[論文レビュー] Identifiability of the unrooted species tree topology under the coalescent model with time-reversible substitution processes

Julia Chifman, Laura Kubatko|arXiv (Cornell University)|Jun 18, 2014

Genomics and Phylogenetic Studies参考文献 32被引用数 10

ひとこと要約

この論文は、時刻可逆的置換過程を伴うコalescentモデルのもとで、多遺伝子DNA配列データから系統樹のルートなしトップロジーが一般に同定可能であることを証明している。著者らは形式的な同定可能性を確立し、遺伝子樹が多系統コalescentモデルと可逆的置換モデルに従って生成される場合、系統樹トップロジーが遺伝子樹データから一貫して推定可能であることを確認した。

ABSTRACT

The inference of the evolutionary history of a collection of organisms is a problem of fundamental importance in evolutionary biology. The abundance of DNA sequence data arising from genome sequencing projects has led to significant challenges in the inference of these phylogenetic relationships. Among these challenges is the inference of the evolutionary history of a collection of species based on sequence information from several distinct genes sampled throughout the genome. It is widely accepted that each individual gene has its own phylogeny, which may not agree with the species tree. Many possible causes of this gene tree incongruence are known. The best studied is incomplete lineage sorting, which is commonly modeled by the coalescent process. Numerous methods based on the coalescent process have been proposed for estimation of the phylogenetic species tree given multi-locus DNA sequence data. However, use of these methods assumes that the phylogenetic species tree can be identified from DNA sequence data at the leaves of the tree, although this has not been formally established. We prove that the unrooted topology of the $n$-leaf phylogenetic species tree is generically identifiable given observed data at the leaves of the tree that are assumed to have arisen from the coalescent process with time-reversible substitution.

研究の動機と目的

• 多系統コalescentモデルのもとで、多遺伝子DNA配列データからルートなし系統樹トップロジーが形式的に同定可能かどうかを確立すること。
• 系統樹トップロジーが遺伝子樹データから同定可能であるという、長年にわたり仮定されてきた仮定を解消すること。
• 時刻可逆的置換過程の下で同定可能性を証明することで、多遺伝子系統樹推定の理論的基盤を提供すること。
• 系統樹推定において不完全な系統分離による遺伝子樹の不一致という課題に対処すること。

提案手法

• 著者らは、多系統コalescentモデルに基づく確率的枠組みを用いて、系統樹上での遺伝子樹の進化をモデル化した。
• GTRモデルのような時刻可逆的ヌクレオチド置換過程を仮定し、遺伝子樹に沿った配列進化をモデル化した。
• 解析は、コalescentプロセス下での系統樹の末端における観察されたDNA配列の同時分布に焦点を当てた。
• 異なるルートなし系統樹トップロジーが観察された配列データの確率分布を異なるものにすることを示すことにより、一般同定可能性を確立した。
• 代数幾何学的およびモーメントに基づく議論を用いて、系統樹トップロジーがデータ分布から回復可能であることを示した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 多系統コalescentモデルのもとで、多遺伝子DNA配列データからルートなし系統樹トップロジーを一意に特定できるか。
• RQ2 不完全な系統分離と時刻可逆的置換過程に従って遺伝子樹が生成される場合、系統樹トップロジーは同定可能か。
• RQ3 コalescentモデルのもとで、n個の末端を持つルートなし系統樹に対して、一般同定可能性の仮定が成り立つか。
• RQ4 既知の根を仮定せずに、観察された配列データ分布から系統樹トップロジーを回復できるか。

主な発見

• 時刻可逆的置換過程を伴う多系統コalescentモデルのもとで、ルートなし系統樹トップロジーは多遺伝子DNA配列データから一般に同定可能である。
• 異なるルートなし系統樹トップロジーは、観察された配列データの異なる確率分布を生じさせ、系統樹の一意的回復が可能である。
• 同定可能性の結果は一般条件のもとで成り立つため、モデルのほとんどすべてのパrameter値に適用可能である。
• この証明により、同定可能性を仮定する既存の多遺伝子系統樹推定法の理論的妥当性が確認された。