[論文レビュー] HINO: a BFO-aligned ontology representing human molecular interactions and pathways

Yongqun He, Zoushuang Xiang|arXiv (Cornell University)|Nov 14, 2013

Biomedical Text Mining and Ontologies参考文献 13被引用数 5

ひとこと要約

HINO は、生物学的プロセスの正確で再利用可能なモデリングを可能にする、BFOに整合したオントロジーである。ヒトの分子相互作用と経路をインスタンスではなく形式的なクラスとして表現することで、Reactome や BioPAX からのデータ統合を標準化された RDF/SRQL クエリと Ontobee を通じたリンクデータ公開により高度に実現する。

ABSTRACT

Many database resources, such as Reactome, collect manually annotated reactions, interactions, and pathways from peer-reviewed publications. The interactors (e.g., a protein), interactions, and pathways in these data resources are often represented as instances in using BioPAX, a standard pathway data exchange format. However, these interactions are better represented as classes (or universals) since they always occur given appropriate conditions. This study aims to represent various human interaction pathways and networks as classes via a formal ontology aligned with the Basic Formal Ontology (BFO). Towards this goal, the Human Interaction Network Ontology (HINO) was generated by extending the BFO-aligned Interaction Network Ontology (INO). All human pathways and associated processes and interactors listed in Reactome and represented in BioPAX were first converted to ontology classes by aligning them under INO. Related terms and associated relations and hierarchies from external ontologies (e.g., CHEBI and GO) were also retrieved and imported into HINO. HINO ontology terms were resolved in the linked ontology data server Ontobee. The RDF triples stored in the RDF triple store are queryable through a SPARQL program. Such an ontology system supports advanced pathway data integration and applications.

研究の動機と目的

• Reactome のようなデータベースで分子相互作用をインスタンスとして表現するという限界を是正する。これは、それらが普遍的で状態依存的な性質を持つことを捉えきれていないためである。
• ヒトの分子経路と相互作用を、基本形式オントロジー（BFO）に整合したクラスとして形式化することで、意味的整合性と再利用可能性を向上させる。
• INO を拡張し、Reactome および BioPAX からのヒト固有の経路、相互作用因子、関連プロセスを統合する。
• 外部オントロジー（例：CHEBI や GO）の用語を統合することで、HINO の意味的カバレッジと相互運用性を拡充する。
• Ontobee のリンクデータサーバーを用いて、RDF トリプルストアと SPARQL エンドポイントを通じて機械処理可能でクエリ可能な経路データを実現する。

提案手法

• Reactome の経路と相互作用を形式的クラスにマッピングすることで、BFO に整合した INO を拡張し、HINO を構築する。
• 手動でキュレートされた Reactome データ（BioPAX で表現）を、INO フレームワークとの意味的整合性を通じて HINO クラスにマッピングする。
• CHEBI（化学実体）や GO（遺伝子オントロジー）などの外部オントロジーからの用語と関係をインポートし、HINO の語彙を拡充する。
• HINO のすべての用語を、機械推論とデータ統合のための永続的 RDF トリプルストアに格納された RDF トリプルとして表現する。
• HINO オントロジーを Ontobee リンクドデータサーバーにホスティングし、公開された SPARQL クエリとデータ発見を可能にする。
• 形式的オントロジー原則を用いて、相互作用と経路が普遍的（クラス）として、特定的（インスタンス）としてではなくモデル化されることを保証する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 分子相互作用と経路をインスタンスではなく普遍的（クラス）として形式的にモデル化することで、意味的正確性をどのように向上させられるか？
• RQ2 BFO オントロジー枠組みを、ヒト特異的な分子ネットワークを一貫して表現するためにどの程度適用できるか？
• RQ3 Reactome や BioPAX からの既存の経路データを、再利用可能で形式的なオントロジーに意味的に変換するにはどうすればよいか？
• RQ4 CHEBI や GO などの外部オントロジーを統合することで、ヒト経路オントロジーの表現力と再利用可能性にどのような影響を与えるか？
• RQ5 形式的で機械クエリ可能な経路オントロジーは、システム生物学における高度なデータ統合と意味的推論を可能にするか？

主な発見

• HINO は、BFO に整合した形式的クラスとしてヒトの分子相互作用と経路を成功裏に表現し、生物学的プロセスの一貫性があり再利用可能なモデリングを可能にした。
• このオントロジーは、INO フレームワークとの意味的整合性を通じて、Reactome の経路と相互作用を HINO にマッピングすることで生成された。
• CHEBI や GO からの外部オントロジー用語が成功裏にインポートされ、HINO の意味的カバレッジが拡充された。
• HINO のすべての用語は RDF トリプルとして公開され、プログラムによるクエリが可能な Ontobee リンクドデータサーバーで利用可能である。
• SPARQL 対応の RDF ストアにより、高度な機械処理可能な経路データ統合と意味的推論が実現された。
• BFO に整合した形式的オントロジーが、動的生物学的プロセスを安定的かつ再利用可能なクラスとして効果的にモデル化できることを示した。