイブリダイゼーションを検出しており、これは遺伝子系統推定誤差の代替説明としてハイブリダイゼーションを支持する。
• サイトパターンベースの手法（例：D統計量）は、長い枝長と収束的置換の影響を強く受け、遠く離れた比較では信頼性が低下した。