[論文レビュー] Forensic Identification: Database likelihood ratios and familial DNA searching

Klaas Slooten, Ronald Meester|arXiv (Cornell University)|Jan 20, 2012

Forensic and Genetic Research被引用数 7

ひとこと要約

本稿では、個人の近縁度インデックスと事前確率を統合することで、DNAデータベース内の関係者を同定するためのベイズ枠組みを提案する。尤度比と事後確率を計算し、データベース固有の不均一性や偶然一致を考慮しながら、関係者を発見する確率を制御可能な2つの手法（条件付き法とターゲット中心法）を導入する。

ABSTRACT

Familial Searching is the process of searching in a DNA database for relatives of a certain individual. It is well known that in order to evaluate the genetic evidence in favour of a certain given form of relatedness between two individuals, one needs to calculate the appropriate likelihood ratio, which is in this context called a Kinship Index. Suppose that the database contains, for a given type of relative, at most one related individual. Given prior probabilities for being the relative for all persons in the database, we derive the likelihood ratio for each database member in favour of being that relative. This likelihood ratio takes all the Kinship Indices between the target individual and the members of the database into account. We also compute the corresponding posterior probabilities. We then discuss two methods to select a subset from the database that contains the relative with a known probability, or at least a useful lower bound thereof. One method needs prior probabilities and yields posterior probabilities, the other does not. We discuss the relation between the approaches, and illustrate the methods with familial searching carried out in the Dutch National DNA Database.

研究の動機と目的

• 近縁度インデックスと事前確率を統合する統一的な統計枠組みを構築すること。
• 容疑者のプロファイルが存在しない場合に、尤度比と事後確率を用いてDNAデータベース内の関係者を同定する課題に対処すること。
• 条件付き法とターゲット中心法の2つの探索戦略を比較し、真の関係者を発見する確率を確率論的に制御可能な手法を提供すること。
• 個人間の遺伝的データ品質や遺伝子座カバレッジのばらつきを含む、データベースの不均一性を考慮すること。
• 家族サーチにおける尤度比の厳密なベイズ的解釈と、偽陽性・偽陰性のトレードオフを明らかにすること。

提案手法

• 条件付き法を用いて、個々の尤度比（近縁度インデックス）と事前確率を組み合わせ、関係性に関する事後確率を計算する。
• ベイズの定理を適用し、ターゲットプロファイルとデータベース内各メンバーとの関係性に関する信念を、全尤度比の集合を用いて更新する。
• 真の関係者が含まれる確率が保証された最小値を持つように、データベースメンバーのサブセットを選択するターゲット中心法を導入する。
• 帰無仮説（偶然の一致）下での期待尤度比が正確に1であることを数学的証明により示し、手法の頑健性を検証する。
• 真の関係者と無関係な個人を両方含む状況下で、事後オッズと逆事後確率の主要な式を導出する。
• オランダ国立DNAデータベースを用いたシミュレーションを通じてフレームワークを検証し、現実の遺伝的データとプロファイルの不均一性を組み込む。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 DNAデータベースから複数の近縁度インデックスが得られる場合、家族関係の事後確率はどのように計算できるか？
• RQ2 真の関係者が含まれる確率が保証された最小値を持つような、データベースメンバーのサブセットを選択する最適な戦略は何か？
• RQ3 条件付き法とターゲット中心法の2つの探索戦略は、統計的解釈と有効性の観点でどのように比較できるか？
• RQ4 ターゲットプロファイル内のレアアレルとコモンアレルの違いが、家族サーチにおける関係者の検出可能性に与える影響は何か？
• RQ5 兄弟インデックスは半祖父母関係者を検出する際に、半祖父母インデックスを直接用いるのと同等に有効であるか、それとも劣るか？

主な発見

• 帰無仮説（偶然の一致）下での期待尤度比は正確に1であり、このことは手法が偶然一致を適切に扱っていることを確認する。
• 個々の尤度比と事前オッズを組み合わせた閉形式の式により、関係者がデータベースに存在する事後確率を計算可能である。
• ターゲット中心法は、事前確率が存在しない状況でも、真の関係者が含まれる確率に下限を保証する。
• 兄弟インデックスは半祖父母関係者を検出する際に、半祖父母インデックスとほぼ同等の性能を示し、兄弟ベースのサーチが実用的であることを示唆する。
• レアアレルを有するプロファイルは、顕著に検出可能な関係者を生じやすく、アレル頻度が家族サーチの成功に与える影響を裏付ける。
• 異なる遺伝子座数でゲノム化されたデータの不均一なデータベースに対しても、本手法は効果的に対処でき、現実の法医学的データベースに適用可能である。