[論文レビュー] From Large Language Models to Knowledge Graphs for Biomarker Discovery in Cancer
本稿では、がんのがんマーカー同定を改善するために、ドメイン固有のオントロジー（OncoNet Ontology）で拡張され、大規模言語モデル（LLMs）で微調整された知識グラフ（KG）を提案する。BioBERTおよびSciBERTベースの情報抽出器と、LLMで微調整された更新を統合することで、インタラクティブな質疑応答と記号的推論を可能とし、動的生物学的知識分野におけるエンティティ認識の向上とコンセプトドリフトの低減を顕著に実現する。
Domain experts often rely on most recent knowledge for apprehending and disseminating specific biological processes that help them design strategies for developing prevention and therapeutic decision-making in various disease scenarios. A challenging scenarios for artificial intelligence (AI) is using biomedical data (e.g., texts, imaging, omics, and clinical) to provide diagnosis and treatment recommendations for cancerous conditions.~Data and knowledge about biomedical entities like cancer, drugs, genes, proteins, and their mechanism is spread across structured (knowledge bases (KBs)) and unstructured (e.g., scientific articles) sources. A large-scale knowledge graph (KG) can be constructed by integrating and extracting facts about semantically interrelated entities and relations. Such a KG not only allows exploration and question answering (QA) but also enables domain experts to deduce new knowledge. However, exploring and querying large-scale KGs is tedious for non-domain users due to their lack of understanding of the data assets and semantic technologies. In this paper, we develop a domain KG to leverage cancer-specific biomarker discovery and interactive QA. For this, we constructed a domain ontology called OncoNet Ontology (ONO), which enables semantic reasoning for validating gene-disease (different types of cancer) relations. The KG is further enriched by harmonizing the ONO, metadata, controlled vocabularies, and biomedical concepts from scientific articles by employing BioBERT- and SciBERT-based information extractors. Further, since the biomedical domain is evolving, where new findings often replace old ones, without having access to up-to-date scientific findings, there is a high chance an AI system exhibits concept drift while providing diagnosis and treatment. Therefore, we fine-tune the KG using large language models (LLMs) based on more recent articles and KBs.
研究の動機と目的
- 急速に進展するがん研究の知見による生物学的AIシステムにおけるコンセプトドリフトの課題に対処すること。
- テキスト、オミクス、臨床データといった異種の生物学的データを統合し、がん研究に適した意味的豊富な知識グラフ（KG）を構築すること。
- ドメイン専門家が、記号的推論を用いてがんマーカー-疾患関係を検証できるように、インタラクティブな質疑応答（QA）を可能とすること。
- がんにおける遺伝子-疾患関係の意味的検証を支援するドメイン特化オントロジー（OncoNet Ontology）を開発すること。
- 大規模言語モデル（LLMs）を用いて最近の科学的文献から抽出した事実を継続的に更新することで、KG内の古くなった知識を軽減すること。
提案手法
- 科学的文献および構造化知識ベースから生物学的エンティティ（遺伝子、タンパク質、薬剤、疾患）を統合し、ドメイン特化知識グラフ（KG）を構築した。
- がん関連エンティティ間の意味的関係をモデル化し、記号的推論と遺伝子-疾患関連の検証を可能とするために、OncoNet Ontology（ONO）を設計した。
- 未構造化生物学的テキストにおける名前付きエンティティ認識（NER）、関係抽出（RE）、エンティティリンキング（EL）に、BioBERTおよびSciBERTモデルを採用した。
- LLMs（例：LLaMAベースのモデル）を用いて、最近の科学的論文および知識ベースから新しい事実を抽出・統合することで、コンセプトドリフトを低減するKGの微調整を実施した。
- 論理的クエリ（DLQ）にマッピングされた自然言語クエリ（NLQ）を介して、推論ルールを用いたKG上でのインferencingにより、インタラクティブな質疑応答（QA）を実現した。
- 接続主義的（LLMベース）および記号的（オントロジーベース）AIを統合する神経記号的AIの原則を採用し、説明可能性と知識検証の両方を向上させた。
実験結果
リサーチクエスチョン
- RQ1どのようにしてがん研究におけるインタラクティブながんマーカー同定と質疑応答を支援する知識グラフを構築できるか？
- RQ2ドメイン特化言語モデル（BioBERT、SciBERT）は、一般ドメインモデルと比較して、生物学的テキストにおけるエンティティ認識およびリンキングの精度をどの程度向上できるか？
- RQ3大規模言語モデルを用いて、最新の事実を抽出・統合し、知識グラフを最新の状態に更新することで、動的生物学的分野におけるコンセプトドリフトを効果的に軽減できるか？
- RQ4ドメインオントロジーを介した記号的推論の統合は、がんマーカー-疾患関係予測の信頼性および解釈可能性をどの程度向上させるか？
- RQ5神経記号的AIアプローチを統合することで、腫瘍学分野におけるAI駆動の診断・治療推奨の説明可能性および検証性にどのような影響を与えるか？
主な発見
- BioBERTは疾患正規化で最高のF1スコア（91.43％）を達成し、遺伝子／タンパク質認識でも91.36％を記録し、SciBERTより2.08％、BiLSTM-CRFより7.85％優れていた。
- BioBERTは平均的にBERTよりF1スコアを3.25％向上させ、生物学的テキストにおけるドメイン特化事前学習の利点を示した。
- LLMsを用いて、最近の科学的文献から新しい事実を効果的に抽出・統合し、知識グラフの動的更新を可能とし、コンセプトドリフトを低減した。
- KGにより、『POTSFがんマーカーで乳癌に対して強く関連し、PubMedの証拠があるものは何か？』といった複雑なクエリに対してもインタラクティブな質疑応答が可能となった。
- KG上で実施した記号的推論により、ドメイン専門家は論理的推論経路を追跡することでAI予測の検証が可能となり、信頼性と解釈可能性が向上した。
- LLMsとKGの統合により、進化を続ける生物学的知識に適応する能力が顕著に向上し、最新のがんマーカー同定が可能となった。
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このレビューはAIが作成し、人間の編集者が確認しました。