[論文レビュー] In the Light of Deep Coalescence: Revisiting Trees Within Networks

Jiafan Zhu, Yun Yu+1 more|arXiv (Cornell University)|Jun 23, 2016

Genetic diversity and population structure参考文献 12被引用数 6

ひとこと要約

この論文は、系統発生ネットワーク推定において、深いつき合い（不完全な系統分離）の影響をよりよく反映するために、標準的な「表示木」の概念を「親木の木（parental trees）」に置き換えることを提案する。親木の木を遺伝子木がネットワークのノードと枝を通って直接受け継いだ進化の歴史として定義することで、著者らは表示木だけでは、特に不完全な系統分離が存在する場合に正確なネットワーク推定が不十分であることを示し、遺伝子木のクラスタから親木の木を推定した後、ネットワークを再構築する、クラスタリングに基づく手法を導入する。

ABSTRACT

Phylogenetic networks model reticulate evolutionary histories. The last two decades have seen an increased interest in establishing mathematical results and developing computational methods for inferring and analyzing these networks. A salient concept underlying a great majority of these developments has been the notion that a network displays a set of trees and those trees can be used to infer, analyze, and study the network. In this paper, we show that in the presence of coalescence effects, the set of displayed trees is not sufficient to capture the network. We formally define the set of parental trees of a network and make three contributions based on this definition. First, we extend the notion of anomaly zone to phylogenetic networks and report on anomaly results for different networks. Second, we demonstrate how coalescence events could negatively affect the ability to infer a species tree that could be augmented into the correct network. Third, we demonstrate how a phylogenetic network can be viewed as a mixture model that lends itself to a novel inference approach via gene tree clustering. Our results demonstrate the limitations of focusing on the set of trees displayed by a network when analyzing and inferring the network. Our findings can form the basis for achieving higher accuracy when inferring phylogenetic networks and open up new venues for research in this area, including new problem formulations based on the notion of a network's parental trees.

研究の動機と目的

• 深いつき合い（不完全な系統分離）が存在する際、系統発生ネットワーク推定において表示木のみを用いるという制限を解消すること。
• ネットワーク内での遺伝子木進化のより正確な表現として、親木の木の概念を定義し、形式化すること。
• 異常領域（anomaly zone）の概念をネットワークへ拡張し、最も確率の高い遺伝子木が親木の木に含まれない場合があることを示すこと。
• 遺伝子木のクラスタから親木の木を推定し、その後ネットワークを再構築する、新しい推定アプローチを提案すること。
• 広範な深いつき合いが存在する条件下で、従来のバックボーン木推定手法が失敗することを示し、集団的要因を伴う reticulate（分岐的）進化に特化した新手法の必要性を指摘すること。

提案手法

• 系統発生ネットワークの親木の木の集合を、ネットワークのノードと枝を通って遺伝子系統の進化経路に直接対応する木として定義する。
• ネットワーク用の正式な異常領域の定義を導入し、最も確率の高い遺伝子木が親木の木に含まれないような分岐長と継承確率の領域を同定する。
• クラスタリングに基づく推定パイプラインを提案：遺伝子木を類似度測度でクラスタリングし、各クラスタから最小的つぎ合い（MDC）を用いて親木の木を推定し、それらを統合してネットワークを構築する。
• 性能評価において、推定された親木の木と真の親木の木との類似度をRobinson-Foulds（RF）距離で測定する。
• PhyloNetで実装し、推定された木と真の木を一致させるために最小重みエッジカバー法を用いる。
• 異なる数の遺伝子木（50～250本）を用いたシミュレーションデータ上で性能を評価し、親木の木の回復誤差率を測定する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 すべての親木の木を考慮する場合、異常領域の概念を種の系統樹から系統発生ネットワークへ意味的に拡張できるか？
• RQ2 深いつき合いが、ネットワーク内のどの親木の木に対しても最も確率の高い遺伝子木を逸脱させる程度はどの程度か？ これにより、標準的な推定手法が損なわれる。
• RQ3 複数の遺伝子木のグループから親木の木を推定するクラスタリングに基づくアプローチは、すべての入力遺伝子木を表示するネットワークを求める従来手法を上回る性能を示せるか？
• RQ4 既存のバックボーン木推定手法が広範な深いつき合いの条件下でなぜ失敗するのか？ これによりネットワーク推定にどのような影響があるか？
• RQ5 系統発生ネットワークを表示木の集合ではなく、親木の木の混合としてモデル化することに、根本的な利点があるのか？

主な発見

• 深いつき合いが発生する際、ネットワークが表示する木の集合だけでは遺伝子木の進化を十分に捉えられず、最も確率の高い遺伝子木がその中に含まれないことがある。
• ネットワークの異常領域は、全親木の木に基づいて定義され、このような領域が存在し、推定精度に影響を与えることが示された。
• 広範な深いつき合いの下で、ネットワーク内でのバックボーン木や種の系統樹を推定する従来手法は著しく性能を発揮しないことが判明し、新たなアプローチの必要性が浮き彫りになった。
• 提案されたクラスタリングベースの手法は、250本以上の遺伝子木を用いる場合、親木の木の回復誤差率が約2%にまで低下し、50本では約10%の誤差率を示した。
• シミュレーションでは、すべての入力遺伝子木を表示するネットワークは真のネットワークと著しく異なることが判明し、従来のアプローチの欠陥が浮き彫りになった。
• 親木の木はネットワーク推定のより正確な基盤を提供し、遺伝子木をクラスタリングしてから親木の木を推定する手法は、系統発生ネットワーク再構築のための有望な新ルートを示している。