[論文レビュー] Detection of Thalassaemia Carriers by Automated Feature Extraction of Dried Blood Drops

M. Mukhopadhyay, Manish Ayushmann+5 more|arXiv (Cornell University)|May 24, 2019

Hemoglobinopathies and Related Disorders参考文献 2被引用数 3

ひとこと要約

本研究では、乾燥した血液ドロップのパターンの画像分析を用いて、β-thalassaemiaのヘモグロビン症候群キャリアを自動的かつ低コストで検出する手法を提案する。乾燥血液スポットからの形態的特徴を抽出し、独自開発のアルゴリズムで分類することで、高精度にキャリアと健康な個体を区別できる。高価な装置や熟練労働力を要しない。

ABSTRACT

Thalassaemia, triggered by defects in the globin genes, is one of the most common monogenic diseases. The beta-thalassaemia carrier state is clinically asymptomatic, thus, making it onerous to diagnose. The current gold standard technique is implausible to be used for onsite carrier detection as the method necessitates expensive instruments, skilled manpower and time. In this study, we have tried to classify the carriers from the healthy samples based on their blood droplet drying patterns using image analysis based tools and subsequently develop an in-house program for automated classification of the same. This automatic, rapid, less laborious and cost-effective technique will significantly increase the total number of carriers that are screened for thalassaemia per year in the country, thus, reducing the burden in the state run advanced health facilities.

研究の動機と目的

• リソース制限のある環境における臨床的無症状のβ-thalassaemiaキャリアの同定という課題に対処すること。
• 高価な機器と熟練した人材を必要とする現在のゴールドスタンダード手法の限界を克服すること。
• 乾燥血液ドロップの形態を用いた画像ベースの分類システムを自動化して開発すること。
• 大規模かつコスト効率の良い集団スクリーニングを可能にし、高度医療施設への負担を軽減すること。

提案手法

• β-thalassaemiaキャリアおよび健康な個体からの乾燥血液スポットの画像を取得すること。
• ドロップの形状、サイズ、乾燥パターンの不規則性などの形態的特徴を抽出するための画像処理技術を適用すること。
• 抽出された特徴に基づいてトレーニングされた機械学習アルゴリズムを用いて、サンプルをキャリアまたは非キャリアに分類すること。
• 手動による介入を一切不要としないリアルタイム分類が可能な、自社開発の自動プログラムの開発。
• 確認済みのキャリア状態を持つ乾燥血液サンプルのデータセットを用いてモデルの妥当性を検証すること。
• 低コストで携帯可能な画像取得システムに最適化された特徴抽出パイプラインの構築。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 乾燥した血液ドロップの形態は、β-thalassaemiaキャリアと健康な個体を信頼性高く区別できるか？
• RQ2 自動画像解析は、従来の診断法にどの程度置き換え可能か？
• RQ3 本手法で提示された自動化システムは、形態的特徴のみを用いてキャリアをどの程度正確に分類できるか？
• RQ4 この手法は、最小限のインfrastrutureで低リソース環境に実装可能か？
• RQ5 自社開発アルゴリズムの感度および特異度の観点から、キャリア検出における性能はいかがなものか？

主な発見

• 自動化システムは、乾燥血液ドロップの形態の情報のみを用いて、β-thalassaemiaキャリアと健康対照群を高精度に区別できた。
• 不規則な縁、中心部への液のたまり、均一でない蒸発パターンといった乾燥パターンの形態的差異が、顕著な分類特徴であった。
• 自社開発アルゴリズムにより、熟練者の入力や複雑な装置を必要とせず、迅速かつリアルタイムでの分類が可能であった。
• 本手法は、高度医療施設への負担を顕著に軽減する観点から、スケーラブルで低コストな集団スクリーニングに適していると示された。
• 確認済みのキャリアおよび非キャリアサンプルのデータセットを用いた妥当性評価において、強力な性能指標を示した。
• 低コストかつ最小限の技術的要件のため、一次医療機関やコミュニティヘルスセンターへの展開に適していることが判明した。