[論文レビュー] Knowledge-Informed Machine Learning for Cancer Diagnosis and Prognosis: A review

Lingchao Mao, Hairong Wang+5 more|arXiv (Cornell University)|Jan 12, 2024

Bioinformatics and Genomic Networks被引用数 6

ひとこと要約

このレビューは、データと組み合わせた生物医用知識を活用した機械学習アプローチを概観し、癌の診断と予後を改善するためのデータタイプ、知識表現、統合戦略を網羅します。

ABSTRACT

Cancer remains one of the most challenging diseases to treat in the medical field. Machine learning has enabled in-depth analysis of rich multi-omics profiles and medical imaging for cancer diagnosis and prognosis. Despite these advancements, machine learning models face challenges stemming from limited labeled sample sizes, the intricate interplay of high-dimensionality data types, the inherent heterogeneity observed among patients and within tumors, and concerns about interpretability and consistency with existing biomedical knowledge. One approach to surmount these challenges is to integrate biomedical knowledge into data-driven models, which has proven potential to improve the accuracy, robustness, and interpretability of model results. Here, we review the state-of-the-art machine learning studies that adopted the fusion of biomedical knowledge and data, termed knowledge-informed machine learning, for cancer diagnosis and prognosis. Emphasizing the properties inherent in four primary data types including clinical, imaging, molecular, and treatment data, we highlight modeling considerations relevant to these contexts. We provide an overview of diverse forms of knowledge representation and current strategies of knowledge integration into machine learning pipelines with concrete examples. We conclude the review article by discussing future directions to advance cancer research through knowledge-informed machine learning.

研究の動機と目的

• 癌MLにおける限られたラベル付きデータ、次元の高さ、異質性、解釈性の課題を動機づける。
• 生物医用知識をデータ駆動モデルに統合して、性能と信頼性を高める方法を概説する。
• 癌MLで使用されるデータタイプ（臨床、画像、分子、治療）と知識表現を要約する。
• 現在の統合戦略を論じ、具体例と今後の研究方向を提供する。

提案手法

• 生物医用知識とデータを融合した癌MLの最先端研究をレビューする。
• 知識表現を分類し、それらがMLパイプラインにどのように統合されるかを整理する。
• 臨床、画像、分子、治療データの文脈におけるモデリング上の配慮を強調する。
• 癌の診断と予後における知識情報 ML アプローチの具体例を提供する。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 癌問題の知識情報MLで用いられる生物医学的知識の形態は何か？
• RQ2 知識表現は臨床、画像、分子、治療など、癌データタイプを横断してMLパイプラインにどのように統合されているか？
• RQ3 知識統合は癌の診断と予後モデルの精度、頑健性、解釈性にどのような影響を与えるか？
• RQ4 この領域の知識情報MLの現在の課題と今後の方向性は何か？

主な発見

• 知識情報MLは癌の診断と予後モデルの精度、頑健性、解釈性を向上させる可能性がある。
• 臨床、画像、分子、治療データの4つの主要データタイプが強調され、それぞれに特有の表現と統合の考慮事項がある。
• レビューは多様な知識表現と統合戦略を具体例とともに整理している。
• この記事は知識情報MLを通じて癌研究を前進させる今後の方向性を論じている。