[論文レビュー] Inference of chromosomal inversion dynamics from Pool-Seq data in natural and laboratory populations of Drosophila melanogaster

Martin Kapun, Hester van Schalkwyk+3 more|arXiv (Cornell University)|Jul 9, 2013

Chromosomal and Genetic Variations被引用数 4

ひとこと要約

本研究では、ドーパミンミネラルガラスのプールシークエンシングデータから染色体逆位頻度を推定するための診断用SNPマーカー群を開発した。これにより、逆位の動態を集団レベルで解析可能となった。これらのマーカーを用いて、実験的進化においてIn(3R)CおよびIn(3R)Moに正の選択が存在することを検出するとともに、北アメリカにおけるIn(3R)Moの新たな緯度勾配が確認され、北アメリカおよびオーストラリアの既知の勾配パターンが裏付けられた。

ABSTRACT

Sequencing of pools of individuals (Pool-Seq) represents a reliable and cost- effective approach for estimating genome-wide SNP and transposable element insertion frequencies. However, Pool-Seq does not provide direct information on haplotypes so that for example obtaining inversion frequencies has not been possible until now. Here, we have developed a new set of diagnostic marker SNPs for 7 cosmopolitan inversions in Drosophila melanogaster that can be used to infer inversion frequencies from Pool-Seq data. We applied our novel marker set to Pool-Seq data from an experimental evolution study and from North American and Australian latitudinal clines. In the experimental evolution data, we find evidence that positive selection has driven the frequencies of In(3R)C and In(3R)Mo to increase over time. In the clinal data, we confirm the existence of frequency clines for In(2L)t, In(3L)P and In(3R)Payne in both North America and Australia and detect a previously unknown latitudinal cline for In(3R)Mo in North America. The inversion markers developed here provide a versatile and robust tool for characterizing inversion frequencies and their dynamics in Pool- Seq data from diverse D. melanogaster populations.

研究の動機と目的

• プールシークエンシングデータから染色体逆位頻度を信頼性高く推定する手法の開発、これは従来、ハプロタイプ解像度に欠けるため。
• プールシークエンシングがフェージングに欠けるため、逆位状態を直接推定できないゲノム解析のギャップを埋める。
• 新規マーカー群を用いて、実験的進化および緯度勾配集団における逆位動態を調査する。
• 既知の勾配トレンドおよび選択のサインと照合することで、手法の妥当性を検証する。

提案手法

• ドーパミンミネラルガラスに広く分布する7つの世界的な逆位に特異的な診断用SNPマーカー群を設計する。
• 診断部位におけるアレル頻度のパターンを分析することで、プールシーケンシングデータから逆位頻度を推定する。
• 実験的進化研究のプールシークエンシングデータにこの手法を適用し、時間経過に伴う逆位頻度の変化を追跡する。
• 北アメリカおよびオーストラリアの緯度勾配集団のプールシークエンシングデータを解析し、地理的頻度パターンを同定する。
• 既知の勾配トレンドおよび選択のサインと照合することで、手法の妥当性を検証する。
• 統計解析を用いて、集団間における逆位頻度の選択信号および勾配パターンを検出する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 診断用SNPマーカーは、ドーパミンミネラルガラスのプールシークエンシングデータから染色体逆位頻度を正確に推定可能か？
• RQ2 プールシークエンシングから得た逆位頻度に基づいて、実験的進化集団における特定の逆位に選択の証拠は存在するか？
• RQ3 既知の逆位勾配（例：In(2L)t、In(3L)P、In(3R)Payne）は、北アメリカおよびオーストラリア集団においても維持されているか？
• RQ4 北アメリカのドーパミンミネラルガラス集団において、以前に検出されていなかったIn(3R)Moの緯度勾配は存在するか？
• RQ5 この新規SNPマーカー群は、多様なドーパミンミネラルガラス集団における逆位動態の研究に、どれほど頑健かつ汎用的か？

主な発見

• プールシークエンシングデータから推定された結果、実験的進化集団においてIn(3R)CおよびIn(3R)Moの頻度上昇は、正の選択によって駆動された。
• 北アメリカおよびオーストラリアのドーパミンミネラルガラス集団において、In(2L)t、In(3L)P、およびIn(3R)Payneに有意な緯度勾配が確認された。
• 新規マーカー群を用いて、北アメリカ集団において以前に検出されていなかったIn(3R)Moの緯度勾配が同定された。
• 診断用SNPマーカー群により、ハプロタイプのあいまいさという制限を克服し、プールシークエンシングデータから正確かつ頑健に逆位頻度を推定可能となった。
• この手法は、既知の勾配パターンおよび新たな勾配トレンドを効果的に検出でき、多様な集団タイプに応用可能な有用性を示した。
• 本研究は、費用効果の高いプールシークエンシング手法を用いたドーパミンミネラルガラスにおける逆位動態の集団ゲノム研究のための汎用的ツールを確立した。