[論文レビュー] Generalized Functional Pruning Optimal Partitioning (GFPOP) for Constrained Changepoint Detection in Genomic Data

Toby Dylan Hocking, Guillem Rigaill+2 more|arXiv (Cornell University)|Sep 29, 2018

Gene expression and cancer classification被引用数 4

ひとこと要約

本稿では、罰則に基づくモデルにおける最適なセグメンテーションを達成する $O(N\log N)$ 時間計算量を実現する、ゲノムデータにおける制約付きチェンクポイント検出のための新規アルゴリズムGFPOPを提案する。さらに、$O(\sqrt{N})$ 個のピークを有する最適モデルを $O(N(\log N)^2)$ 時間で計算する逐次探索法を提案し、数千万点にのぼる大規模ゲノムデータセットにおいても、効率的かつスケーラブルなピーク検出を可能にする。

ABSTRACT

We describe a new algorithm and R package for peak detection in genomic data sets using constrained changepoint algorithms. These detect changes from background to peak regions by imposing the constraint that the mean should alternately increase then decrease. An existing algorithm for this problem exists, and gives state-of-the-art accuracy results, but it is computationally expensive when the number of changes is large. We propose the GFPOP algorithm that jointly estimates the number of peaks and their locations by minimizing a cost function which consists of a data fitting term and a penalty for each changepoint. Empirically this algorithm has a cost that is $O(N \log(N))$ for analysing data of length $N$. We also propose a sequential search algorithm that finds the best solution with $K$ segments in $O(\log(K)N \log(N))$ time, which is much faster than the previous $O(KN \log(N))$ algorithm. We show that our disk-based implementation in the PeakSegDisk R package can be used to quickly compute constrained optimal models with many changepoints, which are needed to analyze typical genomic data sets that have tens of millions of observations.

研究の動機と目的

• 平均が増加と減少を交互に繰り返す制約付きチェンクポイント構造を有するゲノムデータにおけるピーク検出のためのスケーラブルで最適なアルゴリズムの開発。
• 特に $N \approx 10^7$ 点の大きなゲノムデータセットにおいて、多数のチェンクポイントを有する最適セグメンテーションの計算コストを低減すること。
• 実際のゲノムデータで一般的に見られる $O(\sqrt{N})$ 個のピークを有する最適モデルを、高価な $O(N\sqrt{N}\log N)$ 方法に代えてより高速な逐次探索により実現可能にする。
• 標準的なハードウェアでも最適ピーク検出が可能になるよう、ディスクベースの実装を提供し、高いパフォーマンスと低メモリ使用量を維持すること。

提案手法

• GFPOPは関数的プルーニングを用い、各セグメントあたりの候補チェンクポイント数を $O(N)$ から $O(\log N)$ に削減し、単一の罰則に対して $O(N\log N)$ 時間計算量を達成する。
• Poissonモデルにおける罰則付き負の対数尤度の最小化としてセグメンテーション問題を定式化し、損失関数は $\ell(m,z) = m - z\log m$ である。
• 最適コストの関数的表現を用いた動的計画法を採用し、最適性を保ちつつ非最適なセグメント境界をプルーニングする。
• 逐次探索アルゴリズムを提案し、最適モデルを $P$ 個のピークまでに見つけるためにGFPOPを $O(\log N)$ 回呼び出すことで、必要な呼び出し回数を $O(P)$ から $O\left(\log P\right)$ に削減する。
• 大規模データセットの管理のため、ディスクベースのストレージを採用し、実験的パフォーマンスではメモリ内処理と比較して定数倍の遅延にとどまる。
• 本手法はPeakSegDisk Rパッケージとして実装されており、スケーラビリティを実現するため、メモリおよびディスクベースの計算を両方サポートする。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 制約付きチェンクポイントアルゴリズムは、ゲノムデータにおけるピーク検出において、最適性を保ちながら $O(N\log N)$ 時間計算量を達成できるか？
• RQ2 $O(\sqrt{N})$ 個のピークを有する最適モデルを、既存の $O(N\sqrt{N}\log N)$ 方法よりも著しく高速な $O(N(\log N)^2)$ 時間で計算可能か？
• RQ3 ディスクベースのストレージは、大規模ゲノムデータにおける最適チェンクポイント検出のパフォーマンスとメモリ使用量にどのように影響を与えるか？
• RQ4 逐次探索戦略により、$P$ 個のピークを有する最良のモデルを見つけるために必要なGFPOPの呼び出し回数を $O(P)$ から $O(\log P)$ に削減可能か？

主な発見

• GFPOPは、単一の罰則に対して $O(N\log N)$ 時間と $O(N\log N)$ 空間で最適セグメンテーションを計算し、メモリ使用量はわずか $O(\log N)$ である。
• N = 10^7 の場合、逐次探索アルゴリズムは、Segment Neighborhood手法の2828回のDP反復と比較して、$O(\sqrt{N})$ 個のピークを有するゼロエラーの最適モデルを計算するためにGFPOPをたった10～15回呼び出すだけでよい。
• 逐次探索は $O(N\log(N)\log P)$ 時間で実行され、$P > 5$ 個のピークでは、Segment Neighborhood法の $O(N\sqrt{N}\log N)$ 時間と比較して著しく高速である。
• 実験的結果では、ディスクベースGFPOPはメモリ内処理と比較して定数倍の遅延にとどまり、$N = 10^7$ のデータポイントを数時間で処理可能にし、数週間かかっていた処理を数時間に短縮する。
• ベンチマークデータにおいて $P = O(\sqrt{N})$ の場合、ゼロラベルエラーを達成しており、これは典型的なゲノムデータにおける現実的で最適なピーク数であることを確認する。
• PeakSegDiskパッケージにより、多数のピークを有する最適モデルの実用的計算が可能となり、必要なストレージを220テラバイトから100ギガバイト未満に削減し、計算時間も17週間から1週間未満に短縮した。