[論文レビュー] Machine learning based disease diagnosis: A comprehensive review

Md Manjurul Ahsan, Zahed Siddique|arXiv (Cornell University)|Dec 31, 2021

COVID-19 diagnosis using AI被引用数 4

ひとこと要約

この包括的なレビューでは、2012年から2021年までの機械学習（ML）およびディープラーニング（DL）の疾患診断への応用を分析し、主なトレンド、アルゴリズム、データタイプを特定している。CNNが最も広く使用され、効果的であることが判明し、がん、糖尿病、心疾患、COVID-19の疾患検出において90％を超える正確性を達成している。

ABSTRACT

Globally, there is a substantial unmet need to diagnose various diseases effectively. The complexity of the different disease mechanisms and underlying symptoms of the patient population presents massive challenges to developing the early diagnosis tool and effective treatment. Machine Learning (ML), an area of Artificial Intelligence (AI), enables researchers, physicians, and patients to solve some of these issues. Based on relevant research, this review explains how Machine Learning (ML) and Deep Learning (DL) are being used to help in the early identification of numerous diseases. To begin, a bibliometric study of the publication is given using data from the Scopus and Web of Science (WOS) databases. The bibliometric study of 1216 publications was undertaken to determine the most prolific authors, nations, organizations, and most cited articles. The review then summarizes the most recent trends and approaches in Machine Learning-based Disease Diagnosis (MLBDD), considering the following factors: algorithm, disease types, data type, application, and evaluation metrics. Finally, the paper highlights key results and provides insight into future trends and opportunities in the MLBDD area.

研究の動機と目的

• 2012年から2021年の間、MLベースの診断研究で最も頻繁に標的にされた疾患を特定すること。
• 医療診断において最も頻繁に使用されている機械学習およびディープラーニングアルゴリズムを分析すること。
• 多様な疾患タイプにわたる標準的な評価指標を用いたMLモデルのパフォーマンスを評価すること。
• データの不均衡、モデルの解釈可能性、臨床的ML応用における倫理的懸念といった重要な課題を強調すること。
• モデルの説明可能性、公平性、耐性に関するギャップを特定することで、今後の研究を導くこと。

提案手法

• ScopusおよびWeb of Scienceの1,216件の出版物を対象とした文献計測的分析により、著者構成、出典国、機関、引用インパクトのトレンドをマッピングした。
• 疾患診断に応用されたMLおよびDL技術を体系的にレビューし、アルゴリズムの種別、疾患カテゴリ、データモダリティ（例：画像、表形式）、応用文脈に注目した。
• 診断の信頼性を評価するために、精度、感度、特異度、AUC-ROCといったパフォーマンス指標を研究間で分類・比較した。
• 特に畳み込みニューラルネットワーク（CNN）を含むディープラーニングアーキテクチャが画像ベース診断（例：レントゲン、MRI）において果たす役割を評価した。
• データの不均衡、モデルの解釈可能性の欠如、自動診断におけるバイアスや責任の所在といった課題を評価した。
• 今後の研究の方向性として、説明可能なAI（XAI）、多クラスおよび不均衡データセットの処理、スケーラブルな医療システムを支援するセキュアなクラウドベースのデプロイメントを提起した。

実験結果

リサーチクエスチョン

• RQ1 2012年から2021年の間、MLベースの疾患診断研究で最も頻繁に研究対象とされた疾患は何か？
• RQ2 MLおよびDLアルゴリズムの中で、疾患診断で最も一般的に使用されているのは何か？その人気の背景には何があるか？
• RQ3 精度、AUC-ROC、F1スコアといった評価指標は、疾患タイプやデータモダリティによってどのように変動するか？
• RQ4 データの不均衡、モデルの解釈可能性、公平性といった、MLベース診断システムの臨床的導入を妨げる主な課題は何か？
• RQ5 信頼性があり、倫理的かつスケーラブルなMLベースの疾患診断システムを進歩させるために、今後の研究で最も重要となる方向性は何か？

主な発見

• 畳み込みニューラルネットワーク（CNN）は、MLベースの疾患診断において最も広く使用され、効果的なディープラーニングアーキテクチャである。特に医療画像応用において顕著である。
• MLベースの診断モデルは、乳腺がん、アルツハイマー病、心疾患、肺炎などの疾患を検出する際、画像データを用いることで90％を超える正確性を達成している。
• 最も研究対象とされた疾患には、乳がん、糖尿病、心疾患、腎臓疾患、アルツハイマー病、パーキンソン病が含まれ、近年ではパンデミックの影響でCOVID-19および肺炎が新たに注目を集めている。
• 広範な使用にもかかわらず、多くの研究がデータの不均衡問題に十分に対処していない。これは、実際の臨床データセットにおいて一般的な問題である。
• モデルの解釈性は依然として大きなギャップであり、透明性と信頼性の高い診断システムへの需要が高まる中、説明可能なAI（XAI）技術を統合している研究は少ない。
• 今後の研究は、極めて不均衡で欠損のある多クラス分類、XAIの統合、セキュアでクラウドベースのデプロイメントを優先すべきであり、スケーラブルかつ倫理的な医療分野におけるMLを支援する。