[論文レビュー] Evaluation of Semantic Web Technologies for Storing Computable Definitions of Electronic Health Records Phenotyping Algorithms

Václav Papež, Spiros Denaxas+1 more|arXiv (Cornell University)|Jul 24, 2017

Biomedical Text Mining and Ontologies参考文献 11被引用数 8

ひとこと要約

本論文は、電子的健康記録（EHR）に基づく表現型抽出アルゴリズムの計算可能で標準化された表現を構築するために、セマンティックウェブ技術—特にRDFおよびOWL—の使用を評価している。これらの技術が、複雑な表現型抽出論理の構造的で機械処理可能な定義を可能にし、研究コミュニティ全体における再利用性、共有性、相互運用性を向上させることを示している。

ABSTRACT

Electronic Health Records are electronic data generated during or as a byproduct of routine patient care. Structured, semi-structured and unstructured EHR offer researchers unprecedented phenotypic breadth and depth and have the potential to accelerate the development of precision medicine approaches at scale. A main EHR use-case is defining phenotyping algorithms that identify disease status, onset and severity. Phenotyping algorithms utilize diagnoses, prescriptions, laboratory tests, symptoms and other elements in order to identify patients with or without a specific trait. No common standardized, structured, computable format exists for storing phenotyping algorithms. The majority of algorithms are stored as human-readable descriptive text documents making their translation to code challenging due to their inherent complexity and hinders their sharing and re-use across the community. In this paper, we evaluate the two key Semantic Web Technologies, the Web Ontology Language and the Resource Description Framework, for enabling computable representations of EHR-driven phenotyping algorithms.

研究の動機と目的

• EHR駆動の表現型抽出アルゴリズムを格納するための標準化され、計算可能なフォーマットの不足に対処すること。
• 曖昧さや複雑さのため、人間が読みやすいアルゴリズム記述を実行可能コードに変換する際の課題を克服すること。
• 研究機関および臨床システム間での表現型抽出アルゴリズムの広範な共有と再利用を可能にすること。
• セマンティックウェブ技術が、機械解釈可能な形で表現型抽出論理を表現する上で実現可能性と有効性を評価すること。
• 標準化された知識表現を用いた、相互運用可能でスケーラブルな表現型抽出の基盤を提供すること。

提案手法

• 臨床的概念、論理的関係、ルールを表現するために、ウェブオントロジー言語（OWL）を用いて表現型抽出アルゴリズムをモデル化する。
• リソース記述フレームワーク（RDF）を用いてデータ要素およびそれらの関係を構造的で機械処理可能な形式で表現する。
• オントロジー内に論理的公理および制約をエンコードすることで、疾患状態、発症、重症度の条件を捉える。
• 臨床データ要素（例：診断、検査、処方）を標準化された用語体系（例：SNOMED CT、LOINC）にマッピングし、意味的相互運用性を実現する。
• SPARQLエンドポイントを用いて表現型抽出アルゴリズムを格納および照会できるプロトタイプ知識ベースを実装する。
• 大規模な研究コhortからの実際のEHR表現型抽出例を用いて、アプローチの妥当性を検証する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 RDFおよびOWLは、EHRベースの表現型抽出アルゴリズムの複雑な論理を、計算可能で標準化されたフォーマットで効果的に表現できるか？
• RQ2 セマンティックウェブ技術の使用が、異なる研究環境間での表現型抽出アルゴリズムの再利用性および相互運用性をどの程度向上させるか？
• RQ3 標準化されたオントロジーおよびデータモデルを用いることで、表現型抽出論理を実行可能コードに変換する際の曖昧さや誤りはどの程度低減できるか？
• RQ4 実際のEHRシステムにおいて、臨床的表現型抽出論理を表現するためにセマンティックウェブ技術を採用する際の実務的課題は何か？
• RQ5 得られた知識表現は、表現型抽出アルゴリズムの自動推論および検証をサポートできるか？

主な発見

• RDFおよびOWLは、機械処理可能で標準化されたフォーマットで表現型抽出アルゴリズムを表現するための堅牢で拡張可能な基盤を提供する。
• オントロジー内での標準化された用語体系（例：SNOMED CT、LOINC）の使用により、多様なEHRシステム間での意味的相互運用性が実現される。
• 計算可能で形式的な表現により、アルゴリズムの解釈における曖昧さが顕著に低減され、機関間での一貫性ある実装が促進される。
• プロトタイプ実装は、SPARQLを用いて複雑な表現型抽出論理を効果的に格納および照会でき、実世界のシナリオにおける実現可能性を示した。
• 研究者たちは、自然言語記述と比較して、形式的オントロジー・モデルで表現されたアルゴリズムの方が、明確さと再利用性が向上していると報告した。
• このアプローチにより、表現型抽出論理に対する自動検証および推論が可能となり、精密医療研究における再現性および監査可能性を支援する。