[論文レビュー] Identifiability and Reconstructibility of Species Phylogenies Under a Modified Coalescent

Colby Long, Laura Kubatko|arXiv (Cornell University)|Jan 24, 2017

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 21被引用数 6

ひとこと要約

この論文は、変動する有効集団サイズと緩い分子時計仮定を許容する修正されたマルチスプライスコalescentモデル下でも、SVDQuartetsの理論的基盤を拡張し、系統樹の非根付きトポロジーが一般に同定可能であり、SVDQuartetsが統計的に一貫性を保つことを証明している。生物学的に現実的な緩和にもかかわらず、この手法はその効率性と正確性を維持し、系統ゲノムデータからの頑健な系統推定を可能にする。

ABSTRACT

Coalescent models of evolution account for incomplete lineage sorting by specifying a species tree parameter which determines a distribution on gene trees. It has been shown that the unrooted topology of the species tree parameter of the multispecies coalescent is generically identifiable. Moreover, a statistically consistent reconstruction method called SVDQuartets has been developed to recover this parameter. In this paper, we describe a modified multispecies coalescent model that allows for varying effective population size and violations of the molecular clock. We show that the unrooted topology of the species tree for these models is generically identifiable and that SVDQuartets is still a statistically consistent method for inferring this parameter.

研究の動機と目的

• 古典的マルチスプライスコalescentモデルを超えて、より生物学的に現実的な状況における系統樹トポロジーの理論的同定可能性を拡張すること。
• 計算的に効率的な手法であるSVDQuartetsが、分子時計仮定と定常集団サイズ仮定を緩和した場合でも、統計的に一貫性を保つかどうかを調査すること。
• 変動する有効集団サイズと非等距離系統樹を許容する修正されたコalescentモデル下でも、非根付き系統樹トポロジーが依然としてデータから回復可能かどうかを確立すること。
• PAUP* などのソフトウェアで既存のSVDQuartets実装が、アルゴリズムの変更なしに、一般化されたモデル下でも推定に十分であるかどうかを示すこと。

提案手法

• 著者らは、系統樹の各枝で非定常な有効集団サイズを許容する修正されたマルチスプライスコalescentモデルを定義した。
• 分子時計仮定を緩和するために、系統樹が等距離でなければならないという要件を撤廃し、枝長が変動可能となるようにした。
• 元のSVDQuartetsフレームワークにおけるフラットネイング行列アプローチを活用し、四分類のサイトパターン周辺度を用いて16×16行列を構築した。
• 真の四分類に対応するフラットネイング行列のランクは、(κ+1 choose 2)以下であることが示され、誤った四分類は一般にこのランクを超えるため、トポロジー推定が可能となった。
• 特異値分解（SVD）を用いて、各フラットネイング行列が低ランク集合にどれほど近いかを評価し、最も可能性の高い四分類トポロジーを特定した。
• 理論的分析により、修正されたモデル下でも非根付き系統樹トポロジーが一般に同定可能であることが証明され、従来の古典的コalescentモデルの結果が拡張された。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 変動する有効集団サイズを許容する修正されたマルチスプライスコalescentモデル下でも、非根付き系統樹トポロジーは一般に同定可能か？
• RQ2 分子時計仮定が緩和された場合でも、SVDQuartets手法は系統樹推定に対して統計的に一貫性を保つか？
• RQ3 変動する集団サイズと非等距離系統樹を伴うコalescentモデル下でも、SVDQuartets手法は系統樹トポロジーを信頼性高く推定できるか？
• RQ4 SVDQuartetsの理論的保証は、古典的フレームワークを超えて、より一般的なコalescentモデルへどの程度まで拡張可能か？

主な発見

• 変動する有効集団サイズと非等距離系統樹を許容する修正されたマルチスプライスコalescentモデル下でも、非根付き系統樹トポロジーは一般に同定可能である。
• 分子時計が破られても、SVDQuartetsは修正されたモデル下で系統樹トポロジーを推定する上で統計的に一貫性を保つ。
• この手法は、配列長にかかわらず、サイトパターンのカウントと16×16行列からの特異値の計算に依存するため、計算効率を維持している。
• 本研究で確立された理論枠組みは、コalescent独立サイト、SNPデータ、多遺伝子データに適用可能であり、遺伝子数が十分に多い限り理論的分布を近似できる。
• 結果から、PAUP* などのソフトウェアに既存のSVDQuartets実装が、分子時計に反するデータや変動する集団サイズを持つデータに対しても、アルゴリズムの変更なしに直接適用可能であることが示唆される。
• シミュレーションおよび実データ解析による実証的検証により、SVDQuartetsがこれらの一般化されたモデル下でも正確性と一貫性を維持することが確認された。