[論文レビュー] Genome assembly in the telomere-to-telomere era

Heng Li, Richard Durbin|PubMed|Aug 15, 2023

Chromosomal and Genetic Variations参考文献 77被引用数 9

ひとこと要約

長読取りシーケンシングおよび組立方法の進展が、ほぼ染色体規模の端末端端端ゲノム組立を可能にし、これらの組立を導出するための指針を提供するレビュー。

ABSTRACT

De novo assembly is the process of reconstructing the genome sequence of an organism from sequencing reads. Genome sequences are essential to biology, and assembly has been a central problem in bioinformatics for four decades. Until recently, genomes were typically assembled into fragments of a few megabases at best but technological advances in long-read sequencing now enable near complete chromosome-level assembly, also known as telomere-to-telomere assembly, for many organisms. Here we review recent progress on assembly algorithms and protocols. We focus on how to derive near telomere-to-telomere assemblies and discuss potential future developments.

研究の動機と目的

• ゲノム組立アルゴリズムとプロトコルの最近の進展を調査する。
• 長読取りシーケンシングがほぼ端末端端端の組立を可能にする仕組みを説明する。
• 染色体規模の組立を達成するための実践的なワークフローと課題を論じる。
• 組立方法とデータタイプの潜在的な将来の発展を強調する。

提案手法

• 組立アルゴリズムとプロトコルに関する最近の文献をレビューし統合する。
• 連続性と完全性に対する長読取りシーケンシングの影響を論じる。
• ほぼ端末端端端の組立を達成するための推奨ワークフローを概説する。
• 組立方法の現在の制限と将来の方向性を特定する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 端末端端端ゲノム組立を可能にする主要なアルゴリズムの進歩は何か？
• RQ2 長読取りシーケンシング技術は組立の品質と完全性にどのような影響を与えるか？
• RQ3 ほぼ染色体レベルの組立を最もよく達成するワークフローは何か、残る課題は何か？
• RQ4 端末端端組立パイプラインをさらに改善する将来の発展は何が見込まれているか。

主な発見

• 長読取りシーケンシングの進展は、多くの生物でほぼ染色体レベルの組立を可能にする。
• 組立アルゴリズムとプロトコルの進歩は、端末端端の組立を達成するうえで中心的だ。
• ほぼ端末端端の組立を導出し、将来の改善を計画することに焦点が当たっている。